Campanha global #persigaossinais
envolve ações e atividades educativas e interativas feitas de forma online
O objetivo da campanha é
difundir informações sobre a MPS e alertar a sociedade, pais, médicos e
profissionais de saúde sobre os seus sintomas e contribuir na jornada do
paciente. As mucopolissacaridoses (MPS) são um grupo de doenças genéticas raras
causadas pela deficiência de algumas enzimas essenciais para o funcionamento
das células e do organismo.
"Entre os principais
sinais deste grupo de doenças estão as infecções recorrentes das vias aéreas,
principalmente ouvido e garganta. Com o passar do tempo, outras manifestações
passam a ser mais nítidas, levando a rigidez da mobilidade das articulações,
dificuldade para respirar com a presença de roncos, comprometimento no ganho de
estatura, mudança nas feições, alterações cardiológicas e dificuldades para caminhar",
explica a médica geneticista da Sociedade Brasileira de Genética Médica e
Genômica (SBGM), Carolina Fischinger Moura de Souza.
Tipos
Existem pelo menos sete tipos
de MPS reconhecidas pela medicina, sendo que cada uma delas envolve diferentes
enzimas e consequentemente sintomas e níveis de gravidades distintos. Os
primeiros sintomas das mucopolissacaridoses aparecem ainda na primeira
infância, antes mesmo da criança completar um ano de idade, e podem se agravar
de forma lenta, mas progressiva.
Entre os tipos de MPS estão:
MPS I (Síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie), MPS II (Síndrome de
Hunter), MPS III A-D (Síndrome de Sanfilippo), MPS IV A, B (Síndrome de
Morquio), MPS VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), MPS VII (Síndrome de Sly) e MPS
IX [1],[2].
Em alguns tipos de MPS, também
podem ocorrer comprometimentos neurológicos que levam a um atraso no
desenvolvimento da criança, além da surdez e da opacidade das córneas. Em
outros casos da doença, as alterações na formação óssea são mais frequentes e
podem até confundir com nanismo.
"Com manifestações tão
amplas e divergentes, é compreensível a dificuldade no diagnóstico das MPS, por
isso a importância de abordar o tema e divulgar conhecimento já nas faculdades
de medicina e de todas as áreas da saúde para auxiliar a batalha dessas
famílias na busca pela identificação desse amplo grupo de doenças
genéticas", completa Carolina.
Mas, como as MPS costumam ser
diagnosticadas? Por ser uma doença que acomete diferente órgãos, além da
observação dos sintomas mais aparentes, pedidos de radiografia óssea e exames
para avaliação do coração do paciente; existem exames específicos de urina e
sangue para auxiliarem na identificação. Outra possibilidade é análise do DNA,
recurso essencial para investigar se existem outros portadores nesta condição
na família do paciente
Apesar de não apresentarem
cura, alguns tipos de MPS têm possibilidades de tratamento. Nesses casos,
explica a especialista, o médico recorre à terapia de reposição enzimática
(TRE), realizadas por meio de infusões intravenosas em ambiente hospitalar.
Porém, como esse grupo de doenças compromete diferentes funções do organismo, o
tratamento do paciente também requer um atendimento multidisciplinar, com a
ajuda de fisioterapeuta, pneumologista, otorrino, neurologista, cardiologista,
ortopedista e outros profissionais.
A Campanha
A ação #PersigaosSinais faz
parte de um esforço global para o Dia Internacional da Conscientização sobre as
Mucopolissacaridoses, lembrado no dia 15 de maio, e é uma parceria entre as
farmacêuticas BioMarin, Sanofi Genzyme, Takeda e Ultragenyx.
A campanha é uma forma de unir
pacientes, famílias, médicos, enfermeiros, profissionais de saúde, associações
de pacientes, e laboratórios em uma única campanha para poder ajudar a aumentar
o conhecimento sobre as MPSs e seu diagnóstico para que rara seja apenas a
doença, mas não o conhecimento sobre ela.
Marcelo Matusiak
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