Por sua vez, em 5% a 10% dos casos, o câncer
colorretal tem como protagonista uma alteração genética hereditária, alerta a
Igenomix Brasil, em alusão ao março azul marinho, mês de conscientização sobre
a doença. As duas síndromes genéticas mais frequentemente associadas com o
câncer colorretal são a polipose adenomatosa familiar e o câncer colorretal
hereditário não polipose, também chamado de síndrome de Lynch. Na síndrome
adenomatosa familiar, causada por uma mutação no gene APC, o risco de
desenvolver câncer colorretal após os 50 anos é de quase 100%. Já o risco que
um portador de alterações em genes relacionados com a síndrome de Lynch
desenvolver a doença pode chegar a 70%.
A síndrome de Lynch é a mais comum no câncer
colorretal hereditário. Ela é caracterizada por alterações herdadas,
principalmente, nos genes MLH1, MSH2, MHH6, PMS2 e EPCAM. Ao menos 7 entre 10
pessoas com uma destas mutações desenvolverá a doença ao longo da vida. “Isso
ocorre porque estes genes têm a função de corrigir os danos que são causados ao
DNA. Com a mutação, o gene deixa de funcionar corretamente, resultando assim em
um acúmulo de erros no DNA durante o processo de divisão celular”, explica
Rodrigo Guindalini, oncologista clínico, oncogeneticista e consultor científico
da Igenomix.
Com o avanço do sequenciamento de nova geração
(NGS), é recomendável realizar a análise de um painel com um amplo espectro de
genes relevantes de predisposição ao câncer. Como exemplo, o painel
Gastrointestinal investiga 42 genes que são associados com risco hereditário
para câncer colorretal, estômago, pâncreas, esôfago, duodeno e intestino
delgado. “Podemos indicar painéis ampliados de genes que investigam a predisposição
para câncer de acordo com as características clínicas e histórico pessoal e
familiar. Ao identificar a mutação, somos capazes de oferecer um cuidado mais
adequado, como antecipação da idade e maior frequência de colonoscopias e
outras medidas profiláticas, reduzindo o risco de desenvolvimento da doença”,
ressalta Rodrigo Guindalini.
Cuidado personalizado em câncer hereditário - O
acompanhamento dos pacientes com alteração genética associada com maior
predisposição hereditária deve seguir o guideline do National Comprehensive
Cancer Network (NCCN). Caso seja identificado a síndrome de Lynch, por exemplo,
o rastreamento neste paciente, com exame de colonoscopia, começa aos 25 anos e
deve ser repetido anualmente, mesmo que nenhum pólipo tenha sido encontrado na
avaliação anterior.
Ao ser identificada a alteração genética associada
com câncer colorretal hereditário é importante que o resultado do teste
genético e as informações recebidas em consultas de aconselhamento sejam
compartilhados com seus familiares. Este cuidado pode beneficiar as futuras
gerações. Comparativamente, com um parente de primeiro grau, cerca de metade
(50%) de seus genes são compartilhados. Um quarto (25%) de seus genes são
compartilhados com parentes de segundo grau, enquanto parentes de terceiro grau
compartilham 12,5% dos genes.
Principais recomendações quando o assunto é câncer
colorretal hereditário:
- Para pacientes assintomáticos (sem antecedentes
pessoais de câncer) com diagnóstico de síndrome de Lynch, realizar colonoscopia
a cada 1-2 anos, começando aos 20-25 anos de idade, ou 2-5 anos antes do câncer
de cólon mais precoce, se diagnosticado antes dos 25 anos.
- Para pacientes assintomáticos com diagnóstico de
síndrome de Lynch e câncer de cólon, as chances de desenvolver mais de um tumor
no cólon também são altas. Por conta disso, ao invés de retirar apenas a parte
do intestino com câncer, em casos selecionados, também se recomenda uma
colectomia total. Nessa cirurgia, o todo o cólon do paciente é removido, mas o
reto, em geral, é preservado.
- Em alguns casos, principalmente na polipose
adenomatosa familiar, a vigilância com colonoscopias periódicas pode começar na
adolescência. Quando o exame identifica uma quantidade considerável de pólipos
(mais frequente no começo da vida adulta) uma colectomia total é indicada.
Nessa cirurgia, todo o intestino grosso do paciente é removido. Outra
possibilidade é a realização de proctocolectomia total, em que o reto do
paciente é removido cirurgicamente, juntamente do cólon (intestino). Essa
cirurgia é indicada quando há muitos pólipos no reto que não podem ser
removidos por colonoscopia.
Igenomix - laboratório de biotecnologia que ajuda
no sucesso dos tratamentos de Reprodução Assistida, diagnóstico e prevenção de
Doenças Genéticas.
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