Dia Nacional do Teste do Pezinho celebra também o início da ampliação do exame neste ano

·  Um ano depois da sanção do presidente, a implementação do teste do pezinho com a versão ampliada no Sistema Único de Saúde (SUS) entra em vigor. 

·  Essa ampliação ocorrerá de forma escalonada e caberá ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para implementação de cada etapa do processo.

·  Isso quer dizer que levaremos alguns anos ainda, até que o exame ganhe abrangência nacional no sistema público. Atualmente, a versão ampliada está disponível apenas na rede particular;

 

 

No dia 6 de junho é celebrado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. O principal objetivo desta data é conscientizar a população sobre a importância do exame, capaz de diagnosticar inúmeras doenças logo após o nascimento. Detectar essas enfermidades antes das primeiras manifestações clínicas pode ajudar a prevenir complicações graves.

 

Em 2022, a data ganha um tom ainda mais especial, pois marca também o início da implantação do novo teste ampliado, cuja lei foi aprovada há um ano. A implementação está prevista por etapas. 

 

Mas, temos ainda alguns desafios para a implementação em todo o Brasil, como o alcance desigual nos estados e regiões brasileiras e o tempo de espera para que a nova abrangência chegue a todo o país. Portanto, os pais, além de fazerem o teste em seus bebês, devem ficar atentos a alguns sinais e sintomas que podem indicar a necessidade de uma avaliação mais profunda.

O Dr. Roberto Giugliani, geneticista e professor do Departamento de Genética da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, explica que a ampliação da triagem neonatal é extremamente necessária e representa um grande avanço para a saúde dos brasileiros.

Segundo o médico, que também é fundador da Casa dos Raros em Porto Alegre, por meio do teste do pezinho ampliado será possível, através do diagnóstico e tratamento precoces, reduzir significativamente o sofrimento, as sequelas e os custos financeiro e social causados pelas cerca de 50 doenças que passarão a fazer parte do teste.

Ampliação das doenças diagnosticadas   

A criação do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), em 6 de junho de 2001, foi uma grande evolução em relação ao sistema precário de testagem que se tinha anteriormente, estabelecendo uma maior articulação entre os entes federativos e ampliando o atendimento à quase totalidade de nascimentos no Brasil. O número de doenças testadas, inicialmente duas (fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito), logo passou para quatro (com a adição das hemoglobinopatias e da fibrose cística), e em 2014 foi expandido para seis (incluindo a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase). Neste ano entramos em mais uma nova fase de ampliação, cujo objetivo final é abranger mais de 50 doenças. 

A Lei do Teste do Pezinho Ampliado (Lei nº 14.154) foi publicada em 27 de maio de 2021, com prazo de 365 dias, a partir da sua publicação, para entrar em vigor. Assim, neste final de maio de 2022 deveria ser iniciada a implementação do projeto, de forma escalonada, cabendo ao Ministério da Saúde estabelecer os prazos para cada etapa.

Na primeira etapa da ampliação do teste está prevista a adição da toxoplasmose congênita às seis doenças hoje detectadas. Na segunda etapa serão incluídas a galactosemia, as aminoacidopatias, os distúrbios do ciclo de ureia e os da betaoxidação de ácidos graxos. Na terceira etapa, as doenças lisossômicas de depósito (que incluem as Mucopolissacaridoses) e, na quarta etapa, problemas genéticos no sistema imunológico. Finalmente, na quinta etapa será incluída a atrofia medular espinhal. 

 

Não disponível em todas as regiões

Um problema, no entanto, é que o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) está vigente há vinte anos, mas sua execução ainda é feita de forma desigual no país. Mesmo antes da nova lei, algumas modalidades já haviam sido implantadas em alguns estados do país. 

Diante da falta de movimentação do governo federal, alguns estados e municípios tomaram medidas próprias para a ampliação da triagem neonatal, utilizando o orçamento público local. O Distrito Federal foi pioneiro nessa área, por meio da Lei Distrital nº 4.190, de 6 de agosto de 2008, que acrescentou galactosemia, toxoplasmose congênita, deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase e leucinose, entre outras. Mais recentemente, foram incluídas ainda a imunodeficiência combinada grave (SCID) e as doenças lisossômicas. Também foram aprovadas leis semelhantes em São Paulo (capital), Paraíba, Rio Grande do Sul e Minas Gerais, todas recentes, sancionadas a partir de 2019. Fontes: Pezinho no Futuro e Câmara Legislativa

Além disso, a cobertura da triagem neonatal convencional ainda não é satisfatória em muitas regiões, seja pela falta de ferramentas que compõem o sistema ou por fatores socioeconômicos e culturais. De acordo com dados do SUS, os estados das regiões Norte e Sul e alguns da região Nordeste possuem menor percentual de recém-nascidos participantes do programa, não chegando a 40% de cobertura, conforme mostra o gráfico no site Datasus. 

