Dia Mundial das Doenças Raras

Sociedade Brasileira de Reumatologia alerta para os desafios das doenças raras

 

Na reumatologia, doenças autoimunes raras como as vasculites associadas ao ANCA, as miosites, as doenças autoinflamatórias e a esclerodermia, estão no foco dos especialistas.

A Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR) alerta para o Dia Mundial das Doenças Raras, data criada para aumentar a conscientização sobre a existência dessas enfermidades que afetam cerca de 6% da população mundial. O Dia Mundial e o Dia Nacional das Doenças Raras é lembrado sempre no último dia de fevereiro para esclarecer as características e os desafios dessas doenças. No Brasil, o Ministério da Saúde estima que mais de 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara.

É considerada doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de cem mil indivíduos. “Na reumatologia, lidamos principalmente com doenças autoimunes raras como as vasculites associadas ao ANCA, as miosites e a esclerodermia", chama atenção o presidente da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), Dr. José Eduardo Martinez, ressaltando a complexidade desses distúrbios que afetam o sistema imunológico

Segundo ele, já estão também catalogadas 154 doenças imunomediadas, de interesse para a Reumatologia, em um subgrupo de doenças ultrarraras (condições clínicas cuja frequência é inferior a 1 pessoa a cada 100 mil indivíduos) denominado de “doenças imunorreguladoras primárias”, com uma média de oito novas síndromes descritas por ano, nos últimos 10 anos.

Para o coordenador da Comissão de Doenças Raras da Sociedade Brasileira de Reumatologia (SBR), Dr. Ivânio Pereira, as dificuldades de se estabelecer o diagnóstico e os esforços para acesso aos medicamentos são os principais desafios encontrados por médicos e pacientes. Segundo ele, apesar de muitas doenças raras serem crônicas e progressivas, existem tratamentos para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do paciente, dentro das possibilidades de cada caso.

O especialista alerta ainda que médicos reumatologistas avaliam rotineiramente pacientes que já foram vistos por outros especialistas e podem desempenhar um papel importante no diagnóstico dessas doenças, já que a maior parte das doenças reumáticas podem ser consideradas raras.  

“A capacitação profissional em todos os níveis da rede de atenção à saúde é um fator fundamental para o manejo dos sintomas de doenças raras e encaminhamento ao especialista para o diagnóstico e o tratamento precoces”, completa o especialista.

O número exato de doenças raras não é conhecido, atualmente, estima-se que existam cerca de 7 mil tipos diferentes relatadas em todo o mundo e espalhadas entre as várias especialidades médicas. Estima-se que cerca de 80% das doenças raras tenham origem genética. No entanto, algumas podem ser causadas por fatores ambientais, infecções ou problemas imunológicos.  

Comissão científica de doenças raras da SBR

O grupo de trabalho, que conta com a participação de reumatologistas, especialistas atuantes nos principais hospitais e centros de estudos e pesquisa de todo o Brasil, visa discutir acesso a diagnósticos e tratamentos, avanços mundiais e a troca de experiências para contribuir para a melhora da qualidade de vida das pessoas portadoras de doenças raras.

O coordenador da Comissão, Dr. Ivânio Pereira, ressalta que para as próximas décadas, um dos focos da Reumatologia deverá ser justamente a elevação da consciência sobre as doenças raras e o incremento da sua assistência e da pesquisa em saúde. Praticamente todas as áreas da medicina possuem quadros representantes dentro das doenças raras, mostrando a importância do acompanhamento multidisciplinar desses pacientes, completa o especialista.

 

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