Dia 15 de maio, domingo próximo, será comemorado o Dia Internacional da Síndrome de Ehlers-Danlos, você sabe o que é?

Todo mundo, certamente, conhece alguém em seu ciclo social, que sofre com alguma(s) desta(s) característica(s): fadiga, insônia, sonolência, apatia, depressão, isolamento social, déficit de atenção, ansiedade, por vezes é tido como “preguiçoso”, desajeitado/inquieto, ou se queixa do desempenho escolar prejudicado, sofre de desorientação espacial e/ou temporal? Pois bem, saiba que por trás de todas ela(s) pode estar um problema sério, causado pela Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que possui treze subtipos, sendo três destas características comum a todos os pacientes:  hipermobilidade articular (HA), fragilidade dos tecidos e hiperextensibilidade da pele e a hipermobilidade é a condição mais relevante, chegando a representar 90% dos casos..  

O diagnóstico é feito com algumas avaliações, e o método de Beighton é o que quantifica a hipermobilidade, há cinco anos. Com isso, tem se diagnosticado cada vez melhor os pacientes com este subtipo de SED, que até então, segundo dados da Organização Mundial da Saúde, chegava a afetar cerca de 40% da população mundial. Um estudo brasileiro, recém publicado na revista científica Frontiers in Psychiatry, da Suíça, realizado a partir da reavaliação de 482 pacientes, oriundos de todo o Brasil, que passaram pela Clínica Lamari, cujo diferencial é ser credenciada pelo  Comitê de Ética em Pesquisa, da Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp), aponta que esta realidade pode ser ainda maior. A pesquisa, conduzida pelos professores doutores  Mateus Marino Lamari e Neuseli Marino Lamari, ambos pesquisadores e professores do Serviço de Fisioterapia e Departamento de Ciências Neurológicas, Psiquiatria e Psicologia Médica, da Famerp, mostrou que havia prevalência de hipermobilidade articular em 65,34% das mulheres examinadas, acima dos 15 anos. “Embora não se descarte a presença dela, em crianças de todas as idades e, tampouco em homens, apenas é mais comum em mulheres, conforme demonstrado na tabela abaixo”, destaca Mateus Lamari.  

Tabela com dados dos pacientes avaliados por gênero e faixa etária 

 

Segundo o fisioterapeuta, especialista em SED, os prontuários desses pacientes foram reavaliados seguindo as diretrizes estabelecidas, em 2017, pelo método de Beighton, que implica na realização de alguns testes simples que podem identificar a existência de hipermobilidade articular genética (HAG), identificadas, a partir de movimentos atípicos das mãos, como encostar o polegar no punho, ou sentar-se em posições de “W” e/ou “côncava”, dando indícios importantes da presença da (SED).  

O especialista explica que a pessoa com hipermobilidade articular, muitas vezes, é tido como desastrado. “Isto porque cai muito, esbarra em tudo e nem sempre consegue fugir de rótulos como estabanado”, diz. Ele esclarece, contudo, que isto se deve ao fato de a frouxidão articular levar ao deslocamento involuntário de algumas articulações, seja nos braços, pernas e joelhos, entre outros músculos ou tendões. “Além de se mover com extrema habilidade e se contorcer como um verdadeiro elástico, o corpo dessas pessoas pode esconder graves riscos para a saúde, como osteopenia precoce, artrite reumatoide e outros. Dentre as atividades mais conhecidas praticadas por hipermóveis, está o contorcionismo, praticado pelos artistas circenses, ou ainda, os dançarinos de ballet, são exemplos clássicos de elevados níveis de flexibilidade articular, que um portador do defeito genético pode alcançar”, afirma.

 

Morte súbita X SED e muita dor

Neuseli, professora, pesquisadora e fisioterapeuta reconhecida mundialmente, por sua excelência no tratamento de  SED, explica que a síndrome ainda é pouco conhecida dos médicos, em geral.  E, é isso que, muitas vezes, inviabiliza o devido encaminhamento para controle. “Ou seja, o diagnóstico tardio, ou a falta dele, afeta de forma drástica o desempenho e a vida de quem sofre do mal. Por ser pouco diagnosticada de forma precoce, a SED pode estar causando a morte súbita em jovens. Algo que poderia ser evitado, se fosse identificado o subtipo SED vascular, por exemplo, que é raro, mas quando encontrado, se bem acompanhado, pode evitar uma morte súbita, uma vez que é essa condição que afeta os vasos sanguíneos, podendo desencadear desde um aneurisma ao sangramento de órgãos. Infelizmente, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED)  é um mal que já vem no DNA”, explica Neuseli. 

