Através de uma abordagem integrada e
multidisciplinar, o médico geneticista pode contribuir para identificar
possíveis causas genéticas do autismo, realizar aconselhamento genético para as
famílias, propor exames genéticos adequados, e fornecer informações precisas
sobre o prognóstico, manejo clínico e risco de recorrência em casos familiares.
O tema foi abordado em uma live especial sobre o tema "Transtorno do
Espectro do Autismo: quais, porquê e o que fazer?" promovido pela
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM).
A
médica geneticista especializada em genética do autismo, Joana Portolese,
explica que o autismo, ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), é uma
condição neuropsiquiátrica que afeta o desenvolvimento do cérebro e se
manifesta principalmente na dificuldade de comunicação, interação social e
comportamentos restritos e repetitivos. É um transtorno complexo e heterogêneo,
com causas multifatoriais, e a atuação do médico geneticista é de grande importância
na compreensão e manejo dessa condição.
“Dentro
de nosso protocolo, as crianças acabam passando por uma avaliação genética na
qual alguns pontos são observados. Isso é muito positivo porque o geneticista
está cada vez mais integrado. Hoje, é importante conhecer o assunto e vemos que
profissionais estão de forma mais intensa buscando capacitação”, salientou.
A
palestrante é, ainda, doutoranda do Programa de Psiquiatria do Hospital de
Clínicas, neuropsicóloga clínica e coordenadora do PROTEA – Programa de
Tratamento do Espectro Autista. Em sua fala, ressaltou a importância de avaliar
questões de desenvolvimento desde muito cedo.
“É
importante observar o contato social e o sensorial desde bebê. Existem alguns
sinais que podem ser observados com atenção. O pediatra é uma porta de entrada
para esse acompanhamento clínico ajudando na detecção precoce”, acrescentou.
O Dr.
Rodrigo Fock, moderador da live e também médico geneticista, ressaltou a
importância do trabalho em equipe no diagnóstico e manejo do autismo,
envolvendo diferentes profissionais de saúde, incluindo médicos geneticistas,
neuropediatras, psiquiatras, psicólogos, fonoaudiólogos, terapeutas
ocupacionais, entre outros.
“É
importante o olhar técnico de vários profissionais. É como uma montagem de um
quebra cabeça. Tem o histórico clínico e tem peças importantes que são
avaliadas por uma equipe multidisciplinar. Dentro desse contexto se trabalha
aquela máxima de que cada criança tem suas particularidades e cada uma vai ter
elementos específicos. A escola e a família também possuem papéis importantes”
afirmou.
Os encontros acontecem com o objetivo de
abordar temas da especialidade que são de interesse dos profissionais da área e
dos pacientes. As transmissões acontecem pelo canal do Instagram
@sbgm_genetica. Para mais informações, acesse as redes sociais da SBGM ou
visite o site oficial em www.sbgm.org.br.
Marcelo Matusiak
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