Realizada pela
Novartis em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC), a ação faz parte da
programação de agosto, marcado pela sensibilização para quem enfrenta a AME-5q
A farmacêutica Novartis em parceria com o Instituto Jô Clemente (IJC) está promovendo uma ação de conscientização sobre a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME-5q) em São Paulo. A ação acontecerá dentro do Parque Ibirapuera das 9h às 13h no dia 18 de agosto (domingo), e entre os portões 9 e 10, como parte do Mês de Conscientização da doença.
Durante a atividade, a farmacêutica vai disponibilizar especialistas para amparar e tirar as dúvidas de quem procurar o serviço. Não somente profissionais da saúde, como pacientes estarão presentes no espaço do evento no domingo, realizando ações em prol da AME 5q para disseminar ainda mais informação sobre a doença.
A AME-5q é uma doença degenerativa genética, que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como engolir e se mover, e involuntários, como respirar[1]. Por isso, o mês de conscientização da Ame-5q tem o intuito de educar, dar apoio às famílias e sensibilizar a população que desconhece a doença.
De acordo com a Dra. Vanessa Romanelli, supervisora do Laboratório de Biologia Molecular e pesquisadora do Centro de Pesquisa e Inovação, do Instituto Jô Clemente (IJC) ações como essa incentivam a população a aprender e dissemina a informação para diferentes públicos. “Entender que um diagnóstico precoce pode mudar completamente a vida de uma criança, é imprescindível e pode ser realizado por meio da Triagem Neonatal”, ressalta a doutora.
Informar a população sobre uma doença que atinge 1 a cada 10 mil nascidos vivos no Brasil1 é de suma importância, considerando que sem o tratamento adequado a expectativa de vida gira em torno de até dois anos de idade, nas formas mais graves da doença[2]. Por isso, a campanha busca alertar pais e responsáveis para ficarem atentos a cada marco motor* do recém-nascido e ao longo dos primeiros dois anos5. Cada etapa da vida inicial dos bebês pode ajudar os pais e responsáveis a identificarem algo que possa estar diferente.
“Conscientizar a população é a chave principal para buscar um diagnóstico precoce e fazer com que pais e mães conheçam a importância do Teste do Pezinho para o diagnóstico de doenças graves, como a AME-5q. Durante o domingo, dia 18, os profissionais vão buscar apresentar aos pais e responsáveis como identificar possíveis sinais diferentes nos bebês e quando é necessário acionar o pediatra para entender se a curva de crescimento e motora está adequada para a idade da criança”, contou Romanelli.
O Teste do Pezinho deve ser realizado entre o 30 e 50 dia de vida e é um forte aliado para que os recém-nascidos recebam o diagnóstico precocemente, visto que o exame pode identificar logo nos primeiros dias de vida algumas doenças que podem não apresentar sintomas nesse período, mas podem levar anos para serem descobertas[3].
Por meio do exame realizado a partir da coleta de
uma amostra de sangue do calcanhar do bebê, é possível identificar várias
doenças ainda no período neonatal. Atualmente, o Teste do Pezinho no Sistema
Único de Saúde conta com a identificação de 6 doenças, mas a lei de ampliação
do exame prevê a inclusão, em etapas, do diagnóstico de cerca de 50 doenças[4].
O diagnóstico de Atrofia Muscular Espinhal 5q está previsto na última fase da
ampliação, ainda sem prazo. Quanto mais cedo a identificação da AME-5q, menores
serão os impactos na vida da criança com o direcionamento terapêutico
adequado¹.
“Incentivamos a todos estarem presentes na Tenda,
para entenderem melhor sobre o Teste do Pezinho e o quanto ele tem importância
no diagnóstico de diversas doenças, que podem levar anos para serem
diagnosticadas”, disse a doutora.
*Conhecendo os principais marcos motores por idade[5]
2 meses
- Consegue manter a cabeça elevada e começa a
erguer o tronco quando está de bruços
- Faz movimentos mais suaves com os braços e as
pernas
4 meses
- Mantém a cabeça erguida firmemente, sem apoio
- Empurra as pernas quando os pés estão encostados
em uma superfície dura
- Consegue rolar de barriga para cima quando está
de bruços
- Consegue segurar um brinquedo e chacoalhá-lo e
balançar brinquedos pendurados
- Leva as mãos à boca
- Quando está de bruços, se apoia sobre os
cotovelos
6 meses
- Rola em ambas as direções (de bruços para costas
e vice-versa)
- Começa a sentar-se sem apoio
- Quando está de pé, apoia o peso sobre as pernas e
pode saltar
- Balança para frente e para trás, às vezes
engatinhando para trás antes de seguir para frente
9 meses
- Fica em pé, apoiado em algo
- Consegue se sentar
- Senta-se sem apoio
- Puxa para levantar-se
- Engatinha
12 meses
- Senta-se sem ajuda
- Segura para se levantar, caminha segurando nos
móveis
- Pode dar alguns passos sem se apoiar
- Pode ficar de pé sozinho
18 meses
- Anda sozinho
- Pode conseguir subir degraus e correr
- Puxa brinquedos enquanto anda
- Ajuda a se despir
- Bebe em um copo
- Come com uma colher
2 anos
- Fica na ponta do pé
- Chuta uma bola
- Começa a correr
- Escala e desce de móveis sem ajuda
- Sobe e desce escadas se segurando
- Arremessa uma bola com as mãos
- Desenha ou copia linhas retas e círculos
Novartis
https://www.novartis.com.br/
Referências
[1] Atrofia Muscular Espinhal (AME) — Ministério da Saúde (www.gov.br). Acesso em agosto de 2024
[2] Verhaart IEC, Robertson A, Wilson IJ, et al. Prevalence, incidence and carrier frequency of 5q-linked spinal muscular atrophy - a literature review. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):124
[3] Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil. Disponível em: https://sbni.org.br/wpcontent/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em 26 jul. 2024.
[4] Teste do Pezinho será ampliado e detectará até 50 novas doenças. Disponível em: https://www.gov.br/pt-br/noticias/saude-e-vigilancia-sanitaria/2021/05/teste-do-pezinho-sera-ampliado-e-detectara-ate-50-novas-doencas. Acesso em 08 jul. 2024.
[5] Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNi) - Livreto Aprenda os Sinais - Haja Cedo. Disponível em: https://d1xe7tfg0uwul9.cloudfront.net/sbni-portal/wp-content/uploads/2019/09/1568137484_livreto_alta.pdf. Acesso em Agosto de 2024.
BR-31421