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| Valentin, 4 anos, símbolo do projeto 'A Vida Vale' Divulgação |
Após três anos de desenvolvimento, o Cure Rare Disease recebeu a aprovação da FDA para administrar a primeira terapêutica CRISPR em humanos para a distrofia muscular de Duchenne
O
próximo dia 7 de setembro é o Dia Internacional de Duchenne, uma
doença genética rara degenerativa e que leva prematuramente à morte. Neste
ano, porém, a esperança de uma cura para a doença, que que hoje acomete 1 a
cada 3.500 nascidos vivos do sexo masculino, está sendo celebrada por
profissionais de saúde e familiares de pacientes no mundo todo.
O
FDA, órgão do governo americano, responsável pelas aprovações de medicamentos,
autorizou, após três anos de desenvolvimento, o primeiro
fármaco utilizando a tecnologia de edição genética CRISPR em humanos para a
distrofia muscular de Duchenne, uma doença caracterizada pela ausência
da produção de distrofina, uma proteína essencial para a integridade muscular,
causando uma degeneração progressiva de todos os músculos do corpo, inclusive
do coração.
A
tecnologia CRISPR (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats)funciona
como uma espécie de tesoura genética, capaz de editar uma parte específica do
DNA, que permitirá restaurar a capacidade do gene DMD de produzir distrofina.
O
tratamento está sendo desenvolvido pela Cure Rare Disease, uma colaboração
global de especialistas em terapia genética, sem fins lucrativos, criada para
desenvolver meios de intervenção personalizados para doenças raras que ainda
não tem cura.
A
instituição foi criada por Richard Horgan que, sem medicamentos ou testes de
tratamentos disponíveis para ajudar a frear a doença do irmão (Terry Horgan,
hoje com 20 anos), enviou centenas de e-mails para pesquisadores, proprietários
de laboratórios, químicos, biólogos e médicos até fundar a instituição, que
possui hoje um pipeline terapêutico de mais de 19 programas destinados
a salvar a vida de pacientes raros. É justamente o irmão de Rich que será o
primeiro paciente a receber este tratamento.
No
Brasil, a família de Valentin Heymich, de apenas quatro anos, aguarda com
ansiedade seu momento de participar do tratamento. Valentin iniciou a primeira
fase em maio de 2022, com a biópsia muscular. Ainda devem levar mais dois anos
para ele chegar na fase cinco, que envolve a administração do medicamento. Isso
porque está sendo desenvolvido um tratamento personalizado, e específico, para
a mutação genética do Valentin.
O
grande desafio da Distrofia Muscular de Duchenne está na complexidade da
doença, que pode envolver milhares de mutações no gene da distrofina, um dos
maiores genes do corpo humano. Por isso o tratamento é tão difícil, e requer
uma terapêutica específica para cada tipo de mutação do gene, como explica o
médico pediatra Dr. Paulo T. Maluf Jr.
“Duchenne
é uma doença muito complexa e difícil de resolver. O tratamento precisa
considerar as especificidades de cada paciente e isso requer um grande
investimento e tempo, o que infelizmente não é possível para a maior parte dos
pacientes. O tratamento com a edição genética pretende corrigir a alteração
diretamente no gene, o que permitirá a produção da proteína e o desenvolvimento
normal do músculo. Isso sem dúvida é uma grande esperança, muito significativa
para toda a comunidade, já que até o momento os tratamentos disponíveis para
alguns tipos de MDM apenas contém os sintomas e avanço da doença”, explica o
pediatra.
Dia
Internacional de Duchenne 2022
Para ampliar a conscientização sobre a doença e angariar recursos para o desenvolvimento do medicamento foi criada a campanha A Vida Vale, por Nathália Negrini, mãe do Valentin. Durante o mês de setembro, o canal da campanha estará dedicado em disseminar informações sobre estudos, terapias, e dados sobre a doença.
Além disso, amigos, familiares e
apoiadores da campanha estão se mobilizando para multiplicar informações sobre
os desafios dos pacientes de Duchenne e incentivar a mobilização de mais
pessoas para apoiar a causa.
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