A doença apresenta predisposição à câncer
Até o momento, o
tratamento é paliativo
Na primeira
infância, os pacientes apresentam ataxia cerebelar progressiva, que é um
distúrbio de movimento. Mais tarde, eles desenvolvem telangiectasias
conjuntivais, quando os vasinhos ficam a mostra, outras degenerações
neurológicas progressivas, infecção sinopulmonar e malignidades, principalmente
as leucemias e os linfomas. Esses são os sinais da ataxia-telangiectasia (AT),
doença autossômica recessiva, caracterizada por ataxia cerebelar,
telangiectasias, defeitos imunológicos e predisposição à malignidade.
A AT é um defeito
imunológico e os pacientes portadores podem apresentar síndrome metabólica e
disfunções hepáticas, além de triagens frequentes para doenças oncológicas.
A Dra. Carolina
Aranda, membro do
Departamento Científico de Erros Inatos da Imunidade da Associação Brasileira
de Alergia e Imunologia (ASBAI) comenta que o exame genético é considerado
padrão ouro para fazer o diagnóstico, já que avalia as mutações no gene ATM.
O aumento da alfafetoproteína, uma proteína sérica, pode ajudar no diagnóstico
combinado às manifestações clínicas.
“O
gene ATM está envolvido na estabilidade cromossômica. Mesmo
que a pessoa não tenha dois alelos afetados ("o chamado portador"),
existe a possibilidade que o gene interfira na estabilidade do material
genético, e, com isso, predispondo os portadores, principalmente ao câncer de
mama e ovário. Nos painéis de investigação para câncer hereditário, o gene ATM
se encontra presente, em conjunto com outros genes”, explica Dra. Carolina,
e complementa que até os 12 anos de idade, a incidência de leucemias e linfomas
é aumentada nessa faixa etária, após isso tumores de órgãos sólidos são
possíveis.
A especialista da ASBAI
conta que a equipe multidisciplinar é essencial no acompanhamento do paciente
com ataxia-telangiectasia. O aporte de nutrientes é
diferente, pois a ataxia exige maior energia, que resulta na avaliação e
acompanhamento do nutricionista. Os pacientes têm disfagia, e o fonoaudiólogo é
essencial. A terapia ocupacional e fisioterapia também são necessárias.
Infelizmente, até
o momento, o tratamento é paliativo. “O uso de imunoglobulina pode ser indicado
em alguns pacientes, assim como algumas medicações para melhora da ataxia. O
acompanhamento nutricional é o que permite melhor desfecho”, finaliza Dra.
Carolina Aranda.
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