De origem predominantemente portuguesa, a
paramiloidose se manifesta entre 30 e 40 anos e, sem tratamento, o paciente
sobrevive cerca de 10 anos após os primeiros sintomas
A Agência Nacional de Vigilância Sanitária
(Anvisa) aprovou hoje o medicamento Vyndaqel (tafamidis), da Pfizer, primeiro e
único tratamento específico para adultos com polineuropatia amiloidótica
familiar (PAF), ou paramiloidose. Doença neurodegenerativa, genética,
progressiva e irreversível, a enfermidade costuma ser diagnosticada entre os 30
e os 40 anos de idade e os pacientes sobrevivem, em média, apenas dez anos após
o surgimento dos primeiros sintomas, se não houver tratamento adequado.
De origem predominantemente portuguesa, a PAF
foi incluída no ano passado na lista de doenças raras prioritárias de discussão
do governo brasileiro. Embora se trate de uma doença rara, em Portugal sua
prevalência é elevada, chegando a um caso a cada 500 habitantes em algumas
regiões¹. Os japoneses também apresentam uma incidência aumentada da doença em
relação à população em geral, assim como suecos e africanos.
Embora não existam estatísticas nacionais
oficiais sobre a PAF, estima-se que existam milhares de brasileiros com a
doença, o que pode fazer do País uma das nações com o maior número de pacientes
no mundo. “A origem da enfermidade a torna especialmente relevante para o
Brasil, que abriga um número de descendentes de portugueses superior ao próprio
total de habitantes de Portugal. Por isso, a chegada de Vyndaqel, que nos
estudos clínicos se mostrou capaz de retardar a progressão da PAF de forma
muito expressiva, representa uma grande esperança para esses pacientes”, diz o
diretor médico da Pfizer, Eurico Correia.
A PAF é causada por uma mutação no gene de
uma proteína do plasma sanguíneo chamada transtirretina (TTR), sintetizada
principalmente pelo fígado. Por isso, antes da aprovação de Vyndaqel
(tafamidis), uma das poucas opções para os brasileiros era a realização do
transplante hepático, um procedimento que requer uma série de cuidados por toda
a vida. Considerado uma droga-órfã para esses pacientes, Vyndaqel foi aprovado
já em 2011 na União Europeia e também é comercializado no Japão, México, Israel,
Argentina e Coreia do Sul.
Sobre a PAF
No paciente com PAF, a mutação leva à
produção de proteínas TTR instáveis, que se depositam em vários tecidos do
corpo, interferindo em seu funcionamento. Com elevado potencial incapacitante,
a PAF costuma se manifestar inicialmente por meio da perda de sensibilidade à
dor e à temperatura nos membros inferiores.
A progressão da doença é variável entre os
pacientes, mas normalmente há uma combinação de sintomas, envolvendo diferentes
órgãos. Assim, podem ocorrer alterações gastrointestinais, renais e cardíacas,
além de perturbações visuais e, nos homens, quadros de disfunção erétil.
Trata-se de uma doença neuromuscular autossômica e dominante, ou seja, o filho
de um paciente apresenta 50% de risco de também ser portador da mutação que
causa a enfermidade, sendo a V30M a mutação mais comum no Brasil.
Sobre o medicamento
Vyndaqel (tafamidis) age impedindo que as
proteínas TTR se desestabilizem. Dessa forma, o tratamento é capaz de retardar
significativamente a progressão da doença em pacientes medicados em sua fase
inicial, conforme mostram os dados de um novo trabalho científico envolvendo
três estudos com o medicamento. Os resultados foram apresentados neste ano,
durante o 27º Congresso Brasileiro de Neurologia, em Belo Horizonte.
Na análise, que envolveu 71 indivíduos com
PAF que apresentavam a mutação genética V30M na transtirretina, os pacientes
foram tratados por diferentes períodos, chegando a 5,5 anos. Nesse estágio, sem
tratamento, em geral os pacientes já necessitam de auxílio para caminhar.
Com a medicação, a progressão média da doença
no grupo estudado foi mínima, representando apenas 5,3 pontos na escala NIS-LL
(Neuropathy Impairment Score of the Lower Limb), que é um sistema de avaliação
clínica que reúne testes de sensibilidade, força muscular e reflexos para
dimensionar o comprometimento dos membros inferiores em pacientes com
neuropatias periféricas. Nessa escala a pontuação varia de 0 (estado normal) a
88 (comprometimento total).
Na análise, Vyndaqel também se mostrou capaz
de impedir a perda de peso corporal não intencional nos pacientes, uma vez que
a PAF costuma ser acompanhada por distúrbios gastrointestinais que muitas vezes
levam à desnutrição. Além disso, o medicamento demonstrou um bom perfil de
segurança e foi bem tolerado pelos pacientes, de modo que não houve registros
de efeitos colaterais graves ou inesperados.
As doenças raras
As doenças raras formam um grupo de
enfermidades graves, que juntas afetam cerca de 350 milhões de pessoas em todo
o mundo, segundo estimativas da Organização Mundial de Saúde (OMS). Embora
existam mais de 7 mil doenças conhecidas nessa categoria, apenas cerca de 5%
contam com algum tratamento aprovado.
Na Pfizer, as doenças raras representam uma
área prioritária para investimentos em Pesquisa & Desenvolvimento
(P&D), reforçando o compromisso da companhia na busca por tratamentos para
necessidades médicas não atendidas, independentemente da prevalência dessas
doenças.
Para isso, a companhia se baseia em mais de
duas décadas de experiência nesse segmento, contando com um pipeline robusto
composto por mais de 20 moléculas em estudo, além de um amplo portfólio global
com mais de 20 medicamentos aprovados em todo o mundo, englobando medicamentos
para doenças raras nas áreas de hematologia, neurociência, distúrbios
metabólicos hereditários e pneumologia.
Referências:
1. Alves IL, Altland K,
Almeida MR, et al. Screening and biochemical characterization of transthyretin
variants in the Portuguese population. Hum Mutat. 1997;9(3):226-33.
PFIZER
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