Teste Primeiro Dia amplia triagem neonatal
tradicional
O teste Primeiro Dia é um exame genético baseado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS). O teste identifica mais de 150 patologias graves e tratáveis, desenvolvidas na primeira infância, a partir do sequenciamento de 287 genes. O exame complementa o teste do pezinho tradicional, ampliando muito o número de doenças genéticas identificadas e melhorando o diagnóstico das doenças já testadas.
"O teste
Primeiro Dia foi lançado com o objetivo de complementar a triagem neonatal
tradicional, a partir do diagnóstico de mais doenças e com maior precisão. Ele
é indolor e não invasivo, sem perfuração da pele, e realizado de forma fácil e
rápida, a partir de uma amostra de saliva do bebê que pode ser coletada no seu
primeiro dia de vida. Quanto mais cedo ele é feito, mais doenças
pré-sintomáticas são identificadas", esclarece o médico Dr. David
Schlesinger, doutor em genética pela Universidade de São Paulo (USP),
presidente e co-fundador da Mendelics, empresa líder no segmento e referência
mundial em diagnóstico e interpretação genômica.
O especialista
explica que o teste do pezinho convencional é baseado, principalmente, em
testes bioquímicos. Por outro lado, o teste Primeiro Dia é um teste genético
capaz de detectar doenças genéticas que não apresentam nenhuma alteração
bioquímica, e que por isso podem não ser detectadas pelo teste do pezinho. O
resultado do teste Primeiro Dia sai em média em três semanas e o laudo pode
ser, inclusive, baixado pela internet.
"O teste é
capaz de diagnosticar a Hemofilia, por exemplo, um distúrbio em que o sangue
não coagula normalmente. O Primeiro Dia também diagnostica doenças relacionadas
a deficiências vitamínicas - patologias genéticas fáceis de tratar",
destaca David.
Além disso, o teste Primeiro Dia detecta precocemente distúrbios do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. "Com o exame, enfermidades graves podem ser encontradas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. O que facilita o planejamento e aumenta a eficácia do tratamento, evitando complicações sérias", ressalta Schlesinger.
Além disso, o teste Primeiro Dia detecta precocemente distúrbios do metabolismo e quadros clínicos imunológicos, renais, endócrinos, pulmonares, hematológicos, entre outros. "Com o exame, enfermidades graves podem ser encontradas muito antes da manifestação de seus sintomas, ainda nos primeiros dias de vida do bebê. O que facilita o planejamento e aumenta a eficácia do tratamento, evitando complicações sérias", ressalta Schlesinger.
O teste Primeiro Dia é um exame acessível, que além de
possuir um kit de coleta simples e fácil, conta com um custo relativamente
baixo por doença, chegando a custar 70% menos por patologia detectável, quando
comparado aos outros testes. "Além disso, nosso grande objetivo e a nossa
esperança é a de levar, nos próximos anos, o exame ao Sistema Único de Saúde
(SUS), para que o teste tenha alcance nacional e gratuito", completa o
especialista.
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