 

MPS no teste do pezinho

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência enzimática presente no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No país, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.¹

 

O governo ainda não definiu quando o teste passará a abranger as mucopolissacaridoses, e quais os tipos que vão ser detectados.

 

Fique atento a sintomas que podem acender alerta

Além de fazer o Teste do Pezinho em seus bebês, os pais devem ficar atentos aos sinais de alerta. Nem todas as doenças genéticas apresentam sintomas antes de causar grandes e até irreversíveis danos à saúde da criança, mas há indicadores que podem sugerir a busca por um especialista para uma avaliação mais a fundo.

Os sinais da MPS Tipo I e II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico.  A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

 

A MPS II acomete tipicamente o sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente na segunda década de vida. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico. Otites de repetição, associadas a problemas respiratórios recorrentes, além de hérnias, são sinais que, se associados, devem indicar a procura URGENTE de um especialista.

 

Diagnóstico Precoce:

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e da qualidade de vida do paciente.

 

Para o médico geneticista Roberto Giugliani, um tratamento capaz de agir em todas as partes do corpo, incluindo o sistema nervoso, será capaz de atender a todos os pacientes e mudará o curso de muitos pacientes com mucopolissacaridoses no país. Esse tratamento precisa ultrapassar a barreira que separa o sangue do cérebro, algo que as medicações atuais não fazem. “O diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, junto com os novos tratamentos, abre perspectivas para o ganho de qualidade de vida para os pacientes com MPS”, explica o Dr. Giugliani. O geneticista conduz estudos clínicos sobre MPS I e II no Brasil com a primeira terapia de reposição enzimática que, embora administrada no sangue, é capaz de chegar ao cérebro. Essa terapia já está aprovada no Japão e está em análise pela ANVISA para aprovação também no Brasil. 

 

 

Referência:

1) Estudo ‘Updated birth prevalence and relative frequency of mucopolysaccharidoses across Brazilian regions’. Disponível em https://www.scielo.br/scielo.php?pid=S1415-47572021000100103&script=sci_arttext 

 

Câncer mais comum na infância, leucemia (LLA) exige atenção ao histórico para diagnóstico precoce

Sociedade Brasileira Oncologia Pediátrica alerta que os sinais clássicos da doença, como gânglios aumentados, manchas roxas e empalidecimento, nem sempre estão presentes

Entre outros temas, o mês de junho é marcado pela campanha de conscientização sobre a leucemia, tipo de câncer no sangue. Conhecida como Junho Laranja, a iniciativa tem o objetivo de chamar a atenção para a doença. A leucemia linfóide aguda (LLA) é considerada o câncer mais comum da infância, motivo pelo qual a Sociedade Brasileira de Oncologia Pediátrica (SOBOPE) reforça a importância do diagnóstico precoce.

As leucemias agudas representam aproximadamente 30% dos diagnósticos de câncer em menores de 15 anos, sendo considerado o câncer mais comum nessa faixa etária, segundo dados do Grupo de Apoio ao Adolescente e à Criança com Câncer (GRAACC). As leucemias agudas representam 95% dos casos em pediatria, sendo a leucemia linfóide aguda (LLA) responsável por 85% desses diagnósticos.  

Uma das coordenadoras do protocolo nacional de tratamento da LLA infantil (GBTLI LLA), que está inserido no escopo de atuação da SOBOPE, Dra. Maria Lucia de Martino Lee, destaca que a apresentação clínica das leucemias é bastante heterogênea: "Os chamados sinais clássicos da doença (gânglios aumentados, manchas roxas, empalidecimento) nem sempre estão presentes”.  

“Por outro lado, dores articulares de caráter migratório ou claudicação de causa injustificada precisam ser encarados como um alerta. Em bebês com menos de um ano de vida, lesões de pele já podem ser consideradas manifestações da doença. Nem sempre o hemograma (exame de sangue) estará alterado, ou seja, na vigência de uma suspeita clínica de leucemia, um hemograma normal nunca deverá descartar a hipótese diagnóstica”, alerta. 

