Estima-se que existam entre seis e oito mil tipos
diferentes de doenças raras em todo o mundo. No Brasil, cerca de 13 milhões
pessoas vivem com algum tipo de condição rara - e uma delas é o raquitismo
hipofosfatêmico ligado ao X (XLH), enfermidade crônica causada pela deficiência
de fosfato, necessário para a formação dos ossos e dentes, para a composição do
DNA e a produção de energia no organismo.
Assim como outras patologias raras, o XLH pode
impactar, de maneira significativa, a vida adulta - uma vez que ela está
associada à ocorrência de pseudofraturas e fraturas, artrose (doença das
articulações), entesopatia (calcificação de ligamentos e tendões) e uma
variedade de sintomas musculoesqueléticos, incluindo rigidez articular.
As complicações geradas pela doença podem afetar a
mobilidade de jovens e adultos assim como reduzir a capacidade de executar
atividades básicas do dia a dia como, por exemplo, caminhar e se vestir. Com
isso, a autonomia da pessoa e a qualidade de vida são impactadas. “O XLH na fase
adulta pode trazer inúmeros desafios. Estamos falando de uma doença que se
inicia na infância e progride durante a idade adulta, podendo trazer graves
consequências para os pacientes. Apesar de ser comum a percepção que a doença
não progride mais na fase adulta, após a fase do crescimento, isso não é
realidade. A doença continua progredindo em adultos e causando fragilidade
óssea, dor óssea e muscular, fraturas, entre outros problemas” explica a
nefrologista pediátrica Maria Helena Vaisbich.
Um estudo conduzido para entender o impacto do XLH
ao longo da vida revela que em adultos, a hipofosfatemia crônica leva à
progressão da osteomalácia (ossos moles/fracos), e complicações não resolvidas
da infância persistem, como membros inferiores com deformidades e baixa
estatura.[1]
A pesquisa também mostra que pacientes adultos
relataram comorbidades associadas a doenças infantis não resolvidas. Os
resultados sugerem que tanto as crianças como os adultos com XLH, vivem com uma
doença crônica, progressiva e debilitante que causa dor, rigidez, afeta a
mobilidade bem como a qualidade de vida. Os sintomas e condições não resolvidos
na infância levam a complicações substanciais na idade adulta e complicações
adicionais surgem quando a condição progride.
O levantamento também mostra, por exemplo, que as
classificações de dor óssea foram maiores nos indivíduos que relataram histórico
de fraturas. Há também dados que apontam como os sintomas e as condições
clínicas da doença nesta faixa etária podem impactar a mobilidade: 90% dos
adultos apresentam rigidez articular ou amplitude de movimento restrita, 86%
dos respondentes do estudo relataram atraso na caminhada, problemas com a
marcha ou maneira incomum para caminhar/correr, 60% sentem fraqueza muscular e
31% utilizam algum aparelho para caminhar.
Mas não é só isso que chama atenção na doença em
adultos. O XLH, devido as sequelas da infância e progressão, pode comprometer a
empregabilidade em plena fase produtiva. “Os pacientes na fase adulta podem ter
sintomas graves como calcificações de tendões, decorrentes de uma fragilidade
óssea que aumenta o quadro de dor. Também não podemos deixar de mencionar que
cirurgias ortopédicas são frequentemente necessárias, tanto para o tratamento
das deformidades quanto das fraturas. Esses são alguns dos fatores que também
podem comprometer a vida profissional de quem tem a doença “, pondera Rafaelli
Cardoso Silva, cofundadora da associação de pacientes Mundo XLH.
Por isso, o diagnóstico precoce é primordial. O
raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X (XLH) exige cuidados adequados que
incluem tratamento multidisciplinar e farmacológico, que impacta positivamente
em diversos aspectos da vida pessoal e profissional. Quanto mais cedo os
cuidados forem iniciados, melhores serão os resultados. "Quem tem a doença
precisa ter um acompanhamento com médicos especializados, que saibam
diagnosticar e conduzir o tratamento, em geral podem incluir endocrinologistas,
ortopedistas, nefrologistas, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas
ocupacionais, educadores físicos e dentistas. Quando o paciente tem o cuidado
adequado, é possível controlar a evolução dos sintomas e preservar a vida
produtiva bem como a autonomia do indivíduo”, conclui a especialista.
Sobre o XLH: é uma
doença progressiva, que pode trazer graves consequências para os pacientes e
comprometer a qualidade de vida. Assim como acontece com 80% das doenças raras,
o XLH tem origem genética, sendo geralmente herdado. Neste caso, devido à sua
relação com o cromossomo X, o pai afetado pelo XLH transmitirá a condição a
todas as suas filhas, mas nenhum de seus filhos será acometido. Já a mãe
afetada pelo XLH tem 50% de chance de ter um filho ou uma filha com a doença.
Entre os sintomas da doença estão deficiência de crescimento, alargamento dos
punhos, joelhos e tornozelos, dor nos membros inferiores, alterações dentárias,
fraqueza muscular, limitação funcional e pernas arqueadas. No Brasil, ainda não
há um estudo epidemiológico que indique o número exato de indivíduos afetados
por essa condição rara.
Referências
[1]
The Lifelong Impact of X-Linked Hypophosphatemia: Results From a Burden of
Disease Survey. Clinical Research Article. July 2019 | Vol. 3, Iss. 7. doi:
10.1210/js.2018-00365 | Journal of the Endocrine Society | 1321--1334
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