Doença não permite que o paciente coma alimentos ricos em proteína, como carnes, leite, ovos, assim como suas fontes vegetais, como grãos, pães, massas e chocolate
A fenilcetonúria,
também conhecida como PKU (do inglês, phenylketonuria), é
uma doença congênita rara causada por uma mutação genética
de herança autossômica recessiva, ou seja, o pai e a mãe transmitem, cada um, o
gene alterado para o bebê. Essa alteração genética causa erro na metabolização
da fenilalanina (FAL), o que gera o acúmulo desse aminoácido no sangue e reduz
a produção de outras substâncias cerebrais e sistêmicas importantes. O maior
problema do acúmulo da fenilalanina no sangue é o efeito tóxico que pode causar
no cérebro, capaz de estabelecer lesões permanentes, como deficiência
intelectual.
Os principais sinais e sintomas[i],[ii] são: problemas
comportamentais ou sociais; convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos
braços e pernas; hiperatividade; alteração no crescimento; dermatite atópica (eczema);
microcefalia; odor desagradável na respiração da criança, pele ou urina,
causado pelo excesso de fenilalanina no organismo.
Os recém-nascidos com fenilcetonúria inicialmente não apresentam sintomas. Sem
tratamento, no entanto, os bebês geralmente desenvolvem sinais da doença logo
nos primeiros meses de vida, podendo ser leves ou graves e incluir deficiência
intelectual permanente se não receberem tratamento.
Assim como todas as condições raras, o diagnóstico precoce e o cuidado
adequado são fundamentais para um melhor manejo da doença. O diagnóstico da PKU
pode ser feito por meio de um simples exame de sangue. O Programa Nacional de
Triagem Neonatal, popularmente conhecido como “Teste do Pezinho”,
é incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) e inclui a avaliação para
fenilcetonúria, sendo o rastreamento neonatal o modo mais eficaz de
diagnosticar a doença.
Por se tratar de uma patologia crônica, a pessoa com PKU deve ser tratada por
toda a vida[iii]. Não há, até o momento, nenhum tratamento que cure
a doença, porém, ela pode ser controlada, e isso minimizará o risco de danos à
saúde[iv].
O tratamento consiste na adoção de uma dieta com baixo
teor em fenilalanina associada ao uso da fórmula metabólica e, em alguns casos,
tratamento medicamentoso, de acordo com a orientação da equipe médica e
nutricional. [v]O tratamento deve ser seguido rigorosamente, uma vez
que as alterações nos níveis de FAL no sangue também podem gerar danos
cerebrais e dificultar a manutenção do tratamento.
A dieta adotada deve ser composta basicamente de frutas,
verduras, açúcares e gorduras. Os alimentos ricos em proteína,
como carnes, leite, ovos, assim como suas fontes vegetais, como grãos, pães,
massas, chocolate, devem ser desconsiderados do cardápio, exceto
se houver orientação médica ou nutricional.
Pois bem. Diante desse contexto, vamos avançar com a pauta?
Podemos viabilizar entrevistas com especialista e paciente para
explicar melhor a doença e suas consequências, a relevância do diagnóstico
precoce e cuidado adequado.
[ii] Bilder DA, Burton BK, Coon H, Leviton L, Ashworth J, Lundy BD, et al. Psychiatric symptoms in adults with phenylketonuria. Molecular Genetics & Metabolism 2013;108(3):155-60.
[iii] Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Fenilcetonúria, Portaria SAS/MS no. 1.307- 22 de novembro de 2013
[iv] Yu JS. Phenylketonuria: a review. Postgrad Med J. 197 0;46(537):430-6
[v] Campistol Plana J, Alvarez Dominguez L, Riverola de Veciana AT, Castillo Rivera P, P. GS. Hiperfenilalaninemia y fenilcetonuria. Interés del diagnóstico precoz y seguimiento de la enfermedad en un centro de referecial1991:[51-6 pp.]
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