Ela reforça que o pediatra precisa estar atento ao histórico do paciente e a todas essas características para um diagnóstico precoce, além de dar atenção às queixas e sintomas. "Vale lembrar que se uma criança tiver um câncer, a grande possibilidade é que seja uma leucemia. Quando adequadamente tratada, a LLA hoje tem chances de cura de cerca de 85% e a LMA (leucemia mielóide aguda) em torno de 60-70% nos países desenvolvidos".  

Dra. Maria Lucia de Martino Lee relata que "no Brasil, ainda não estamos dentro dessa realidade, infelizmente”. “Por isso, a Sociedade Brasileira de Oncologia Pediátrica (SOBOPE) dedica-se a reforçar a importância do olhar atento à doença e a participar de protocolos cooperativos que concretamente resultam na melhoria desses resultados", finaliza a hematologista pediátrica.

Médico fala sobre consequências de seios grandes na adolescência

Médico explica como os seios grandes podem afetar a vida das mulheres jovens e adolescentes 

 

Com a evolução dos tempos, os hábitos alimentares e consequentemente a parte hormonal das adolescentes e mulheres jovens acabam trazendo um índice maior de crescimento mamário nesta faixa etária. De acordo com o cirurgião plástico, Esmail Safaddine há uma grande procura e preocupação dos pais na clínica por conta desse episódio. 

O médico explica que os pais chegam ao seu consultório em busca de informações de quando e se é possível um tratamento para esses casos de aumento mamário patológico. 

Dr. Esmail diz que de primeiro momento é preciso entender melhor a fisiologia hormonal do crescimento mamário e a classificação de hipertrofias mamárias (termo médico pra “aumento mamário”) e da ptose mamária (termo usado pra caimento das mamas).

“O ‘boom’ hormonal das mamas se dão entre 3/5 anos após a primeira menstruação, portanto a indicação para realização de cirurgias para redução das mamas só poderá ser feita após esse tempo, que em média se dá após os 16 anos. E as classificações de hipertrofias são classificadas em leve, moderada, grave e gigantomastias e às vezes ptoses em grau 1 a 3”, iniciou o médico, que completou:

“E o mais importante nesse assunto é entender que em casos de mamas grandes (graves e gigantomastias) e as ptoses grau 3, o quanto antes pensarmos na realização dessa cirurgia melhor”.

O especialista ainda esclarece que a mama é constituída de gordura e glândula, e não existe um tratamento clínico não cirúrgico para esses casos, ao contrário, quanto mais o tempo passar, maior será o caimento, e portanto maior o risco de problema na circulação das mamas e na estética delas. 

“Não podemos deixar de nos atentar no caso de que as mamas para mulheres são o órgão sexual feminino mais importante para ela, e que os excessos sempre são ruins, trazendo mais bullying, dificuldades na aceitação e na convivência na sociedade. Minha recomendação sempre é os pais se atentar nesses sinais com as filhas, entender que isso é uma alteração passível de tratamento e que a avaliação com um especialista é primordial para seu conhecimento do assunto”, disse Dr. Esmail.

Conheça exercícios que melhoram a respiração dos idosos

Divulgação

A prática de exercícios específicos auxiliam a capacidade respiratória e melhoram a qualidade de vida da terceira idade

Com o envelhecimento, é natural ocorrerem alterações fisiológicas no organismo, favorecendo assim o aparecimento de  problemas na saúde da terceira idade. Um dos sistemas do corpo humano que mais sofre com as mudanças é o sistema respiratório, com perda da capacidade pulmonar e enfraquecimento dos músculos do diafragma, aumentando as chances de surgirem doenças respiratórias como asma, bronquite, pneumonia, enfisema pulmonar, entre outros. A prática de exercícios que estimulem o sistema respiratório somado a outros cuidados, são alternativas que ajudam a prevenir tais enfermidades. A coordenadora técnica da Home Angels, maior rede de cuidadores de pessoas supervisionadas da América Latina, Janaína Rosa, lista quatro exercícios que podem trazer benefícios à respiração dos idosos.  

