O Dia Mundial das Doenças Raras e a importância do diagnóstico precoce em bebês

O último dia de fevereiro foi escolhido como a data para aumentar a conscientização sobre as doenças raras

 

Estima-se que 13 milhões de pessoas sejam afetadas por doenças raras no Brasil, de acordo com pesquisa da Interfama. A Organização Mundial da Saúde (OMS) considera uma doença rara, aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas.  

O Dia Mundial das Doenças Raras é lembrado em mais de setenta países no último dia de fevereiro. A data foi instaurada em 2008, pela organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis – Rare Diseases Europe, que representa 894 organizações de pacientes com doenças raras em 72 países. A campanha visa a conscientização sobre o impacto das doenças raras na vida dos pacientes e seus cuidadores, assim como, a melhora do acesso aos tratamentos e à assistência médica.   

Algumas características das doenças raras são: elas são crônicas, progressivas e muitas delas incapacitantes. Elas podem ser degenerativas e também levar à morte. Muitas dessas doenças não têm cura, apenas tratamento, que consiste em acompanhamento médico com o intuito de aliviar ou retardar o aparecimento de sintomas.  

Segundo o Ministério da Saúde, no Brasil existem cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. “De maneira geral, no entanto, o que acontece é um ‘odisseia’ do diagnóstico, na qual o paciente leva anos para descobrir a doença rara, o pode atrasar o acesso ao tratamento, ou até pior, levá-lo à morte”, explica David Schlesinger, neurologista e geneticista, CEO da Mendelics/meuDNA. Sem identificar a doença ou fazer o tratamento, 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade.  

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, 75% podem afetar crianças e 80% delas têm origem genética. Como muitas das doenças são genéticas, surgem na infância e o diagnóstico precoce se faz imprescindível para oferecer o suporte adequado aos pacientes, os pais de bebês devem estar atentos à realização de testes de triagem neonatal. Para isso, eles contam com um aliado importante: o meuDNA Bochechinha, que é um teste de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. 

O teste é aprovado pela Anvisa e não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. A coleta de DNA da bochechinha do bebê é muito rápida, simples e indolor, com o uso de um SWAB bucal, um cotonete especial do kit. Em menos de 1 minuto, é possível realizá-la, sem apresentar nenhum risco. O resultado é disponibilizado online em até 28 dias e pode ser adquirido pelo site da marca, ou em farmácias.  

Caso seja identificado que a criança tem risco aumentado para alguma doença, é importante o acompanhamento de um médico geneticista.

Todas as doenças que podem ser identificadas pelo meuDNA Bochechinha são tratáveis. Algumas de forma simples, como dieta restritiva, a ingestão de determinada vitamina ou evitar situações de risco ao longo da vida, até tratamentos mais complexos que envolvem acompanhamento multidisciplinar e uso de medicações específicas, de alto custo. Quanto antes a predisposição for identificada, mais cedo pode-se realizar o acompanhamento médico e maiores as chances de uma vida saudável.  

As doenças raras mais comuns que aparecem nos resultados do teste são: talassemia, fenilcetonúria, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, galactosemia, doença do xarope de bordo e homocistinúria. Todas enfermidades graves, mas que identificadas precocemente têm tratamento. 

Atualmente, o Sistema Único de Saúde (SUS) tem 36 Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) para doenças raras. O objetivo dos tratamentos é controlar a doença e dar qualidade de vida ao paciente, mesmo que não tenha cura; descobrir a predisposição, pode evitar progressão e sequelas. 

 

 

meuDNA Bochechinha - teste de mapeamento genético capaz de identificar a predisposição genética de bebês a mais de 340 doenças raras, graves, silenciosas e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância. O teste é aprovado pela Anvisa e não é invasivo, basta uma coleta de saliva do bebê. A coleta de DNA da bochechinha do bebê é muito rápida, simples e indolor, com o uso de um SWAB bucal, um cotonete especial do kit. Em menos de 1 minuto, é possível realizá-la, sem apresentar nenhum risco. O resultado é disponibilizado online em até 28 dias e pode ser adquirido pelo site da marca, ou em farmácias.