Mês das Doenças Raras: diagnóstico, pesquisas e conscientização são temas centrais

No mundo, estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil Doenças Raras, sendo que 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética*

 

Fevereiro é marcado pelo Dia Mundial das Doenças Raras (28/02), um momento em que diversas Instituições se mobilizam para ampliar a conscientização e reforçar a importância do diagnóstico precoce, acesso a tratamentos e suporte às famílias de pessoas com Doenças Raras. A data também dá visibilidade aos desafios enfrentados por quem convive com essas doenças, que afetam cerca de 13 milhões de brasileiros, segundo dados do Ministério da Saúde. 

No Brasil, são consideradas raras as doenças que afetam até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos - ou seja, 1,3 pessoa a cada dois mil indivíduos. Estima-se que existam, no mundo, entre 6 mil e 8 mil, sendo que 75% afetam crianças e 80% têm origem genética. Além disso, existem Doenças Raras metabólicas, hereditárias, congênitas, imunológicas ou infecciosas, podendo acontecer sem histórico familiar. 

Diante desse cenário, o Instituto Jô Clemente (IJC), Organização da Sociedade Civil sem fins lucrativos que há mais de 63 anos promove saúde, qualidade de vida e inclusão para pessoas com Deficiência Intelectual, Transtorno do Espectro Autista (TEA) e Doenças Raras, reafirma seu compromisso com o tema. Por meio da Triagem Neonatal (Teste do Pezinho) - na qual é referência, o IJC identifica precocemente doenças genéticas e metabólicas, investe em pesquisas clínicas para melhora da qualidade de vida de pessoas com Doenças Raras e ajuda no desenvolvimento de novas terapias. 

"Todos os projetos que desenvolvemos têm como propósito auxiliar, incluir e promover o desenvolvimento dessas pessoas, buscando soluções para elas melhorarem sua qualidade de vida e bem-estar", afirma Edward Yang, Gerente de Ensino e Pesquisa do Instituto Jô Clemente (IJC). 

Em 2024, o IJC anunciou a criação do Centro de Pesquisa Clínica, em parceria com a Azidus Brasil, com um foco especial em Doenças Raras. O Centro tem um papel fundamental para a viabilização de ensaios clínicos que possibilitam o desenvolvimento de novos ensaios para o desenvolvimento de medicamentos para essas condições, muitas vezes negligenciadas. Em colaboração com a A2Z Clinical, o Centro de Pesquisa Clínica atuou na operacionalização dos estudos, recrutamento de pacientes e qualificação junto às CROs (Contract Research Organizations), que são responsáveis por conduzir pesquisas para a indústria farmacêutica. 

Além disso, o Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI), do Instituto Jô Clemente (IJC), tem o objetivo de ampliar o conhecimento científico por meio de pesquisas aplicadas sobre doenças genéticas e metabólicas. O CEPI atua ativamente para aprimorar a precisão dos diagnósticos e a eficácia das terapias, desenvolvendo diversos projetos em andamento. 

Essas iniciativas estão voltadas para a Triagem Neonatal, desenvolvimento de dispositivos diagnósticos, estudo da eficácia de medicamentos e a incorporação de novas doenças no Teste do Pezinho, com o objetivo de garantir o acesso a cuidados de saúde especializados para pessoas com Doenças Raras. Atualmente, o IJC conta com seis pesquisas em andamento sobre o tema. 

“Nosso compromisso com as Doenças Raras é constante e se traduz em ações voltadas para a prevenção, o diagnóstico precoce e o acesso a tratamentos inovadores. Por meio de iniciativas como o Teste do Pezinho, a condução de pesquisas clínicas e o trabalho do Centro de Ensino, Pesquisa e Inovação (CEPI), buscamos desenvolver soluções que gerem impacto real na vida das pessoas com Doenças Raras, assegurando que elas tenham acesso às mesmas oportunidades que todas as pessoas têm direito”, destaca Gustavo Schiavo Matias, coordenador do CEPI-IJC.

Para ampliar o acesso à informação sobre Doenças Raras, o Instituto Jô Clemente (IJC) criou uma página informativa (clique aqui para acessar), visando conscientizar a sociedade sobre a importância do Teste do Pezinho para o tratamento precoce de Doenças Raras. A iniciativa busca ampliar o conhecimento, destacando a relevância do diagnóstico precoce para a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias por meio de conteúdos educativos e informações acessíveis.

Instituto Jô Clemente - IJC
Para mais informações, visite o site do IJC ijc.org.br


Dr. Marcelo Valadares - médico neurocirurgião e pesquisador da Disciplina de Neurocirurgia da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). A Neurocirurgia Funcional é a sua principal área de atuação. Seu enfoque de trabalho é voltado às cirurgias de neuromodulação cerebral em distúrbios do movimento, cirurgias menos invasivas de coluna (cirurgia endoscópica da coluna), além de procedimentos que envolvem dor na coluna, dor neurológica cerebral e outros tipos de dor. O especialista também é fundador e diretor do Grupo de Tratamento de Dor de Campinas, que possui uma equipe multidisciplinar formada por médicos, enfermeiros, fisioterapeutas, psicólogos e educadores físicos. No setor público, recriou a divisão de Neurocirurgia Funcional da Unicamp, dando início à esperada cirurgia DBS (Deep Brain Stimulation – Estimulação Cerebral Profunda) naquela instituição. Estabeleceu linhas de pesquisa e abriu o Ambulatório de Atenção à Dor afiliado à Neurologia.


Referências:

1: FISHER, Robert; SALANOVA, Vicenta; WITT, Thomas; et al. Electrical stimulation of the anterior nucleus of thalamus for treatment of refractory epilepsy. Epilepsia, Hoboken, v. 51, n. 5, p. 899-908, maio 2010. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20331461/. Acesso em: 19 jan. 2025.

2: BAHADORI, Amir Reza; JAVADNIA, Parisa; DAVARI, Afshan; et al. Efficacy and safety of deep brain stimulation in drug resistance epilepsy: A systematic review and meta-analysis. Neurosurgical Review, [s.l.], v. 47, n. 1, p. 855, 19 nov. 2024. Disponível em: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39557745/. Acesso em: 19 jan. 2025.