• Caminhada: realizada regularmente, pode trazer melhorias no funcionamento pulmonar. Por ser um exercício de baixo impacto, fica mais fácil manter a regularidade e a frequência respiratória; 

• Natação: considerado um dos exercícios mais completos, durante a prática a musculatura da região é fortalecida e os pulmões se expandem, trabalhando a respiração; 

• Hidroginástica: como o exercício é realizado dentro da piscina e conta com a resistência natural da água durante a execução, traz melhoras para a pressão arterial, circulação e, devido a realização de longas inspirações, aumenta a capacidade respiratória;  

• Fisioterapia respiratória: é um ramo da fisioterapia que trata problemas das vias respiratórias e que devem ser praticadas com o auxílio de um profissional. É, portanto, um conjunto de exercícios que atende a necessidade do paciente e que devolve a capacidade respiratória e uma melhora na qualidade de vida.

 

Home Angels

Seis dicas para não perder o sorriso e ficar de fora das comemorações juninas

Consumo de alimentos duros e falta de higienização após o consumo de açúcar são alguns dos principais motivos para quebras de dentes e problemas com os braquets do aparelho

Junho está só começando, mas as festas já estão a todo vapor. Após dois anos sem celebrações por conta da pandemia de Covid-19, fica difícil resistir às guloseimas, como amendoim, pé de moleque, maçã do amor e milho na espiga. Mas, você sabia que durante esse período do ano ocorre um aumento no número de pacientes que buscam os consultórios odontológicos devido à quebra de dentes e também daqueles que precisam consultar o ortodontista por problemas com o aparelho? De acordo com o sócio fundador e diretor clínico da OrthoDontic, Edmilson Pelarigo, o consumo de alimentos duros e o excesso de açúcar somado à higienização incorreta dos dentes são os principais motivos para esse movimento dos pacientes. 

 

“Na maioria dos casos, os dentes posteriores, responsáveis pela mastigação, são os mais acometidos. Pacientes que possuem obturação ou canais devem ter cuidado redobrado, pois a estrutura pode ficar mais fraca. E, nos casos dos aparelhos ortodônticos, é preciso ter cuidado com os alimentos mais duros para evitar o rompimento dos braquets.

Uma dica é quebrar o alimento em pedaços menores e mastigar com calma”, revela Pelarigo. 

 

O especialista também reuniu outras dicas importantes para quem quer aproveitar as festas sem perder o sorriso. 

 

1-Maçã do amor e outras guloseimas  

As famosas maçãs do amor chegam a dar água na boca, mas podem ser um perigo para quem usa aparelho ortodôntico. O especialista Edmilson Pelarigo alerta que a cobertura dura sobre a fruta pode descolar ou quebrar os braquets, machucar a boca e atrasar o tratamento. O mesmo vale para outros doces, como o pé de moleque.  “O ideal, no caso da maçã, é cortar o doce em pedaços menores para facilitar o consumo”, indica. 

 

2-Não deixe a escovação de lado 

O diretor clínico da OrthoDontic também destaca o cuidado com a higiene bucal para todos os pacientes e em todas as épocas do ano. “Durante as festas juninas o consumo de alimentos com grandes quantidades de açúcar pode prejudicar os dentes, provocar cáries e desgastes. É importante não negligenciar a higienização, tanto nesta época do ano quanto nas outras”, ressalta Pelarigo. Segundo o especialista, uma boa dica é tomar água entre uma guloseima e outra. “Desta forma, o índice de açúcar na boca é amenizado”, explica. 

 

3-Pipoca doce ou salgada 

Pipoca vai bem em qualquer época do ano. Famosa como acompanhamento para assistir um bom filme ou série preferida, nesta época do ano a pipoca é também uma das protagonistas das festas julhinas. “Os milhos que não estouram direito podem arrancar os braquets ou até mesmo quebrar dentes”, alerta o diretor, que orienta que a mastigação do alimento seja feita com cuidado.  

 

4-Olha o milho 

Comer o milho direto na espiga é quase uma tradição nas festas típicas nesta época do ano, contudo, segundo Pelarigo, essa não é a melhor ideia para quem usa aparelho ortodôntico. “Os braquets enroscam facilmente e podem se soltar. A melhor opção é raspar o milho da espiga para evitar inconvenientes”, indica. 

 

5-Cuidado também com as bebidas 

Refrigerantes e vinhos são bastante ácidos e podem prejudicar o esmalte dos dentes. “No caso de quem está em tratamento ortodôntico, há também o risco de que os dentes fiquem manchados. A recomendação é evitar o exagero e intercalar a ingestão das bebidas com a água”, indica o diretor clínico da OrthoDontic. 

 

6-Uma dica também para quem vai entrar na dança 

Nem só de quitutes são feitas as festas de São João. As brincadeiras e quadrilhas são parte fundamental da programação das comemorações. Mas, é preciso ficar atento às quedas e batidas na região do rosto, principalmente no caso de pacientes em tratamento com aparelho ortodôntico. “Traumas acidentais podem causar lesões na boca por conta dos braquets, ou até mesmo danificá-los”, explica Pelarigo. 

