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CRISPR-Cas9,
técnica de edição genética, é uma
esperança para um futuro próximo
A
infertilidade afeta um em cada seis casais em todo o mundo, e o homem está
implicado em cerca de metade desses casos. Apesar da importância conhecida de
fatores genéticos no caso de o homem não produzir espermatozoides, apenas cerca
de 25% desses casos podem ser explicados atualmente. Um estudo apresentado na
conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana em junho deste ano
revelou novas causas genéticas potenciais. Esta descoberta ajudará a
desenvolver melhores testes de diagnóstico para a infertilidade masculina.
Manon
Oud, do Centro Médico da Universidade Radboud, de Nijmegen, Holanda, descreveu
como ela e equipe realizaram o primeiro estudo de sequenciamento de exoma para
investigar o papel de mutações de novo (alterações genéticas que não estão
presentes no DNA dos pais de um indivíduo) na infertilidade masculina. Exoma é
a sequência de DNA de genes que são traduzidos em proteínas, onde a maioria das
mutações causadoras de doenças atualmente conhecidas está situada.
Essas
mutações de novo são encontradas em todos os indivíduos e fazem parte da
evolução normal do genoma. Elas não afetam nossa saúde. Mas, em alguns casos,
têm um forte efeito sobre a função do gene e podem levar a doenças. Até agora,
o papel delas na infertilidade masculina não havia sido estudado.
Os
pesquisadores estudaram o DNA de 108 homens inférteis e também de seus pais. A
comparação do DNA parental com o da prole permitiu a identificação das mutações
de novo. Foram encontradas 22 em genes envolvidos na espermatogênese, nenhuma
delas anteriormente conhecidas por causar infertilidade em humanos.
Ainda
é muito cedo para dar a esses pacientes um diagnóstico definitivo, e mais
estudos estão em andamento. Os pesquisadores esperam rastrear mais pacientes e
seus pais, a fim de buscar padrões nos locais das novas mutações, e aprender
mais sobre a função dos genes que são afetados por eles.
Os
cientistas estão estudando o papel desses genes no material de biópsias de
testículos de pacientes e realizando experimentos em moscas de frutas para ver
se a ruptura desses genes causa infertilidade.
Os
resultados ajudarão a estabelecer novos testes diagnósticos, que poderão
fornecer ao paciente uma análise detalhada do motivo de sua infertilidade e
permitir atendimento personalizado. Ao estabelecer a causa molecular da
infertilidade, o risco de transmissão de infertilidade para outra geração pode
ser previsto.
"A
infertilidade não é algo que você normalmente herda de seus pais; eles
claramente eram férteis. Mas com a introdução de tecnologias de reprodução assistida,
está se tornando um distúrbio hereditário em alguns casos", explicou Manon.
As
mutações de novo que levam à infertilidade podem resultar de erros no DNA que
ocorrem durante a produção de espermatozoides e óvulos dos pais, ou durante o
desenvolvimento inicial do embrião. Embora pela sua própria natureza essas
mutações espontâneas não possam ser previstas, em outros casos, os pacientes
com uma apresentação altamente semelhante de uma doença muitas vezes têm
mutações no mesmo gene. Assim, os pesquisadores esperam que existam mais homens
inférteis no mundo com mutações no mesmo grupo de genes que o grupo de
pacientes estudados por eles.
Os
pesquisadores afirmam ter ficado surpresos ao encontrar tantas mutações de novo
com um papel potencial na infertilidade masculina, dado o fato de que nos anos
anteriores apenas alguns novos genes foram descobertos nessa condição. As
pessoas ainda tendem a pensar que a falha em conceber, provavelmente, seja
causada por um fator feminino. Eles disseram estar satisfeitos por terem
contribuído para um campo pouco estudado de infertilidade masculina.
Técnica
CRISPR-Cas9 é uma esperança para um futuro próximo
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| Verdict |
Para
o especialista em ginecologia e obstetrícia, com certificado de atuação na área
de reprodução assistida, e responsável técnico do Centro de Reprodução Humana do IPGO,
Arnaldo Cambiaghi,
este é um estudo importante, pois abre uma porta a mais para explicar a
infertilidade por motivos desconhecidos.
Além
disso, ele cita uma novidade com ares futuristas na área da Medicina que poderá
ajudar em casos como este: “Uma palestra muito interessante apresentada no Congresso Europeu de Reprodução
Humana ESHRE deste ano forneceu uma visão geral da tecnologia CRISPR-Cas9, um
dos temas mais importantes para o futuro na medicina reprodutiva. Foi discutido
como ela está sendo usada, de forma terapêutica, na modificação dos genes”.
O
termo CRISPR, em tradução literal, significa conjunto
de repetições palindrômicas curtas regularmente espaçadas. Sempre
localizado perto dessas sequências de DNA está o gene que expressa a enzima
Cas9. Essa enzima tem a capacidade de cortar precisamente o DNA. CRISPR-Cas9 é
o nome dado para uma técnica de edição genética utilizada para modificar
sequências de DNA.
Cambiaghi
diz que o procedimento é promissor também para o tratamento e prevenção de problemas de saúde
mais complexos, como câncer, doenças
cardíacas, doenças mentais e infecção pelo vírus da imunodeficiência humana
(HIV). “Esta técnica é capaz de corrigir um ou mais genes em qualquer célula
viva e eliminar partes indesejadas dos genes que causam doenças e, se
necessário, inserir novas sequências no local. Na medicina reprodutiva, células
embrionárias podem ser modificadas para que a futura criança não tenha doenças
específicas como fibrose cística, distrofia, propensão a diabetes e até à obesidade. Em resumo, ela tem o futuro potencial
de ‘ajeitar’ tudo o que está ‘impreciso’ na célula. Entretanto, esta técnica
envolve uma grande discussão bioética”.
Por
isso, esse avanço tecnológico é de grande interesse na prevenção e tratamento
de doenças humanas. Atualmente, a maioria dessas pesquisas sobre a edição do
genoma é feita para entender doenças usando células e modelos animais. “As
preocupações éticas surgem quando a tecnologia é usada para alterar os genomas
humanos. As mudanças feitas nos genes em óvulos ou células de esperma (células
germinativas) ou nos genes de um embrião podem ser passadas para futuras
gerações. Com base em preocupações sobre ética e segurança, essas edições são
atualmente ilegais em muitos países, inclusive aqui no Brasil”, finaliza.
Arnaldo Schizzi Cambiaghi - responsável técnico
do Centro de Reprodução Humana do IPGO, ginecologista obstetra com certificado em reprodução assistida.
Membro-titular do Colégio Brasileiro de Cirurgiões, da Sociedade Brasileira de
Cirurgia Laparoscópica, da European Society of Human Reproductive Medicine.
Formado pela Faculdade de Ciências Médicas da Santa casa de São Paulo e
pós-graduado pela AAGL, Illinois, EUA em Advance Laparoscopic Surgery. Também é
autor de diversos livros.
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