Para tornar visível o invisível precisamos compartilhar os 10 sinais de alerta dos Erros Inatos da Imunidade

·         Apenas SP, MG e DF contam com a triagem neonatal ampliada 

·          Diarreia crônica de início precoce e quadros alérgicos graves estão entre os sinais de alerta  

·         Semana Mundial dos EII – de 22 a 29 de abril 

 

“Tornar visível o invisível” – esse é o tema da Semana Mundial dos Erros Inatos da Imunidade (EII) 2025, que visa apresentar histórias reais construídas a partir de doenças desconhecidas. Cerca de 560 doenças fazem parte do grupo dos EII, e elas continuam aumentando.  

 

Por serem pouco conhecidas até mesmo pela classe médica, estima-se que de 70% a 90% dos pacientes com EII ainda não foram diagnosticados. Os Erros Inatos da Imunidade são defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico, que predispõem a uma maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente.  

 

Para facilitar a suspeita de um diagnóstico, foi criada uma lista com os 10 sinais de alerta, recentemente modificada pelo Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da ASBAI. 

 

Atenção aos 10 Sinais de Alerta Atualizados 

1- História familiar de erro inato da imunidade ou consanguinidade;  

2- Infecções com frequência aumentada para a faixa etária e/ou de curso prolongado ou não esperado e/ ou por microrganismos não usuais ou oportunistas; 

3 - Diarreia crônica de início precoce; 

4 - Quadros alérgicos graves; 

5- Eventos adversos não usuais a vacinas atenuadas (BCG, febre amarela, rotavírus, tetra viral);  

6 -Características sindrômicas; 

7- Déficit do crescimento; 

8- Febre recorrente ou persistente, sem identificação de agente infeccioso ou malignidade;  

9- Manifestações precoces e/ou combinadas de autoimunidade, em especial citopenias ou endocrinopatias;  

10- Malignidades precoces, incomuns e/ou recorrentes.  

 

“Enfrentamos vários problemas, e um deles é a indisponibilidade de exames genéticos no Sistema Único de Saúde (SUS). Na saúde suplementar (planos de saúde), esbarramos em uma questão burocrática, já que o imunologista, especialista que cuida dessas doenças raras, não pode solicitar muitos desses exames genéticos”, explica a Dra. Ekaterini Goudouris, Coordenadora do Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (EII).  

Outro ponto que preocupa os imunologistas é a demora para implementar a Triagem Neonatal Ampliada, com a inclusão do teste para detectar a imunodeficiência combinada grave (SCID). “Em 2021, uma lei ampliou o Programa Nacional de Triagem Neonatal, abrangendo muitas doenças. A contagem dos TRECs, que permite identificar precocemente a SCID, faz parte da etapa 4 do processo de ampliação, cujo prazo é 2026. Atualmente, no entanto, apenas São Paulo, Minas Gerais e Distrito Federal contam com essa triagem e não estamos vendo um movimento nesse sentido em outros estados brasileiros”, alerta Dra. Ekaterini Goudouris. A imunodeficiência combinada grave necessita de diagnóstico precoce, caso contrário, o paciente vai a óbito nos primeiros anos de vida. 

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