O
diagnóstico é feito somente na infância? Apenas pais portadores podem ter
filhos com a doença? Médico explica as principais questões acerca do assunto
Com incidência em 1 a
cada 25 mil nascidos vivos, a acondroplasia é considerada uma doença rara, mas,
ainda assim, é o tipo mais comum de displasia óssea desproporcional, que leva
ao nanismo (1). Ainda que a baixa estatura seja o sintoma mais perceptível, a
condição traz outros quadros clínicos que precisam ser acompanhados e tratados
o quanto antes, portanto o diagnóstico precoce pode fazer toda a diferença para
que o indivíduo tenha mais qualidade de vida e que possa lidar com a prevenção
de comorbidades.
"Em geral, os
indivíduos com acondroplasia tem uma expectativa de vida cerca de 10 anos menor
à de uma pessoa sem a mesma condição (2). Além disso, as crianças com menos de
dois anos tem um risco aumentado de problemas devido à uma irregularidade na
junção craniocervical. Portanto, ao receber a confirmação do diagnóstico, é
essencial que a criança tenha acesso a uma equipe multidisciplinar, já que
podem surgir complicações neurológicas, respiratórias e ortopédicas já na
primeira infância", explica o endo pediatra Dr. Paulo Solberg.
Segundo a Organização
Mundial da Saúde (OMS), considera-se uma doença rara quando esta apresenta até
65 em cada grupo de 100 mil pessoas. No Brasil, cerca de 75% das doenças raras
se manifestam na infância e, muitas vezes, esses pacientes se consultam com até
10 médicos de especialidades diferentes para chegarem no diagnóstico correto
(3). Dessa forma, aumentar a discussão sobre acondroplasia é uma maneira de
adiantar um possível diagnóstico e informar a sociedade sobre essa questão,
além de fomentar a inclusão social e clínica da condição.
Abaixo o endo pediatra
responde as principais dúvidas sobre acondroplasia:
Todos os tipos de
nanismo apresentam os mesmos sintomas e causas.
Mito. O nanismo pode ser
desencadeado por diferentes motivos, entretanto os principais são: o nanismo
causado por uma displasia óssea, sendo a acondroplasia a mais comum, e o nanismo
hipofisário. No último, a baixa estatura é resultado da produção insuficiente
de hormônio do crescimento em que os membros crescem de forma harmônica e
proporcional ao resto do corpo e o tratamento com hormônio do crescimento é
recomendado (4). Já no nanismo causado pela acondroplasia, ocorre uma mutação
no gene FGFR3 que passa a atuar de forma exagerada e impede o
crescimento normal do indivíduo que, além da baixa estatura, apresenta também
como sintoma o crescimento desproporcional dos ossos longos, assim como outros
sintomas ortopédicos, neurológicos e respiratórios. Nesse caso, os tratamentos
sugeridos são cirurgias de correção. "Contudo, a evolução da ciência tem
proporcionado novas formas de incentivar o crescimento ósseo, reduzindo os malefícios
da condição", conta.
O diagnóstico pode ser
feito durante a gestação.
Verdade. A partir do terceiro
trimestre de gestação é possível ter uma suspeita diagnóstica durante a
ecografia de rotina, que mede os ossos longos do feto e para confirmar pode ser
feito a amniocentese, um exame que se consiste na coleta do líquido amniótico
para realizar a procura pela mutação no gene FGFR3 ou exames de imagem
clínica como radiografias. Além disso, atualmente existem técnicas mais
avançadas não invasivas que através do sangue materno se extrai células fetais
e se procura a mutação. Mas, na maioria dos casos, espera-se o bebê nascer para
que o diagnóstico seja feito com certeza.
Apenas pais com a
acondroplasia podem ter filhos com a mesma condição.
Mito. Mesmo que se trate de
uma doença genética, cerca de 80% dos casos de acondroplasia possuem origem em
novas mutações, ou seja, a criança nasce com a doença mesmo que seus pais não
tenham acondroplasia e apenas 20% dos casos são recorrentes de pais com a
doença. Vale ressaltar que a idade pode influenciar, já que pais com mais de 45
anos têm maior risco de terem filhos com alguma doença genética, incluindo a
acondroplasia (5). Além disso, por se tratar de uma doença autossômica
dominante, se apenas um dos pais tiver doença, a probabilidade de terem um
filho com a mesma condição é de 50%.
