28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras
Osteogênese imperfeita é uma doença congênita, uma falha que acontece no osso, deixando-o muito frágil a ponto de fraturar muitas vezes sem nenhuma queda ou qualquer tipo de trauma. A doença, na sua forma mais leve e frequente, é causada pela mutação do gene do colágeno tipo 1, que é a principal proteína que forma o osso.
A osteogênese
imperfeita mais leve é hereditária, também chamada de autossômica dominante.
Nestes casos, metade da família tem a doença, ou seja, há 50% de risco de um
filho ter a doença.
Mas ela também
pode não ser hereditária e, quando isso ocorre, dificilmente esse paciente
poderá ter filhos, já que carrega a forma mais grave da doença.
Quando a
osteogênese é detectada no bebê ainda dentro do útero da mãe já é possível ver
fraturas e, durante o parto, elas também podem acontecer. Nas formas mais
graves é incompatível à vida, já que pode resultar em óbito no momento do parto
devido à quantidade de fraturas.
Tratamento
- Sendo uma doença genética, não tem
cura, porém há tratamento que reduz o número de fraturas e melhora a qualidade
de vida do paciente, devendo ser feito na fase do crescimento rápido, ou seja,
na infância e adolescência. Com base no uso de bisfosfonatos, podem ser
indicadas para as crianças terapias com o pamidronato, o primeiro medicamento a
ser utilizado por meio de infusões na veia em 2 a 4 horas, a cada quatro meses.
“Agora também
contamos para o tratamento da doença com o ácido zoledrônico, que é também
administrado na veia, mas em um tempo menor (30 minutos), e com um prazo maior
entre uma aplicação e outra, a cada seis meses. Já há outros medicamentos em
fase de testes, aguardando aprovação para serem indicados como tratamentos”,
explica a Dra. Marise Lazaretti Castro, endocrinologista da Sociedade
Brasileira de Endocrinologia e Metabologia Regional São Paulo (SBEM-SP).
A resposta com o
uso desses medicamentos disponíveis para as formas leves e intermediárias da
osteogênese imperfeita costuma ser positiva, com a diminuição das fraturas e
das deformidades que a doença pode ocasionar.
Dra. Marise explica ainda que, após a puberdade, há uma melhora
significativa na qualidade dos ossos, diminuindo a quantidade de fraturas.
Porém, é preciso fazer o acompanhamento com o especialista ao longo da vida.
“Uma paciente com osteogênese imperfeita precisa ter um cuidado muito especial
durante a gestação. Ao longo da vida, também podem surgir outros problemas
relacionados, como os cardiovasculares, auditivos e visuais. Por isso, a
importância do acompanhamento permanente de um especialista”, alerta Dra.
Marise.
SBEM-SP - Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia do Estado de São Paulo
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