Conheça a Hemocromatose: doença silenciosa e perigosa

A doença caracterizada pelo acúmulo de ferro no organismo já pode ser detectada com testes genéticos e, caso não seja tratada, pode ter consequências graves para o organismo

 

O ferro é essencial no transporte de oxigênio para as células, mas quem tem hemocromatose não consegue eliminar o excesso desse mineral do organismo Assim, ele se acumula e se torna tóxico, danificando órgãos e levando ao desenvolvimento de outras doenças. 

A hemocromatose é uma doença rara, já que atinge menos de 150 mil pessoas por ano no Brasil, e é causada principalmente por fatores genéticos. Na população em geral, o risco de uma pessoa ter a doença é menor do que 0,5%. Porém, pessoas com mutações genéticas têm um risco maior de desenvolvê-la. 

A hemocromatose pode ser causada por mutações genéticas em vários genes diferentes, sendo as mais comuns no gene HFE. Esse tipo de hemocromatose geralmente começa a apresentar manifestações nas pessoas entre 40 e 60 anos. Já a hemocromatose causada por alterações no gene TFR2 pode se manifestar em qualquer idade. 

Por conta do acúmulo de ferro, se a doença não for controlada, surgem algumas complicações, como dores nas articulações, fraqueza e perda de peso. Além disso, ela pode ser perigosa, causando doenças como diabetes, insuficiência cardíaca e cirrose hepática.

A fim de diagnosticar a doença, o médico pode recomendar exames de sangue e biópsia do fígado. 

A novidade é que a partir do dia 29 de março a predisposição genética a essa doença poderá ser detectada no teste genético meuDNA Saúde. Esse teste de mapeamento genético identifica mutações nos genes que aumentam a predisposição de uma pessoa desenvolver câncer hereditário, colesterol alto, diabetes monogênica e outras doenças raras, mas que são possíveis de prevenir e/ou tratar.  O meuDNA Saúde analisa 5 genes associados a um risco maior de desenvolvimento de hemocromatose: HFE, HAMP, HJV, TFR2 e SLC40A1.

O resultado positivo não é uma sentença, ou seja, não significa que a doença se desenvolverá, mas indica que há uma maior probabilidade em relação ao restante da população. Assim, conhecer sua predisposição genética é uma oportunidade de adotar cuidados preventivos e diagnosticar a doença precocemente, caso ela se desenvolva.

Ainda que a hemocromatose não tenha cura, já existem tratamentos e medicamentos para diminuir a quantidade de ferro no sangue de modo a evitar o depósito nos órgãos. Outras recomendações médicas envolvendo dieta, suplementação alimentar e consumo de bebidas alcoólicas também podem fazer parte da prevenção e tratamento.  O tratamento adequado para cada pessoa deve ser discutido com um médico.

Quanto antes a doença for detectada, mais cedo o tratamento adequado será iniciado, o que irá ajudar a aliviar os sintomas, prevenir as possíveis complicações e evitar que os órgãos sejam prejudicados. 

 

meuDNA Saúde