Dia Nacional da Imunização: entenda a importância de manter o calendário vacinal em dia

Data foi criada para reforçar o papel da vacinação na prevenção de doenças potencialmente fatais

 

Comemorado em 9 de junho, o Dia Nacional da Imunização, criado pelo Ministério da Saúde (MS), tem o intuito de conscientizar a população sobre a importância de manter as vacinações contra diversas doenças em dia, diminuindo assim a probabilidade de contrair enfermidades possivelmente mortais como sarampo, rubéola e poliomielite. 

Recentemente, um estudo realizado pelo Fundo das Nações Unidas (UNICEF), revelou que a cada dez crianças brasileiras, três não foram vacinadas ou receberam com atraso a imunização. A mesma pesquisa aponta ainda que a vacinação contra a tríplice viral caiu de 93,1% em 2019, para 71,49% em 2021 e a cobertura contra a poliomielite diminuiu de 84,2% em 2019 para 67,7%, em 2021. 

Dr. Renato de Oliveira, ginecologista responsável da Criogênesis, explica que a queda na cobertura vacinal ocorre desde 2015, mas a situação se intensificou durante a pandemia da Covid-19, visto que muitas famílias acabaram deixando a imunização de lado, devido ao receio de serem infectadas. “São vários os fatores que justificam a diminuição da aplicação de vacinas no país, dentre eles a falta de acesso à informação, a disseminação de fake news, a crença em dados contrários e, em especial, o surto de Coronavírus”, afirma. 

O especialista comenta que, “o Brasil é pioneiro na inclusão de diversas vacinas e é um dos poucos países no mundo que disponibilizam, de maneira universal, um rol extenso e abrangente de imunização. São disponibilizados gratuitamente pela rede pública mais de 40 tipos de imunobiológicos e diferentes doenças foram extintas graças ao advento dessas fórmulas como, por exemplo a varíola, erradicada há mais de 50 anos”, revela. 

O ginecologista garante que as reações vacinais são mínimas e que na maioria das vezes, não passam de dor local na aplicação, febre, mal-estar e um pouco de tontura. “Os riscos são muito baixos. Existe a contraindicação somente em casos de imunossupressão e vírus vivos em gestantes, mas no geral, é muito mais provável que uma pessoa seja prejudicada por uma doença, do que pela vacina”, alerta. 

Para finalizar, o médico assegura que o Brasil tem um dos melhores programas de vacinação do mundo e que segue mantendo a segurança e efetividade das imunizações. “As vacinas são altamente seguras, eficazes e a falta delas pode ocasionar um enorme problema de saúde pública, como a volta de doenças já erradicadas, graves epidemias e aumento da mortalidade infantil”, finaliza. 

 

Criogênesis

O perigo dos Vapes para a saúde do coração

Dr. Caio Henrique cardiologista e arritmologista, enumera os principais riscos e alerta para o fato de não haver restrição social ao uso de cigarros eletrônicos 

 

Apesar de não realizar a combustão e não ter cheiro de cigarro, os chamados cigarros eletrônicos não encontram respaldo na ciência para serem considerados inofensivos se comparados aos cigarros comuns. 

Ao contrário: o que as pesquisas dizem é que não há benefícios aos consumi-los e, sim, há altos riscos para a saúde do coração. 

De acordo com o Dr. Caio Henrique, cardiologista e arritmologista pela Sociedade Brasileira de Arritmias Cardíacas, os riscos desses cigarros eletrônicos que estão moda, ultimamente, residem no fato de simular o tabagismo, mas não ser restrito como o cigarro comum e porque o que ocorre é inalação de um líquido que também contém nicotina e várias outras substâncias que, ao ser aquecido, se torna um vapor (aerossol), inalado pelo usuário. 

“Diferentemente do cigarro comum, onde ocorre a queima (combustão) do tabaco e inalação da fumaça, no cigarro eletrônico, também conhecido como Vape ou Vaping, imita-se o tabagismo, mas o que ocorre é a inalação de um líquido que é aquecido pelo dispositivo e não a queima de um conjunto de substâncias. E esse ‘produto’ é tão prejudicial à saúde como fumar um cigarro usual”, explica.

 

O Vape faz menos mal que o cigarro comum? 