"Alguns pais
ficam surpresos ao receberem o diagnóstico de acondroplasia dos seus filhos, já
que não são portadores e não possuem nenhum histórico familiar, porém grande
parte dos casos da doença são origem de novas mutações do gene naquela
gestação. Essa mutação ocorre a partir de uma região do nosso DNA que está mais
sujeita a esse tipo de evento, já que se observa em mais de 95% dos pacientes a
mesma troca genética na mesma região, também conhecidos como regiões de hot
spots. Entretanto, até o momento não está claro o motivo dessa região estar
mais suscetível a mutações", complementa o Dr. Paulo Solberg.
A baixa estatura é o
único sintoma da acondroplasia.
Mito. Além da baixa
estatura, em que os homens apresentam uma altura média de 130 cm (variando de
120 a 145 cm) e as mulheres tenham uma altura média de 125 cm (variando de 115
a 137 cm), os indivíduos também podem apresentar cabeça de maior tamanho, testa
proeminente, curvatura excessiva na coluna lombar, pernas arqueadas,
articulações hiperextensíveis, infecções no ouvido recorrentes que podem levar
à perda auditiva, atraso em alguns marcos de desenvolvimento infantil como
caminhar, apneia do sono, obesidade, pressão arterial elevada e doença
cardíaca. (6)
"As pessoas com
acondroplasia podem lidar com diversas complicações ao longo da vida
relacionadas à doença e por isso precisam de um acompanhamento médico reforçado
desde o nascimento. Com o passar do tempo as especialidades médicas mais
importantes mudam de acordo com as suas necessidades, mas a partir dos
primeiros meses de vida é essencial que o paciente passe a se consultar com o
otorrinolaringologista, neurologista, geneticista, pediatra e especialista de
sono", explica o médico.
Não existe cura para
acondroplasia.
Verdade. Até o momento, não foi
encontrado uma cura para acondroplasia. Porém, já existe um tratamento em
aprovação em diversos países, inclusive no Brasil, para bloquear o sinal
controlado pelo gene defeituoso FGFR3, permitindo o crescimento ósseo em
crianças com acondroplasia.
No entanto, realiza-se
atualmente um tratamento com foco em controlar todas as complicações e sintomas
relacionados à acondroplasia. Para o déficit de crescimento, o hormônio de
crescimento é pouco efetivo e pode-se recorrer à cirurgia de alongamento, porém
trata-se de um procedimento complexo que ao ser escolhido necessita de um
acompanhamento multidisciplinar. (7)
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graves e com risco de vida.
Referências
1. https://www.achondroplasia.com/pt-br/what-is-achondroplasia/.
Acesso em 07 de julho de 2021.
2. 10-year reduction in overall life
expectancy.Wynn J, et al. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502-2511. Hunter AGW, et
al. J Med Genet. 1998;35:705-712. 4Hecht JT, et al. Am J Hum Genet.
1987;41:454-464. 5Simmons K, et al. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol.
2014;100:247-249.
3. https://muitossomosraros.com.br/visao-geral/raras-porque/.
Acesso em 07 de julho de 2021. 4. https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/.
Acesso em 07 de julho de 2021. 3. https://muitossomosraros.com.br/visao-geral/raras-porque/.
Acesso em 07 de julho de 2021.
4. https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/nanismo/.
Acesso em 07 de julho de 2021.
5. Glass, L., Shapiro,I., Hodge, S. E.,
Bergstrom, L., & Rimoin, D. L. (1981). Audiological f
indingsofpatientswithachondroplasia.Internationaljournalofpediatricotorhinolaryngology,
3(2), 129-135.
6. Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia.
2013 [cited 2017 10/05]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_
Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.Bober,
M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=148&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=achondroplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Achondroplasia&title=Achondroplasia&search=Disease_Search_Simple.
7. https://somostodosgigantes.com.br/nanismo-acondroplasico-e-o-mais-comum/.
Acesso em 08 de julho de 2021.
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