Conheça mais sobre esta
doença genética rara, que pode ser diagnosticada por meio da triagem neonatal
O portal
Muitos Somos Raros presta serviço e lembra que nesta sexta-feira (15/04) é o
Dia Mundial da Doença de Pompe. Assim como as mucopolissacaridoses e outras, a
enfermidade tem como característica o depósito lisossômico. Porém, no caso de
Pompe, que é uma doença genética rara, ocorre o acúmulo de uma substância
chamada glicogênio, que danifica a função celular e compromete as funções dos
tecidos atingidos – em especial os músculos, incluindo o coração. A
classificação da doença varia de acordo com a idade de início, o
comprometimento cardíaco e é dividida nas formas precoce (com acometimento
cardíaco) e tardio (mais frequente em adolescentes e adultos, embora também
possa ocorrer em crianças).
O paciente
acometido sofre com fraqueza muscular progressiva e problemas cardíacos (em
especial nos bebês). Na forma infantil, a doença pode ser fatal ainda antes do
primeiro ano de vida. “O Muitos Somos Raros aproveita a data para prestar
serviço e levar informação sobre esta doença grave e caracterizada,
principalmente, pelo impacto à saúde infantil, podendo levar a criança à morte
nos primeiros meses de vida”, explica a médica geneticista Dafne Horovitz,
diretora da Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM).
Quando o
assunto é doença rara, especialistas são unânimes em apontar o diagnóstico
precoce como um fator crucial. “Descobrir o mais cedo possível aumenta a
chance do paciente ter um tratamento especifico mais rápido, evitando a
destruição muscular e progressão da doença, com o suporte do acompanhamento
multidisciplinar”, alerta a geneticista.
Doença de
Pompe - Sinais e sintomas
Na forma de
início precoce da doença, o paciente manifesta hipotonia importante, flacidez
muscular, fraqueza respiratória, dificuldade de sucção, coração e fígado
aumentados. Os problemas cardíacos e respiratórios podem levar ao óbito.
Na fase
adulta, os sintomas se manifestam de forma mais branda. O paciente começa a
apresentar fraqueza nas pernas, dificuldade para caminhar e subir escadas, até
evoluir para distrofia muscular extrema. Dificuldade para engolir e o aumento
do fígado são frequentes, infecções respiratórias podem desencadear insuficiência
respiratória. Há também formas intermediarias da doença, que podem surgir ainda
na infância, mas em geral sem as alterações cardíacas graves (cardiomiopatia)
observadas nos bebês afetados.
Tratamento
O tratamento
da Doença de Pompe é feito por meio da Terapia de Reposição Enzimática (TRE),
associada às terapias de reabilitação – como a fisioterapia e a fonoaudiologia.
A TRE possibilitou enormes avanços, permitindo melhorias no quadro cardíaco e
esquelético, o que aumentou a sobrevida dos pacientes.
Que especialista procurar?
Geneticista, pediatra,
endocrinologista, neurologista, pneumologista e ortopedista.
Apoio?
Conheça algumas associações
de pacientes que trabalham em prol da comunidade da Doença de Pompe e são
parceiras do Muitos Somos Raros.
Organização de Apoio
aos Portadores de Distrofias (OAPD) - SP
www.oapd.org.br - E-mail: contato@oapd.org.br
Telefone: (11) 5042-0304
Telefone: (11) 5042-0304
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