O mês de Setembro é dedicado à conscientização da Fibrose Cística, também conhecida como mucoviscidose ou beijo salgado, uma patologia de origem genética crônica, progressiva e de mutações genéticas. Os mais atingidos são os caucasianos. Nos negros é rara e nos orientais ainda mais. No Brasil, segundo o Ministério da Saúde, 1 a cada 10 mil nascidos vivos têm a doença e seus principais sintomas estão relacionados às principais causas de mortalidade infantil.
De acordo com o pneumologista Valter Eduardo Kusnir, do
Hospital Santa Casa de Mauá, a Fibrose Cística ocorre a partir um gene alterado
da mãe e outro do pai. Caso o paciente receba de apenas um deles será apenas um
portador e a doença não se manifestará. “O ideal é que o diagnóstico seja feito
ainda na triagem neonatal, pois é muito comum a patologia ser confundida com
pneumonia, asma, bronquite e alergias”, explica.
A Fibrose Cística não é contagiosa, mas é uma doença
genética grave, mais comum da infância. O paciente produz muco de 30 a 60 vezes
mais espesso que o usual, o qual leva ao acúmulo de bactérias e germes nas vias
respiratórias, causando inchaço, inflamações e infecções, como pneumonia e
bronquite. Além disso, ainda pode gerar complicações em múltiplos órgãos como:
pulmões, rins, fígado, aparelho digestivo, intestino, seios da face e pâncreas,
impedindo que as enzimas digestivas cheguem ao intestino. Neste caso, a reposição
das enzimas deve ser feita por medicamentos.
Os sintomas surgem nos primeiros meses de vida, variam de
acordo com o tipo do problema genético e os mais comuns são: pele e suor muito
salgados; tosse persistente; infecções pulmonares frequentes; chiados no peito;
falta de fôlego; baixo crescimento ou pouco ganho de peso; surgimento de
pólipos nasais; problemas na evacuação, entre outros. Ao longo do tempo, com a
progressão da doença podem surgir diabetes, osteoporose, problemas no fígado e
insuficiência pancreática.
O diagnóstico precoce pode ser feito por meio do teste do
pezinho, genético e do suor, sendo este último o mais recomendado. A doença
ainda não tem cura e o tratamento mais adequado é o multidisciplinar, com
envolvimento de pneumopediatras, gastropediatras, fisioterapeutas,
nutricionistas e psicólogos. Apesar dos tratamentos menos de 10% dos pacientes
passam da terceira década de vida.
“Hoje, há medicamentos que atuam diretamente no
defeito genético da proteína e permitem que o paciente com Fibrose Cística viva
por mais tempo e com mais qualidade de vida, se acompanhado por especialistas
desde a infância até a fase adulta”, destaca o pneumologista Valter Eduardo
Kusnir.
Hospital Santa Casa de Mauá
Avenida Dom José Gaspar, 1374 - Vila Assis - Mauá - fone
(11) 2198-8300.
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