Especialista e pacientes compartilham rotina de convívio com a doença rara e os desafios em busca de qualidade de vida. Novos medicamentos estão disponíveis, mas pacientes enfrentam burocracia para o acesso
A Associação
Brasileira de Paramiloidose (ABPAR) realizou duas lives no Facebook e Instagram
moderadas pela jornalista Natalia Cuminale, especializada em saúde, com o
intuito de disseminar informação e conscientização sobre a doença, além de
abordar questões como os desafios de acesso ao um arsenal terapêutico completo
e a importância de proporcionar maior qualidade de vida aos que convivem com a
Amiloidose Hereditária, também conhecida como PAF-TTR.
Foram entrevistados
Fabio Almeida, presidente da ABPAR, e a coordenadora administrativa Ana Eliza
Garcia, ambos pacientes de PAF-TTR, além da neurologista portuguesa Ana Martins
da Silva, especialista na doença. Juntas, as duas lives, realizadas
recentemente, reuniram quase 150 participantes. As gravações estão disponíveis
na página do Facebook da entidade, ou pelos links Convivendo com a amiloidose hereditária e Amiloidose Hereditária: desafios e
qualidade de vida .
Na primeira conversa,
Ana Eliza compartilhou um pouco de sua experiência no convívio com a doença,
desde a surpresa do diagnóstico, passando pela rotina de tratamento até a
esperança no futuro e nas novas descobertas da ciência para proporcionar mais
qualidade de vida aos pacientes. A coordenadora administrativa contou que já
havia apresentado alguns sintomas como desarranjo intestinal, formigamento nos
pés, dores e até alguns desmaios, mas não desconfiou que pudesse se tratar de
uma doença genética rara. Foi após uma tia ter recebido o diagnóstico de
amiloidose hereditária, e ao acompanhá-la às consultas, que Ana Eliza relatou
ao médico seus sintomas, e o especialista passou então a investigar o histórico
familiar de Ana e a doença. O pai de Ana Eliza havia falecido antes dos 50 anos
de idade, de causa desconhecida e sentindo muitas dores; e o avô faleceu por
problemas cardíacos.
Já a conversa que
reuniu o presidente da ABPAR, Fabio Almeida, e a neurologista Ana Martins da
Silva, levantou questões esclarecedoras sobre os novos caminhos apontados pela
ciência com medicamentos de alta tecnologia, capazes de proporcionar maior
qualidade de vida, retardando os efeitos progressivos e degenerativos da
doença, assim como a importância do engajamento dos pacientes de doenças raras,
atuando pela desburocratização dos processos de aprovação e disponibilização,
pelas entidades governamentais, de todas as terapias existentes para os
diversos estágios da doença.
"Temos que tratar
cada um dos doentes com suas características pessoais, e isso não é possível
com uma única medicação", disse a neurologista Ana Martins da Silva, que
reforçou a importância de um arsenal terapêutico que atenda a todas as fases da
doença. A cientista, uma das maiores especialistas do mundo em amiloidose
hereditária, ressaltou a importância do diagnóstico precoce, uma vez que já existem
tratamentos disponíveis capazes de retardar consideravelmente a progressão da
doença em seus diferentes estágios, mas não é possível recuperar perdas motoras
e funcionais que já tenham sido comprometidas.
Fabio Almeida explicou
como funciona o sistema regulatório de medicamentos no Brasil, exemplificando
como a burocracia gera entraves para a viabilização de tratamentos, e o quanto
isso impacta gravemente a situação de pessoas que lutam pela vida e contra o
tempo em busca do direito ao acesso a tratamentos.
Ele comentou que
atualmente há somente um tratamento disponível no Sistema Único de Saúde (SUS)
para a fase inicial da doença. Outros dois, indicados para as demais fases da
PAF-TTR, estão passando pelos processos burocráticos de viabilização e disponibilização,
o que, segundo ele, pode demorar muito.
Mesmo com os desafios
indicados pelos entrevistados, tanto a Dra. Ana Martins como Fabio Almeida
encerraram a entrevista com uma mensagem de otimismo, reconhecendo que se hoje
há muito mais esperança para os pacientes com os tratamentos que já existem e
que no passado nem eram uma possibilidade, é possível acreditar em um futuro
com novas e promissoras descobertas científicas e um tratamento mais empático
das entidades governamentais, garantindo aos pacientes de doenças raras o
direito a um arsenal terapêutico.
Saiba mais sobre a
PAF-TTR
A PAF-TTR é uma doença
rara genética, hereditária, degenerativa e progressiva causada por uma
alteração no gene da transtirretina (TTR), levando à formação de fibrilas
anormais da proteína TTR que se depositam nos órgãos na forma de amiloide, por
isso também é conhecida por amiloidose relacionada à transtirretina ou
amiloidose por TTR. Essas fibras insolúveis, ao se aglomerarem no tecido
extracelular de vários órgãos, comprometem suas funções e no sistema nervoso
periférico causam perda de sensibilidade, fraqueza e atrofia [1].
A doença progride dos
membros inferiores para os superiores, e os pacientes relatam os primeiros
sintomas como formigamento e perda de sensibilidade nos pés, dores intensas e
incapacitantes, tanto superficiais como internas, surgindo mais tardiamente
fraqueza e atrofia, que progridem até à incapacidade de locomoção. Devido aos
primeiros sintomas aparecerem sempre nos pés, a PAF-TTR também ficou conhecida
como Doença dos Pezinhos [2].
Para saber mais sobre
a doença, entre com contato com a ABPAR pelo site: http://www.abpar.org.br
Referências
[1] http://hdl.handle.net/10316/16103.
[2] Ando Y, Coelho T, Berk JL, et al. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:31.
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