A fisioterapeuta ressalta que, hoje em dia, tem sido divulgado com frequência casos de morte súbita, em pessoas jovens. E, embora ainda não existam dados científicos que comprovem, estes números elevados, acredita que possam estar relacionados ao surgimento da Covid. “Tenho ouvido muitos relatos em consultório, parece que a doença tem afetado de forma espantosa os portadores da SED”, diz.  

Neuseli lembra que, para além dos problemas motores, também existe outro fator muito importante e muito presente nos portadores de SED, que são as dores, que cada um sente, e ninguém vê, e levam a disfunções psicológicas. “Muitos pacientes sofrem com a fibromialgia, por exemplo, que por conseguinte, geram outros problemas emocionais, incluindo depressão, ansiedade, transtorno afetivo, baixa autoconfiança, pensamentos negativos, desesperança e desespero, e tudo isto pode estar relacionado com a SED, conforme comprovamos no estudo”, salienta.  

 

Referência mundial

A Clínica Lamari é referência mundial no diagnóstico e tratamento da SED e além dos brasileiros de todo o País, já atende a pacientes de 12 países, dentre eles: França, Dinamarca, Bélgica, Japão, Portugal, entre outros. “Durante a pandemia aumentou de forma significativa o atendimento, inclusive virtual, pois as queixas se multiplicaram”, diz Neuseli. 

Portanto a cidade de São José do Rio Preto, que já é bem conhecida por prestar com excelência atendimento aos pacientes com SED,  através do ambulatório do Hospital de Base, via SUS, a pesquisa permanente sobre a síndrome de Ehlers-Danlos, só tem consolidado, ainda mais, essa posição. Tudo isso, graças ao trabalho realizado pela fisioterapeuta Neuseli Lamari, que estuda a Síndrome, pela Famerp, desde 1989.

Foi ela a responsável pela primeira pesquisa brasileira sobre o tema, com 1.120 crianças rio-pretenses, das quais 64% tinham hipermobilidade. Na época, não havia meios técnicos para verificar quantas eram portadoras da SED, e por isto, só classificou a HA. O resultado rendeu a publicação de artigos científicos em vários periódicos do Brasil e do exterior.  

 

Dia Internacional foi criado para alertar sobre a gravidade da Síndrome 

A fim de enfatizar e chamar atenção para uma doença que atinge milhares de pessoas no mundo todo e ainda assim pouco conhecida, foi criado no dia 15 de maio o Dia Internacional da Síndrome de Ehlers-Danlos (representada pelas listras de uma zebra). Uma característica causada por uma falha genética no colágeno, proteína que dá sustentação à maioria dos tecidos corporais como tendões, ligamentos, músculos, ossos e vasos do corpo. Logo, pacientes com essas doenças, os chamados hipermóveis, desenvolvem a capacidade de dobrar ou estender as articulações além dos padrões. Muitas vezes, tal condição é erroneamente considerada uma vantagem, como em artistas circenses ou ginastas.

 

Curiosidade: 

Dentre as doenças raras, a síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é uma condição em que os pacientes se identificam muito com o conceito de doença zebra. Quando você vê uma zebra, sabe que é uma zebra - mas não existem duas zebras com listras idênticas, assim como duas pessoas com a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel não são idênticas, mesmo sendo da mesma família e tendo exatamente a mesma criação. Eles têm diferentes sintomas, diferentes tipos, diferentes experiências - e todos nós estamos trabalhando para chegar a um momento em que um profissional de saúde reconheça imediatamente alguém com síndrome de Ehlers-Danlos, reduzindo o tempo para o diagnóstico e melhorando as vias de atendimento, evitando comprometimentos futuros.

 

Saiba mais:

Esta síndrome foi descoberta pelo cientista e dermatologista dinamarquês Edvard Ehlers, em 1901,e desenvolvida pelo físico e também dermatologista francês Alexandre Danlos, em 1908, com base na hiperelasticidade dérmica e nos defeitos nas articulações.

 

 

Fontes: Profa Dra Neuseli Lamari  e Prof Dr Mateus Lamari

Doutorados em Hipermobilidade / Síndromes de Ehlers-Danlos (SED)

Centro de Referência Brasileira em Hipermobilidade e Síndrome de Ehlers-Danlos