Avanços na genômica impulsionam a medicina de precisão e o diagnóstico onco-hematológico

Tecnologias de sequenciamento de DNA permitem diagnósticos mais assertivos em doenças complexas e malignidades hematológicas   

 

A medicina diagnóstica vive uma nova era com a consolidação da genética e da biologia molecular. Deixando para trás abordagens generalistas, o foco agora é a medicina de precisão, a qual a investigação profunda do DNA do paciente é a chave para diagnósticos assertivos. No centro dessa evolução está o Sequenciamento de Nova Geração (NGS), tecnologia capaz de analisar milhares de genes simultaneamente, fundamental tanto para a investigação de doenças raras quanto para a classificação precisa de cânceres hematológicos.

 

O poder do Exoma na investigação clínica 

Uma das ferramentas mais robustas disponíveis hoje é a análise do Exoma. Diferente de testes que olham para um único gene, o Exoma sequencia toda a região codificadora do DNA (os éxons), onde se concentra a maioria das alterações causadoras de doenças. 

Essa abordagem é vital para pacientes que buscam respostas para quadros clínicos complexos, doenças raras ou neurodesenvolvimentais que permanecem sem diagnóstico após exames convencionais. Além disso, o Exoma pode ser uma ferramenta importante na identificação de variantes germinativas que indicam predisposição hereditária a diversas condições, permitindo um aconselhamento genético preciso e medidas preventivas para o paciente e sua família.

 

Precisão no combate às Leucemias 

No contexto oncológico, a aplicação prática e imediata desses avanços é vista com clareza nas malignidades hematológicas. O uso de Painéis Mieloides por NGS transformou o manejo de doenças como a Leucemia Mieloide Aguda (LMA). 

Como a LMA é uma doença heterogênea, associada a mutações em diversos genes (como FLT3, NPM1 e CEBPA), a simples confirmação da doença não é mais suficiente. "A identificação dessas alterações genéticas via painel é fundamental para estratificar o risco do paciente. Isso orienta diretamente as decisões terapêuticas, indicando se o caso exige um tratamento mais agressivo ou se o paciente é candidato a terapias-alvo específicas", explica Gustavo Barra, coordenador do setor de Genômica do Sabin Diagnóstico e Saúde.

 

Tecnologia e Inteligência Artificial 

Apesar do potencial, a análise genômica gera um volume massivo de dados. Nesse cenário, a inteligência artificial (IA) surge como uma aliada indispensável do setor de Genômica. A IA auxilia no processamento ágil desses dados, ajudando a filtrar variantes irrelevantes e a destacar aquelas com real impacto clínico, otimizando o tempo entre a coleta e o laudo final.

Inovação e agilidade diagnóstica 

O setor de Genômica e Biologia Molecular do Sabin combina essas inovações tecnológicas para entregar resultados que fazem a diferença na vida do paciente. Além do NGS, os setores utilizam técnicas avançadas de PCR para complementar o diagnóstico, como na identificação rápida dos principais subtipos de translocações em leucemias, permitindo diagnósticos em tempo recorde e com custo acessível. 

"Ao disponibilizar exames como o Exoma e os Painéis Mieloides, estamos oferecendo aos médicos ferramentas cruciais para um diagnóstico conclusivo e, aos pacientes, a chance de um prognóstico mais claro e um tratamento desenhado para a sua realidade biológica", finaliza Gustavo.

Grupo Sabin
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