PTC Therapeutics destaca dados sobre o impacto da doença e a importância do tratamento para duas doenças raras

- A deficiência de AADC associada à carga elevada e acumulativa de sequelas, demonstra necessidade de acesso a uma terapia eficazdemonstra necessidade de acesso a uma terapia eficaz

- Estudo sobre qualidade de vida do paciente e do cuidador revela impacto da mutação nonsense da distrofia muscular de Duchenne na vida real e reforça a importância do tratamento

 

A PTC Therapeutics, Inc. apresentou dados sobre duas doenças raras na Conferência Virtual ISPOR Europe 2020, que aconteceu entre os dias 16 e 19 de novembro de 2020. Os novos conhecimentos sobre o impacto da deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADCd) e distrofia muscular de Duchenne causada por mutação nonsense (DMDmn) aumentam ainda mais a compreensão dessas doenças genéticas infantis raras e devastadoras e a necessidade e importância de tratamentos eficazes.

"A PTC tem trabalhado por mais de 20 anos com a comunidade de doenças raras para entender melhor o impacto dessas patologias nos pacientes e suas famílias", diz Stuart W. Peltz, CEO da PTC Therapeutics. "Essas percepções são fundamentais para que os melhores tratamentos possam ser disponibilizados aos pacientes e a PTC está empenhada em garantir que os pacientes possam ter acesso a tratamentos clinicamente diferenciados", completa.

A Deficiência de AADC, associada à carga elevada e acumulativa de sequelas, demonstra a necessidade de acesso a uma terapia eficaz

A AADCd é uma doença genética ultrarrara que causa incapacidades graves, necessidade de cuidados 24 horas por dia e elevada mortalidade(1). Atualmente, não há terapia modificadora da doença eficaz aprovada para pacientes com AADCd. O PTC-AADC (eladocagene exuparvovec) é o primeiro tratamento para AADCd sob revisão regulatória. O pedido de autorização de introdução no mercado foi submetido à Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em janeiro de 2020, e o parecer do Comitê dos Medicamentos para Uso Humano (CHMP) é esperado para o primeiro semestre de 2021.

Uma revisão de 66 relatos de casos de pacientes descobriu que os sintomas de AADCd que contribuem para grandes transtornos da doença, começaram desde o nascimento (em 29% dos casos) e se acumularam ao longo do tempo(2). Aos 6 anos de idade, 28% dos pacientes estavam tão gravemente incapacitados que experimentaram sintomas em seis domínios principais*.

Outros dados de 26 pacientes que receberam a terapia gênica experimental da PTC, a PTC-AADC, foram apresentados, incluindo dados de três ensaios clínicos com acompanhamento de um a nove anos, prevendo os benefícios a longo prazo e duráveis ​​da terapia(3), incluindo conquista de marco motor futuro, usando a pontuação da avaliação Peabody Developmental Motor Scales (PDMS-2).

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* Seis domínios de sintomas da deficiência de AADC: Atrasos no desenvolvimento, distúrbios do movimento (por exemplo, crises oculogíricas, espasmos musculares), problemas com tônus ​​muscular (por exemplo, hipotonia), irritabilidade e problemas de sono, problemas de função autonômica (por exemplo, problemas com a regulação de processos involuntários do corpo, como função cardíaca e controle de temperatura) e problemas cardiovasculares / gastrointestinais / endócrinos / respiratórios.

 

Novos conhecimentos sobre o impacto do DMDmn e do tratamento a partir das perspectivas do paciente e do cuidador(4,5,6).

A DMDmn é um distúrbio genético raro e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura em meados dos 20 anos de idade, devido à insuficiência cardíaca ou respiratória(7). A PTC fornece acesso a dois dos primeiros medicamentos aprovados para DMDmn no mundo.

Este primeiro estudo qualitativo conhecido que avaliou a sobrecarga do paciente e do cuidador na vida real, mostrou que a DMDmn tem um impacto substancial e multifacetado tanto no paciente quanto nos cuidadores, incluindo consequências físicas, emocionais, sociais e temporais(4,5,6). Como parte da pesquisa, vários cuidadores relataram uma mudança positiva na condição de seus filhos após o início com atalureno e, subsequentemente, uma melhoria na qualidade de vida relacionada à saúde (QVRS)(4,5).

"Essas descobertas reforçam a importância de tratamentos que supram a grande necessidade não atendida na distrofia muscular de Duchenne e os benefícios vitais que os tratamentos também podem fornecer para famílias e cuidadores. Ao melhorar os sintomas, reduzir a perda de função ou retardar a progressão da doença, os tratamentos têm o potencial de impactar positivamente a qualidade de vida relacionada à saúde de indivíduos, famílias e cuidadores que convivem com DMD", diz Sarah Acaster, Pesquisadora Principal da Acaster Lloyd Consulting Ltd (ALC).

Sobre a deficiência de L-aminoácido descarboxilase aromática (AADCd)
A AADCd é um distúrbio genético ultrarraro que causa incapacidade grave e sofrimento físico e mental contínuo desde os primeiros meses de vida, com muitos pacientes dependendo de tubos de alimentação ou suporte respiratório para sobreviver e atendimento 24 horas por toda a vida.(1) A deficiência de AADC leva a atrasos ou falha em atingir marcos de desenvolvimento, como controle da cabeça, sentar, ficar de pé, andar ou falar, tônus ​​muscular diminuído (também conhecido como hipotonia muscular), episódios que simulam convulsões graves envolvendo movimento involuntário dos olhos (também conhecido como crises oculogíricas), anormalidades autonômicas e a necessidade de cuidados ao longo da vida. Problemas de saúde significativos incluem infecções, complicações ortopédicas e cardíacas e outras comorbidades(8).

Sobre distrofia muscular de Duchenne
Afetando principalmente os homens, a distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara e fatal que resulta em fraqueza muscular progressiva desde a primeira infância e leva à morte prematura em meados dos 20 anos devido a insuficiência cardíaca ou respiratória. É um distúrbio muscular progressivo causado pela falta da proteína distrofina funcional. A distrofina é crítica para a estabilidade estrutural de todos os músculos, incluindo esqueléticos, diafragma e músculos cardíacos. Pacientes com DMD podem perder a capacidade de andar já os dez anos, seguido pela perda do uso dos braços. Pacientes DMD subsequentemente experimentam complicações pulmonares com risco de vida, exigindo a necessidade de suporte ventilatório, e complicações cardíacas no final da adolescência ao redor dos 20 anos (7,9,10).

 

PTC Therapeutics, Inc.
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