O distúrbio conta
com diferentes tipos e níveis de gravidade
O albinismo é uma condição genética que afeta cerca
de 1 em cada 20 mil pessoas em todo o mundo. Pessoas albinas produzem pouca ou
nenhuma quantidade de melanina, o pigmento que dá cor à pele, aos cabelos e aos
olhos, o que ocasiona traços característicos em sua aparência: pele muito
pálida e cabelos brancos ou loiros muito claros.
Além disso, a cor dos olhos pode variar entre azul
muito claro a um castanho, que pode parecer vermelho dependendo da luz. A
condição genética também pode ocasionar problemas oculares, uma vez que a
melanina atua no desenvolvimento de nervos ópticos, e sensibilidade à exposição
solar, aumentando as chances do desenvolvimento de câncer de pele.
Causas e tipos
O albinismo ocorre devido a mutações em genes que
atuam na produção da melanina, que impedem que eles funcionem corretamente. A
condição é classificada de acordo com a quantidade de melanina produzida e com
base na mutação e no gene alterado.
O albinismo oculocutâneo é o tipo mais comum e
alterações em cinco genes podem estar relacionadas à condição, que levam a
diminuição da pigmentação da pele, cabelos e olhos. A exposição ao
sol pode provocar queimaduras e, se for prolongada, pode levar a lesões graves
e até mesmo ao câncer de pele.
Já o albinismo ocular afeta
unicamente os olhos, causando problemas de visão, como astigmatismo,
hipermetropia, estrabismo e sensibilidade à luz. A condição está associada a
mutações em um gene que desempenha importante para a pigmentação no olho.
Por fim, existe também o albinismo sindrômico,
que causa outros sintomas, além daqueles vistos no tipo oculocutâneo, incluindo
sangramentos, hematomas, doenças pulmonares, intestinais, neurológicas e
imunológicas. Este tipo está relacionado a duas síndromes: Hermansky-Pudlak e
Chediak-Higashi.
Diagnóstico e tratamento
Por ter características marcantes, o albinismo é
facilmente detectado em bebês, especialmente se a cor da criança for diferente
do restante da família. O distúrbio também pode ser diagnosticado por meio de
exame genético, que fornece informações sobre a mutação responsável pelo quadro
do paciente.
“O exame genético traz informações relevantes sobre
o quadro do paciente, pois a identificação da mutação que está causando o
albinismo pode direcionar um tratamento mais assertivo e personalizado”,
explica Dr. David Schlesinger, geneticista e CEO da Mendelics.
A Mendelics possui o Painel
de Síndromes Clinicamente Reconhecíveis, que analisa os genes relacionados
aos diferentes tipos de albinismo e de outras dezenas de síndromes genéticas
com sintomas visíveis.
O albinismo não tem cura, mas existem alguns
cuidados que ajudam a garantir mais qualidade de vida. É recomendado que
pessoas com a condição iniciem acompanhamento com profissionais da saúde a
partir do momento em que são diagnosticadas e realizem acompanhamento
oftalmológico frequente, além de redobrar os cuidados com proteção solar,
evitando exposição direta ao sol.
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