Conitec dá parecer favorável e SUS deve incorporar medicamento para tratar doença genética rara em até 180 dias

O Brineura é a única opção de tratamento para frear a progressão da CLN2, também conhecida como Doença de Batten

 

Após rodadas de consulta e audiência públicas e um parecer preliminar negativo, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) recomendou a incorporação e fornecimento do Brineura (alfacerliponase) no Sistema Único de Saúde (SUS). O medicamento é o único capaz de frear a progressão da lipofuscinose ceroide neuronal do tipo 2 (CLN2, sigla em inglês), uma forma de Doença de Batten, que se manifesta ainda na infância.

Com incidência de aproximadamente 1 para cada 200 mil nascidos vivos[1], essa enfermidade genética é considerada rara, fazendo com que os afetados sejam incapazes de produzir as proteínas necessárias envolvidas no metabolismo de moléculas cerebrais e retinais.[2] Dessa forma, os neurônios sofrem danos progressivos causando o desenvolvimento de sintomas de acordo com a faixa etária do paciente.[3] Os principais são: o atraso da linguagem e crises epilépticas, seguidos da perda de habilidades motoras e cognitivas já adquiridas[4].

Para Mônica Aderaldo, Presidente da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro Oeste (FEDRANN), a aprovação desse pleito é uma vitória para a comunidade de doenças raras, principalmente familiares e médicos especialistas que lidam com a CLN2 em seu dia a dia e advogam pela causa. “A incorporação ao SUS é a via formal, correta e mais justa de proporcionar acesso a tratamentos medicamentosos, acompanhada pela construção do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). A longo prazo, esse parecer positivo também auxiliará a reduzir o impacto orçamentário da doença para o Governo, uma vez que já há registros de pacientes recebendo o medicamento por via judicial, sem otimização de custos ou processos e inviabilizando o monitoramento adequado dessas pessoas”, avalia.

Apesar de ainda não haver cura para CLN2, a doença pode ser manejada com cuidados multidisciplinares proporcionando mais qualidade de vida aos pacientes[5], familiares e rede de apoio. O tratamento medicamentoso induz a redução do depósito de lipofuscina nas células neuronais, diminuindo a progressão da enfermidade e, consequentemente, otimizando e até minimizando a demanda de cuidados[6].

De acordo com a portaria Nº 39, de 20 de abril de 2022 da Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Insumos Estratégicos do Ministério da Saúde, a partir de agora, o Governo tem até 180 dias para disponibilizar o medicamento no SUS após a publicação no Diário Oficial da União, portanto deve ocorrer ainda em outubro.

Sobre a CLN2 ou Doença de Batten[7]

A Lipofuscinose Ceroide Neuronal tipo 2 (CLN2) faz parte do grupo das doenças neurodegenerativas na infância de origem genética. Alguns dos primeiros sinais e sintomas dessa doença são o atraso/regressão da linguagem e crises epilépticas, que começam geralmente entre 2 e 4 anos de idade. Sem o diagnóstico e tratamento adequados, as crianças com esta doença sofrem uma neurodegeneração rápida e progressiva. Entre 5 e 6 anos podem parar de falar/se comunicar e andar necessitando de cadeira de rodas. Entre 7 e 8 anos de idade podem apresentar perda de visão e sinais de demência. O quadro evolui inexoravelmente para estado vegetativo, com a possibilidade de morte ainda na primeira década de vida.
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BioMarin

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[1] Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485

[2] Williams, R.E, Adams, H. R, Blohm, M. Management Strategies for CLN2 Disease. Pediatric Neurology. Disponível em:
[3] Specchio N, Pietrafusa N, Trivisano M. Changing Times for CLN2 Disease: The Era of Enzyme Replacement Therapy. Ther Clin Risk Manag. 2020 Mar 30;16:213-222
[4] Claussen M, Heim P, Knispel J, Goebel HH, Kohlschütter A. Incidence of neuronal ceroid-lipofuscinoses in West Germany: variation of a method for studying autosomal recessive disorders. American Journal of Medical Genetics. Disponível em:
[5] Chitty LS, et al. Prenat Diagn. 2015;35:656--662. 2Terasawa S, et al. Congenit Anom (Kyoto). 2018.
[6]Schulz A, Ajayi T, Specchio N, de Los Reyes E, Gissen P, Ballon D, Dyke JP, Cahan H, Slasor P, Jacoby D, Kohlschütter A; CLN2 Study Group. Study of Intraventricular Cerliponase Alfa for CLN2 Disease. N Engl J Med. 2018 May 17;378(20):1898-1907. doi: 10.1056/NEJMoa1712649. Epub 2018 Apr 24. PMID: 29688815. Available:
[7] Batten Disease Support and Research Association. Batten Disease Neuronal Ceroid Lipofuscinosis: An Easy to Understand Guide. 2000. Available: