Caracterizada pelo acúmulo de proteínas em órgãos vitais e de difícil diagnóstico, condição rara será tema de um dos episódios da série que estreia em abril no Globoplay, com apoio da Pfizer.
A amiloidose por transtirretina (ATTR) é uma doença rara,
progressiva e frequentemente subdiagnosticada, que pode comprometer diferentes
órgãos do corpo, como nervos e coração.[1] Mais de 140 mutações genéticas já foram associadas à ATTR
hereditária (ATTRv), mas ela também pode ser consequência do envelhecimento,
condição denominada ATTR selvagem ou wild-type (ATTRwt). Com
manifestações variadas e muitas vezes confundidas com outras condições, a
doença ainda é pouco reconhecida, o que pode atrasar o início do tratamento e
impactar diretamente a qualidade de vida dos pacientes.
A amiloidose será um dos temas abordados na nova temporada da série
documental “Viver é Raro”, que estreou em abril no Globoplay. A produção
apresenta histórias reais de pessoas que convivem com condições raras de saúde
e os desafios enfrentados em busca de diagnóstico, tratamento e qualidade de
vida.
A doença é causada por alterações na proteína transtirretina (TTR),
que passa a se dobrar de forma incorreta e se acumular em diferentes órgãos e
tecidos do corpo, comprometendo seu funcionamento. Na forma hereditária, a
condição tem padrão de herança autossômico dominante, o que significa que
filhos de pessoas afetadas têm até 50% de chance de desenvolver a doença. Na forma selvagem, ocorre mais frequentemente em
homens acima de 60 anos.
“Um dos principais desafios da amiloidose hereditária é o
diagnóstico. Isso porque os sintomas podem ser diversos e afetar diferentes
sistemas do organismo ao mesmo tempo, dificultando a identificação precoce da
doença.”, afirma Adriana Ribeiro, diretora médica da Pfizer Brasil.
Mesmo com o aumento da conscientização sobre a doença, a amiloidose
por transtirretina, especialmente em sua forma cardíaca, ainda é frequentemente
subdiagnosticada. Dados recentes indicam que quase metade dos pacientes recebe
inicialmente o diagnóstico de outra condição cardíaca, o que pode prolongar a
jornada até a confirmação correta. Esse processo pode envolver múltiplas
consultas, exames e períodos de incerteza, e mais de 75% dos pacientes relatam
dificuldades até chegar ao diagnóstico.[2]
Pacientes podem apresentar manifestações neurológicas e cardíacas
simultaneamente, o que torna o quadro clínico complexo e frequentemente
confundido com outras condições. Entre os sintomas mais comuns estão
formigamento, perda de sensibilidade, fraqueza muscular, alterações
gastrointestinais, perda de peso e problemas cardíacos, como falta de ar e
arritmias.
Série amplia conscientização sobre doenças raras
A 3ª temporada de “Viver é Raro” tem como objetivo ampliar a
visibilidade sobre doenças raras ao apresentar relatos reais de pacientes,
familiares e profissionais de saúde. A produção aborda não apenas os aspectos
clínicos, mas também os impactos sociais, emocionais e psicológicos dessas
condições. A série estará disponível no Globoplay, inclusive para não assinantes,
ampliando o acesso à informação e à conscientização sobre o tema.
O episódio sobre Amiloidose por transtirretina conta com apoio da
Pfizer, além de outras companhias, reforçando o compromisso com a
conscientização e o acesso à informação sobre doenças raras. Realizada pela
Casa Hunter (Associação Brasileira de Pacientes com Doenças e seus Cuidadores),
com coprodução da Cine Group e Vbranda, a série destaca a jornada de quem
convive com essas condições e a busca por uma vida com mais dignidade, inclusão
e qualidade.
Grandes avanços que mudam as vidas dos
pacientes
Na Pfizer, usamos conhecimento científico e recursos globais para
trazer terapias que prolonguem e melhorem significativamente as vidas das
pessoas. Buscamos estabelecer o padrão de qualidade, segurança e valor na
descoberta, desenvolvimento e fabricação de produtos para a saúde, incluindo
medicamentos e vacinas inovadores. Todos os dias, os colegas da Pfizer
trabalham em mercados desenvolvidos e emergentes para o progresso do bem-estar,
da prevenção e de tratamentos que desafiam as doenças mais temidas de nossos
tempos. Somos uma das maiores empresas biofarmacêuticas de inovação do mundo e
é nossa responsabilidade e principal função colaborarmos com profissionais de
saúde, governos e comunidades locais para promover e ampliar o acesso a
cuidados confiáveis e acessíveis com a saúde em todo o mundo. Há mais de 175
anos atuamos para fazer a diferença para todos aqueles que confiam em nosso
trabalho. Para saber mais, acesse: Site Pfizer Brasil, ou siga-nos no LinkedIn e Instagram.
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