No Dia de Conscientização sobre Amiloidoses, campanha chama atenção para doença rara

História de paciente que sonha ver o casamento da filha é destaque da ação, que busca conscientizar sobre a importância do diagnóstico precoce e do tratamento

 

Formar-se na universidade. Ver o casamento dos filhos. Conhecer outros países. Todos parecem planos comuns a milhões de brasileiros, etapas de uma vida bem vivida. Para portadores de amiloidoses – um grupo de doenças raras progressivas, incapacitantes e irreversíveis –, porém, tudo isso pode se tornar uma lista de desejos distantes. Para chamar a atenção para a importância do diagnóstico precoce e do tratamento, a Pfizer, com apoio da Associação Brasileira de Paramiloidose – ABPAR, do Instituto Vidas Raras, do Instituto Lado a Lado pela Vida e da Casa Hunter, lança mais uma etapa da Campanha Pausa Pra Vida.

A publicação de um vídeo celebra o Dia da Conscientização sobre Amiloidoses, em 16 de junho, e conta a história de um brasileiro portador de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), cujo sonho é ver o casamento de sua filha. Utilizando a tecnologia do deepfake – que permite acrescentar os rostos dos personagens reais em cenas fictícias –, o filme possibilita que o paciente e sua primogênita vivam a emoção e a felicidade da realização desse momento único. Além do vídeo, a campanha conta ainda com posts nos perfis da Pfizer e das associações de pacientes e um site com informações sobre a doença: www.pausapravida.com.br.

“As amiloidoses não têm cura, mas estar bem-informado sobre seus sintomas – que podem incluir perda de peso, fadiga, inchaço nas pernas e tornozelos, e formigamento nas mãos e nos pés, entre outros – é o primeiro passo para um diagnóstico precoce e, consequentemente, para o tratamento que visa melhorar a qualidade de vida dos pacientes, com a possibilidade de retardar a progressão da doença”, explica Márjori Dulcine, Diretora Médica da Pfizer Brasil.  

 

Doença causada por proteínas insolúveis

As amiloidoses são causadas pelo depósito de proteínas que não se dissolvem no corpo. Elas se acumulam nos órgãos e tecidos, e formam os chamados “depósitos amiloides”, que geram uma fibra nos tecidos, incapaz de ser eliminada pelo organismo.

Diante da suspeita da doença, o primeiro passo é investigar a presença de amiloidose de cadeia leve (AL), uma vez que essa forma da amiloidose cardíaca exige tratamento específico com quimioterápicos e o prognóstico é melhor de acordo com o início precoce do tratamento. A confirmação da AL depende da detecção da proteína amiloide em tecidos envolvidos através da biópsia. Já a forma ATTR, como a da PAF, pode ser confirmada de maneira não invasiva, mediante utilização de exames de imagem, por meio da associação entre ecocardiograma, ressonância magnética cardíaca e cintilografia com radiotraçadores ósseos. A biopsia cardíaca, na ocorrência da ATTR, fica reservada para alguns casos específicos.

Mais comum em pessoas a partir dos 60 anos, a amiloidose cardíaca ligada à TTR surge à medida que os depósitos de proteínas amiloides no tecido do coração aumentam, tornando as paredes do órgão mais rígidas e espessas, comprometendo seu funcionamento. A amiloidose ligada à TTR pode ser hereditária ou não e pode ter, além da forma cardíaca, uma forma neuropática, dita PAF. A PAF é hereditária e inclui um fator étnico: por ter se originado no norte de Portugal, tende a ser mais comum em descendentes de portugueses com mais de 30 anos de idade.

 

Falta de diagnóstico

O Ministério da Saúde estima que cerca de 5 mil brasileiros têm algum tipo de amiloidose.[iv] Entretanto, mais de 90% dos portadores PAF no país, por exemplo, ainda não foram diagnosticados, segundo a Academia Brasileira de Neurologia (ABN). A doença, se não for identificada e tratada adequadamente, pode levar o paciente à morte dez anos após os primeiros sintomas.

“Por isso, uma campanha de conscientização como a Pausa Pra Vida é de suma importância para a população. Infelizmente, os brasileiros têm poucas informações sobre doenças raras fatais que poderiam ser controladas. Trazer à tona dados e orientações sobre essas enfermidades é uma responsabilidade social”, complementa Marcia Waddington Cruz, médica neurologista diretora adjunta da divisão de pesquisa do Hospital Universitário Clementino Fraga Filho, da Universidade Federal do Rio de Janeiro, e do Centro de Estudos de Paramiloidose Antônio Rodrigues de Mello.

 

Um alerta para 13 milhões de brasileiros

As amiloidoses fazem parte de um total estimado de sete a oito mil tipos de doenças raras existentes no mundo. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é considerada uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas possuam doenças raras.

 

Pesquisa Doenças Raras no Brasil

De acordo com a pesquisa Doenças Raras no Brasil – Diagnóstico, Causas e Tratamento sob a Ótica da População, realizada pelo IBOPE Inteligência em junho de 2020, a pedido da Pfizer, quase metade dos entrevistados, ou 42% da amostra, tem dúvidas sobre a relevância do diagnóstico precoce: 23% dizem que não sabem avaliar se um diagnóstico prematuro seria efetivo e cerca de um a cada cinco acredita, erroneamente, que “o diagnóstico precoce não faria diferença para as doenças raras, uma vez que a maioria dessas enfermidades não tem cura”.

“Grande parte das doenças raras progride com o passar do tempo, apresentando um aumento na intensidade dos sintomas e um risco maior de levar o paciente a um quadro de incapacidade. Por isso, é preciso conscientizar a população a respeito da importância do diagnóstico precoce. Muitas vezes, ao identificar a doença logo após os primeiros sintomas, o médico consegue controlar o quadro, retardando o seu avanço e evitandos danos irreversíveis”, complementa Márjori.