Alerta da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM) é de que as análises precisam considerar os diferentes objetivos que podem ser clínicos ou recreativos
Ao mesmo tempo em que a evolução tecnológica tornou mais
acessível a realização de testes genéticos, ela trouxe uma preocupação: o
desconhecimento e a condução de forma errada podem confundir pacientes e deixar
de lado diagnósticos importantes. Para a médica geneticista e membro titular da
SBGM, Patrícia Ashton-Prolla, é indispensável que se avalie os diferentes
cenários.
“Existem os testes genéticos com a finalidade de diagnosticar
doenças e os que chamamos de testes recreativos. Quando são oferecidos
diretamente ao consumidor, ou seja, sem uma intervenção de um profissional da
área da saúde, é preciso ter esse cuidado porque muitos exames não estão
validados para fins de diagnóstico ou investigação de doenças. Os testes
servem, muitas vezes, para saciar uma curiosidade em relação a alguma alteração
genética que possa impactar no estilo de vida de uma pessoa. Há, também, testes
que avaliam ancestralidade. Para as análises clínicas é preciso uma metodologia
muito mais cuidadosa e aprofundada do que para testes recreativos. Nos testes
que englobam ambas finalidades, muitas vezes a metodologia não é suficiente
para identificar com precisão as alterações genéticas que terão impacto
clínico”, explicou.
Para a médica, o cuidado a ser observado é não haver uma
confusão dessas duas finalidades
“É preciso deixar clara essa distinção entre o teste que vai te
dar uma informação clínica e ajudar no diagnóstico precoce de uma doença e os
demais que são os chamados recreativos. Do ponto de vista metodológico alguns
testes por serem muito amplos, apresentam uma precisão muito menor. São
aspectos técnicos que precisam ser considerados levando a falsos-negativos sem
uma análise tão ampla como a de um teste clínico. Por outro lado, algumas
abordagens mostram um excesso de falso positivo. Isso é difícil para uma pessoa
leiga entender”, acrescentou.
A médica ressalta que o profissional da saúde é quem tem a
capacitação para orientar que pergunta tem de ser feita e que respostas é
preciso buscar. Quanto mais ampla a investigação mais chances há de encontrar
resultados difíceis de interpretar.
“É direito de toda pessoa que se propõe a fazer uma investigação
ter a informação de forma mais clara possível. Saber, por exemplo, qual o
melhor teste, a melhor metodologia e repercussões que o resultado terá para o
paciente e para família. A gente questiona muitas vezes tu quer ter essa
informação? Por isso a especialista enfatiza a importância do aconselhamento
genético antes e após a realização de um teste genético”, finaliza.
O alerta final é de que o profissional de saúde que faz
aconselhamento genético deve ter capacitação específica. O tema esteve presente
em uma live realizada através do Instagram da Sociedade Brasileira de Genética
Médica e Genômica (SBGM).
Marcelo Matusiak
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