- Médicos ressaltam a importância em utilizar a “Caderneta de Saúde da Criança” para acompanhar a evolução dos pequenos
- Qualidade de vida de um portador de doença rara está intimamente ligada à rapidez e efetividade do diagnóstico
- Entre a gama de doenças consideradas raras, encontra-se a Distrofia Muscular de Duchenne que acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos
De acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS),
é considerada uma doença rara aquela que atinge até 65 pessoas em cada 100 mil
indivíduos. Estima-se que no Brasil há 13 milhões de pacientes com algum tipo
de doença rara, segundo pesquisa da Interfarma, sendo que 75% dos casos se
manifesta na infância. Diante deste cenário, médicos ressaltam a importância de
acompanhar o desenvolvimento da criança para identificar precocemente uma
dessas enfermidades.
Acredita-se que há de cinco a dez mil doenças raras
no mundo. “É complicado limitar um número porque a todo momento podem se
descobrir novas enfermidades. Há muitas possibilidades, visto que a grande
maioria tem causa genética”, afirma Alexandra Prufer de Q. C. Araujo,
professora de Neurologia infantil da Universidade Federal do Rio de Janeiro
(UFRJ) e pesquisadora do Centro de Investigação Neuromuscular IPPMG/UFRJ.
Segundo a médica, muitas doenças genéticas vão se
expressar de acordo com o passar dos dias, semanas e muitas vezes anos. “O bebê
pode nascer sem nenhuma anormalidade e em uma determinada idade começa a
mostrar dificuldade em realizar algumas atividades, que outras crianças na
mesma faixa etária fazem com facilidade. Isso é um alerta e os pais e
responsáveis devem ficar atentos ao desenvolvimento da criança e ao menor sinal
de anormalidade procurar o apoio do pediatra”, explica a Dra. Alexandra,
enfatizando que é imprescindível que o médico esteja capacitado para reconhecer
um conjunto de sinais e, a partir de então, desenhar os diferentes diagnósticos
e encaminhar ao especialista.
Para facilitar este acompanhamento, os pais e
responsáveis podem contar com a “Caderneta de Saúde da Criança”, elaborada pelo
Ministério da Saúde, que todo indivíduo recebe ao nascer. Neste documento
consta o registro gráfico de crescimento, peso, vacinas necessárias e muitas
outras informações fundamentais para observar a evolução dos pequenos. Porém, a
especialista ressalta que a parte referente à vigilância do desenvolvimento
muitas vezes é subutilizada. “O conteúdo apresentado permite acompanhar e
entender possíveis dificuldades ou atrasos no desempenho de determinadas
atividades infantis. Por exemplo, é esperado que dos seis aos nove meses o bebê
duplique as sílabas. No máximo com nove meses completos ele tem que sentar sem
apoio e com 15 meses (1 ano e três meses) andar sozinho. Se isso não ocorrer,
essa criança deve passar pela avaliação de um pediatra para, depois de uma
triagem, ser encaminhada a um especialista, a fim de descartar ou constatar o
aparecimento de uma doença”.
As doenças raras podem envolver sistemas e órgãos
como rim, fígado, coração, pele, ossos, sistema nervoso, entre outros, em
diversas fases da vida do indivíduo. Algumas delas, geneticamente determinadas,
vão afetar a parte de movimentação do corpo, sendo denominadas de doenças
neuromusculares, da qual faz parte a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD).
“É necessário desmistificar a ideia que muitos pais
e familiares sustentam de que cada criança tem seu tempo. Isso não é verdade.
Existe sim um padrão de normalidade para realizar determinadas atividades, com
base em muitos estudos. Por mais que seja difícil admitir que um filho possa
ser portador de uma doença incomum, quanto antes ele receber o diagnóstico
correto, mais chances e qualidade de vida terá”, conclui a médica.
Distrofia Muscular de Duchenne
A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença hereditária, ligada ao cromossomo X, que degenera progressivamente os músculos pela ausência da distrofina, uma proteína que proporciona a estabilidade da membrana do músculo. A doença acomete um a cada 3.500 meninos nascidos vivos no mundo.
Os sintomas mais visíveis começam a ser percebidos
quando o menino começa a andar. Dificuldades motoras, para caminhar, subir
escadas e levantar podem representar um alerta ao pais, familiares e
professores. Os sinais ficam bem claros a partir dos três anos, quando os
sintomas começam a ficar mais evidentes e há progressão da doença.
Informações retiradas a partir
de entrevista com a Dra. Alexandra Prufer, professora de Neurologia infantil da
Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ) e pesquisadora do Centro de
Investigação Neuromuscular IPPMG/UFRJ, e dados da OMS – Organização Mundial da
Saúde e pesquisa realizada pela Interfarma.
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