Pais precisam ficar atentos a possíveis complicações neurológicas e respiratórias
A acondroplasia é uma doença rara e genética, que tem como principal
característica a baixa estatura desproporcional. Ocasionada por uma mutação
genética, a condição traz sintomas que vão além da altura, tornando essencial
que os pacientes tenham acompanhamento por uma equipe multidisciplinar,
principalmente durante os primeiros anos de vida em que o bebê pode ter
complicações, como compressão da região craniocervical, problemas
respiratórios, apneia do sono e, menos frequentemente, acúmulo de líquido no cérebro
(hidrocefalia).[1]
“Por conta da mutação no gene FGFR3, os pacientes com acondroplasia
possuem um crescimento desproporcional dos ossos que afeta o corpo todo. Na
região craniocervical, o foramen magnum, espaço onde a medula espinhal
se liga ao cérebro, não tem tamanho suficiente para acomodar a medula, levando
à sua compressão. Em 6 a 13% das crianças menores de 2 anos, é necessário
recorrer à cirurgia. Além disso, essa complicação pode causar apneia do sono
central e acúmulo de líquido no cérebro que, em casos raros, requer ou
necessita de procedimento cirúrgico para tratar” explica o geneticista Dr. Juan
Llerena, coordenador dos Centros de Referência em Genética Médica, Osteogênese
Imperfeita e Doenças Raras do Instituto Nacional Fernandes Figueira e
pesquisador da Fiocruz. Os resultados pós-cirúrgicos são bastante favoráveis à
criança e ao seu desenvolvimento.
Já os problemas respiratórios que podem surgir nesses pacientes, principalmente
no primeiro ano de vida, estão ligados à hipoplasia do terço médio da face, ou
seja, crescimento reduzido do terço que vai da linha das sobrancelhas até a
linha abaixo do nariz, abrangendo olhos, bochecha, nariz e orelhas, e ao
tamanho do tórax, além de volume pulmonar reduzido. Tais fatores, juntamente
com um aumento de tamanho das amígdalas, podem levar à apneia do sono
obstrutiva, que necessita de um tratamento baseado na retirada desses tecidos,
perda de peso e/ou utilização de um aparelho gerador de fluxo de ar para
dormir.[2]
Para diagnosticar as complicações citadas, poderão ser realizados nos bebês
exames neurológicos, tomografia ou ressonância magnética e polissonografia.
Identificar e tratar esses problemas de forma precoce é fundamental para que
eles não se agravem e, consequentemente, reduzir o risco de morte súbita.[3]
As diversas complicações que o paciente com acondroplasia podem vivenciar ao
longo da vida deixam em evidência a necessidade de um ortopedista,
neurologista, cardiologista e pneumologista, para garantir qualidade de vida a
esses indivíduos. A acondroplasia está associada a custos médicos diretos
decorrentes da gama de complicações clínicas graves que exigem o uso de
recursos de saúde devido a múltiplos procedimentos invasivos, como cirurgias,
que muitas vezes são necessárias; administração diária de vários medicamentos
(como analgésico e antibióticos); ventilação noturna; fisioterapia ocupacional/
terapia da fala e monitoramento contínuo.[4]
Sobre a acondroplasia
A acondroplasia é uma displasia óssea, em que o
gene FGFR3 modificado atua de forma exagerada, impede o crescimento
normal e estimula um crescimento desproporcional de alguns ossos. Em geral, a
altura média das mulheres adultas é de 124 a 129 cm, enquanto a dos homens
adultos é de 131 a 136 cm.[5]
Apesar de ser o tipo mais comum de nanismo, a acondroplasia é considerada uma
doença rara, com incidência de 1 a cada 25.000 nascimentos[6].
Embora esse tipo de nanismo possa se manifestar na criança devido à herança do
gene de algum dos pais, na realidade, em 80% dos casos, a criança nasce com a
condição devido a uma nova mutação, mesmo que tenha pais com a estatura média.
A chance de pais sem a condição terem outro filho com a doença é baixa, porém
para os pais acondroplásicos, a porcentagem sobe para, no mínimo, 50%.4
A suspeita da acondroplasia pode acontecer ainda durante a gestação,
normalmente no início do terceiro trimestre, a partir de uma ultrassonografia
em que se observa o encurtamento de membros, como o fêmur, além do tamanho da
cabeça. Entretanto, a confirmação é feita por meio de exame de DNA fetal livre
de células ou da coleta de sangue pós-natal, para que seja constatada a
presença da mutação no gene FGFR3.[7]
Por outro lado, é possível que a suspeita da condição seja levantada apenas
após o nascimento da criança. Pais e profissionais de saúde devem estar atentos
a sinais, como mãos em forma de tridente; encurtamento dos membros, com os
braços e coxas menores do que os antebraços e pernas; macrocefalia com
proeminência frontal; depressão da ponte nasal; e cifose lombar ou
hiperlordose, observadas no primeiro ano de vida.[8],[9]
Caso sejam detectadas essas manifestações, é necessário recorrer a um
médico geneticista e a um pediatra, que ajudarão tanto na confirmação do
diagnóstico, quanto na recomendação de outras especialidades médicas para
acompanhar o paciente. Para mais informações acesse o link.
[1]
Horton, W.A., J.G. Hall, and J.T. Hecht, Achondroplasia. The Lancet, 2007.
370(9582): p. 162-172. Available from: link.
[2]
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Sleep Medicine. Available from: link
[3]
Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensiveclinicalreview. OrphanetJ RareDis.
2019 Jan 3;14(1):1.
[4]BioMarin.
111-501 Exploratory Analyses Report. 2020(T). BioMarin. 111-501
Observational Study Report. 2020(O).
[5]
Bober, M. and A. Duker. Achondroplasia. 2013 [cited 2017 10/05]; Available
from: link.
[6]
Waller DK, Correa A, Vo TM, et al. The population-based prevalence of
achondroplasia and thanatophoric dysplasia in selected regions of the US. Am J
Med Genet A. 2008 Sep 15;146A(18):2385-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32485
[7]
Chitty LS, et al. Prenat Diagn. 2015;35:656--662. 2Terasawa S, et al. Congenit
Anom (Kyoto). 2018.
[8]
Langer LO, Rimoim DL. Achondroplasia in birth defects compedium. The National
Foundation. 1979;2:34.
[9]
Lima RLO, Silva MCP, Cervan MP, Costa RF. Acondroplasia: revisão sobre as
características da doença. Arq Sanny Pesq Saúde. 2008;l(l):83-9
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