As mucopolissacaridoses tem incidência de 1
para cada 20 mil nascidos vivos e exames de sangue podem identificar a doençaFoto: Marieli Prestes/Hospital Pequeno Príncipe
Foi logo nos primeiros dias de vida que Gabriel
Lucas da Costa, hoje com 6 anos, apresentou alguns sinais da
mucopolissacaridose, doença rara que afeta a produção de enzimas do corpo. Com
pouco mais de 2 anos, quando sintomas mais aparentes surgiram – pernas e pés
tortos –, a mãe e os médicos de São Jorge D’Oeste, cidade onde mora, iniciaram
a busca por respostas para as manifestações que o menino apresentava.
Depois de quatro anos, Gabriel chegou ao Hospital
Pequeno Príncipe e, após passar por novas investigações, ele foi diagnosticado
com a doença rara que tem a incidência de 1 para cada 20 mil nascidos vivos.
“Até descobrirmos que era esse o causador dos problemas, foi um caminho longo e
difícil. Logo que esclarecemos que se tratava de mucopolissacaridose, iniciamos
a reposição da enzima, em outubro de 2021”, explica Cinara Ferreira da Costa,
mãe da criança.
O maior hospital exclusivamente pediátrico do país
faz um alerta para a importância do diagnóstico precoce da mucopolissacaridose,
doença rara genética e neurodegenerativa. A descoberta o quanto antes é
fundamental para que a enfermidade seja controlada e até mesmo para que haja
cura.
Segundo a neurologista pediátrica e coordenadora do
Ambulatório de Doenças Raras da instituição, Mara Lucia Schmitz Ferreira
Santos, a doença evolui com sintomas multissistêmicos que aparecem já na
primeira infância – que vai da gestação até os 6 anos. “Os primeiros sinais
perceptíveis são a macrocefalia, a hérnia umbilical e inguinal, e a alteração
na mão, que fica em formato de garra, não abre totalmente. Depois, a barriga
vai ficando maior porque o fígado e o baço crescem”, informa a médica.
Existem sete tipos de mucopolissacaridoses, que são
classificadas de acordo com a enzima defeituosa envolvida, a qual é codificada
por um gene específico. A doença e a tipagem são identificadas com a observação
dos sintomas e exames laboratoriais.
O tratamento do conjunto de doenças é realizado por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que acontece por infusão intravenosa semanalmente. Em alguns casos, o Transplante de Medula Óssea (TMO) é recomendado. “O transplante só pode ser realizado antes dos 2 anos de vida, por isso é importante diagnosticar o mais cedo possível. Nestes casos, por exemplo, existem chances de cura da doença”, detalha a médica.
Outros sintomas da mucopolissacaridose:
- rigidez nas articulações;
- problemas na formação e crescimento dos ossos;
- infecções recorrentes nas vias aéreas superiores;
- turvamento na córnea;
- compressão na medula espinhal;
- perda auditiva;
- crescimento acelerado do
cabelo.
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