A mesma medicação pode
funcionar bem para uma pessoa e causar efeitos adversos em outra. Uma das
explicações para isso pode estar no DNA. Avanços na genética têm mostrado que
variações genéticas podem influenciar a forma como o organismo metaboliza
medicamentos, afetando tanto a eficácia do tratamento quanto o risco de reações
indesejadas.
Nos Estados
Unidos, a farmacogenética já vem sendo incorporada à prática clínica. De acordo
com a Food and Drug Administration (FDA)¹, mais de 100 medicamentos atualmente
possuem informações farmacogenéticas em suas bulas, indicando que fatores
genéticos podem influenciar a resposta ao tratamento. Entre eles estão drogas
utilizadas para depressão, doenças cardiovasculares, câncer e controle da dor.
“Pequenas
variações no DNA podem alterar a forma como o organismo metaboliza determinadas
substâncias. Outro estudo, publicado na revista científica JAMA Network Open²,
indica que mais de 90% das pessoas carregam pelo menos uma variante genética
que pode afetar a resposta a medicamentos, reforçando o potencial da genética
para orientar tratamentos mais personalizados.”, explica Ricardo di Lazzaro,
médico doutor em genética e fundador da Genera, marca da Dasa, líder em
medicina diagnóstica no Brasil.
Além da resposta a
medicamentos, a análise genética pode identificar predisposições relacionadas à
saúde, especialmente entre as mulheres. Testes genéticos já conseguem apontar
maior risco para condições como câncer de mama e de ovário, endometriose, síndrome
dos ovários policísticos (SOP), trombofilias hereditárias e outras alterações
ligadas ao metabolismo hormonal e reprodutivo.
Essas informações
ajudam a direcionar estratégias de prevenção e acompanhamento médico mais
personalizados, permitindo que exames de rastreamento, hábitos de vida e
cuidados de saúde sejam ajustados de acordo com o perfil genético de cada
pessoa. Esses dados podem ser reunidos em análises genômicas voltadas à saúde
feminina, como o Painel Saúde da Mulher do teste
genético da Genera, que avalia predisposições associadas a diferentes
condições. Entre os aspectos analisados estão variantes genéticas ligadas
a:Parte superior do formulário
- Câncer
de mama e ovário (BRCA1 – variante 5382insC)
- Câncer
de mama e ovário (BRCA2 – variante 6174delT)
- Endometriose
- Síndrome
do Ovário Policístico (SOP)
- Mioma
uterino
- Hormônio
folículo-estimulante (FSH)
- Deficiência
de ferro
- Diabetes
gestacional
- Varizes
Entre os fatores
genéticos investigados também estão variantes associadas ao risco de trombose,
especialmente relevantes para mulheres que utilizam anticoncepcionais
hormonais.
Um dos exemplos
mais conhecidos é a mutação genética chamada Fator V Leiden, associada ao
aumento do risco de trombose. Segundo dados da National Library of Medicine
(NIH)³, essa alteração está presente em cerca de 3% a 8% da população de origem
europeia, sendo considerada uma das principais causas hereditárias de
trombofilia.
"O exame do
Fator V de Leiden é uma ferramenta essencial para o acompanhamento de pacientes
com trombose venosa, pois identifica uma predisposição genética que eleva o
risco de novos eventos. Esse conhecimento permite uma abordagem personalizada e
muito mais segura para a saúde da paciente”, explica Monique Morgado,
hematologista do Alta Diagnósticos, no Rio de Janeiro.
Novo cenário
integra genética e medicina
Para Cristovam
Scapulatempo Neto, diretor médico de Patologia da Dasa Genômica, a integração
entre genética e prática clínica representa um avanço significativo rumo a um
cuidado mais personalizado e preventivo em saúde, permitindo compreender melhor
as particularidades biológicas de cada indivíduo e apoiar decisões médicas mais
precisas.
Além disso, a
análise genética permite identificar predisposições e entender melhor como o
organismo pode reagir a determinados medicamentos. Essas informações podem
ajudar médicos a tomar decisões mais precisas e personalizadas, aumentando a
segurança e a eficácia dos tratamentos. “A genética não substitui a avaliação
clínica, mas pode oferecer informações importantes para tornar o tratamento
mais seguro e eficaz”, conclui Ricardo di Lazzaro.
Genera
Referências:
1. Link
2. Link
3. Link
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