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Antes de transferir para o útero, por meio de técnica de fertilização in vitro (FIV) é possível selecionar, por meio do teste PGT-M, disponível na Igenomix Brasil, um embrião que não esteja associado com uma doença hereditária presente na família (causada por uma mutação genética) e alterações cromossômicas, aumentando a chance de gravidez e nascimento de um bebê saudável
Segundo o Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), no
Brasil, oito milhões de pessoas podem ser inférteis e, para muitas delas, um recurso
viável para conseguir uma gravidez é recorrer a procedimentos de reprodução
assistida. Nesses tratamentos, o sucesso não está apenas em conseguir uma
gravidez, mas em gerar um bebê saudável. Atualmente, diversos testes oferecem
vantagens nas técnicas de reprodução assistida e um deles é o PGT-M, que
previne a transmissão de doenças monogênicas presentes na família, além de
rastrear alterações cromossômicas que podem inviabilizar a gravidez,
identificando os embriões com maior probabilidade de gerar o nascimento de um
bebê saudável.
As alterações no material hereditário são
responsáveis por muitas doenças humanas. Além disso, a maioria dos abortos
espontâneos que ocorrem no primeiro trimestre da gravidez são causados por
anormalidades genéticas ou cromossômica. A boa notícia é que o avanço da
ciência permitiu que o campo da medicina reprodutiva minimizasse a
possibilidade de transferir uma doença ao bebê, incluindo as monogênicas
(causas por uma única alteração específica). No teste genético
pré-implantacional para doenças monogênicas (PGT-M), disponível
na Igenomix Brasil, do grupo Vitrolife, é possível detectar no embrião a
presença ou ausência de alterações no material genético dos pais.
Portanto, o teste PGT-M costuma ser indicado por
especialistas em Reprodução Assistida para pessoas com risco de transmissão de
alguma doença genética específica, que acompanha a análise PGT-A que estuda a
saúde cromossômica do embrião. “O teste PGT-A é agregado ao PGT-M pois é uma
importante ferramenta para aumentar as taxas de gravidez bem-sucedidas, ou
seja, com menor risco de abordo espontâneo, além da prevenção da doença
hereditária que o PGT-M irá prevenir. E propicia também o melhor dos desfechos,
que é um filho saudável em casa”, ressalta a biomédica e geneticista Marcia
Riboldi, VP Sales & Marketing Medical devices da Igenomix Brasil e
Latam.
Indicação do teste PGT-M - O PGT-M é indicado para famílias em risco de transmitir uma doença
monogênica (dominante ou recessiva; autossômica ou ligada ao cromossomo X). De
fato, é fundamental que a doença hereditária a ser diagnosticada tenha uma
caracterização genética precisa para que se possa identificar o gene
responsável. Portanto, o teste é útil para reduzir o risco de conceber
descendentes com uma doença genética familiar;
Tipos de teste PGT
PGT-A: A idade da mãe é um dos motivos mais comuns para a realização desse
diagnóstico genético pré-implantacional para detecção de aneuploidias. É usado
para analisar a carga genética do embrião e detectar se há mais ou menos
cromossomos nele. As aneuploidias são o principal fator de aborto de primeiro
trimestre. O teste também irá detectar síndromes cromossômicas, como por
exemplo a trissomia 21, conhecida como síndrome de Down, que ocorre quando há
três cromossomos 21;
PGT-M: detecção de doenças monogênicas. Este teste permite detectar a
alteração de um gene específico. Portanto, diferentes doenças hereditárias,
como Fibrose Cística, Hemofilia A e/ou doença de Huntington, são analisadas com
ele; inclusive quando não há histórico de doenças, porém o casal detecta
através do teste de compatibilidade genética (CGT) um risco aumentado para uma
doença monogênica.
PGT-SR: assim como o PGT-A, analisa aneuploidias, porém com uma resolução
aumentada para detectar reorganizações estruturais desbalanceadas que podem
ocorrer com uma frequência alta quando um ou os dois membros do casal possuem
uma alteração no cariótipo.
Quando é recomendado realizar
um diagnóstico genético pré-implantacional PGT-A?
- Mulheres acima de 37 anos;
- História de dois ou mais abortos;
- Casais com cariótipos alterados (neste caso a
indicação é o PGT-SR);
- Homens com anormalidades cromossômicas no esperma
detectadas pelo estudo FISH do esperma;
Deve-se levar em consideração que o diagnóstico
genético pré-implantacional (PGT) é um estudo parcial do material genético de
várias células. Portanto, é possível fornecer informações apenas sobre o que é
estudado em cada caso, e não sobre o embrião inteiro. Para isso, o PGT-M e o
PGT-A e PGT-SR são estudos de pré-implantação que permitem antecipar a detecção
de alterações a nível genético, tanto cromossômicas quanto genéticas, facilitando
assim a seleção de embriões viáveis para transferência ao útero.
Este tipo de teste é realizado por meio de uma
biópsia dos embriões obtidos após o tratamento de fertilização in vitro, no
estado de blastocisto e requer sua vitrificação até a obtenção do resultado.
Assim, os avanços da ciência permitem identificar a presença de quaisquer
doenças genéticas ou alterações no número de cromossomos antes mesmo de se
estabelecer a gravidez.
Igenomix