A ideia de que o tal cigarro pudesse ser utilizado para tratar o vício em nicotina não possui evidências científicas. “Atualmente já existem métodos médicos comprovados para interromper o tabagismo incluindo medicamentos, reposição de nicotina e acompanhamento psicológico”, frisa o cardiologista. 

Segundo pesquisa do Circulation, uma publicação que traz dados de estudos científicos, de 2019, houve aumento do colesterol ruim (LHL) nos fumantes do Vape, em comparação com fumantes do cigarro comum, enquanto o HDL, colesterol bom, era baixo em ambos.  

No vapor inalado pelo “fumante” de Vape e por quem está ao seu redor (fumantes passivos) há substâncias como o propilenoglicol e a glicerina vegetal que, quando submetidas a altas temperaturas, formam acetaldeído, formaldeído e acroleína, substâncias que provocam câncer por serem altamente tóxicas. Além disso, os aromas, como o de canela, oferece risco quanto à coagulação do sangue por ter efeito trombótico, assim como outros aromatizantes que oferecem risco de eventos cardiovasculares agudos. 

Outro estudo da Associação Americana do Coração mostra danos nos vasos sanguíneos, como ocorre com o fumante do cigarro normal. A inalação lesiona a função vascular endotelial da mesma forma que os cigarros por combustão. 

Ou seja, “não muda nada deixar o cigarro comum por um eletrônico, porque os riscos de desenvolver arritmias, coágulos e inflamações aumenta consideravelmente da mesma maneira”, atesta Dr. Caio.

 

Sem restrição social 

Como não há uma restrição social legal, o vape é levado para o quarto, banheiro, praia, academia, escolas e os usuários acabam consumindo mais vezes ao dia do que o cigarro tradicional, para o qual há restrições. 

Detalhe: e não são necessários muitos dias de uso do Vape para sofrer. Desde a primeira baforada, já há mudanças na frequência cardíaca e na pressão arterial.  

“Os principais riscos para a saúde do coração estão no desenvolvimento de alguns efeitos cardiovasculares que têm sido descritos como por exemplo: aumento do tônus simpático cardíaco, disfunção e estresse na parede dos vasos”, resume e finaliza Dr. Caio.

 

DR. CAIO HENRIQUE TORRES SOUSA - CARDIOLOGISTA E ARRITMOLOGISTA

CRM-SP 171474 / RQE 82939

Variações do Teste do Pezinho podem identificar até 100 doenças raras

Celebrado em 6 de junho, o Dia Nacional do Teste do Pezinho chama a atenção para a importância de um dos exames de triagem neonatal mais efetivos para a detecção de doenças raras no bebê, sejam de origem genética, metabólica ou infecciosa. Introduzido no país em 1976, tornou-se obrigatório em 1992 e, hoje, pode ser feito gratuitamente na rede pública e também é disponibilizado em clínicas e laboratórios privados, em variações que podem rastrear até mais de cem enfermidades.

“Chama-se Teste do Pezinho porque é feito a partir da punção de uma amostra de sangue obtida do calcanhar do bebê. A indicação é que seja feito entre o terceiro e o quinto dia de vida da criança, pois as doenças que ele detecta não apresentam sintomas no nascimento, e muitas podem resultar em sérios danos à saúde, inclusive retardo mental”, explica a coordenadora técnica do Sabin Medicina Diagnóstica, bioquímica Luciana Figueira.

Atualmente, o Teste do Pezinho permite rastrear precocemente as seguintes condições: hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita. Mas, partir da Lei 14.154/2021, que entrou em vigor em maio deste ano, será ampliando para até 50 o rol de patologias identificáveis, a serem adicionadas em cinco etapas, até 2026.

Na rede particular, é possível encontrar variações do exame em que, com a mesma coleta de sangue, podem ser averiguados até cem tipos de enfermidades ou distúrbios atípicos. O número varia de acordo com a versão escolhida pelo cliente. A opção básica, embora tenha essa nomenclatura, pode identificar até 12 doenças raras. Há também as versões "ampliada", "plus" e "master", que reconhecem de 30 a 38 patologias. Já as alternativas com o maior número de doenças detectáveis são o exame "expandido" (até 60) e o "completo"(mais de 100).

"Para ampliar o número de identificações, utilizamos diferentes métodos de análise para o mesmo material biológico coletado, o que nos permite não apenas rastrear as enfermidades, mas também aprimorar a precisão dos resultados", explica Luciana Figueira. "Entre as condições verificáveis no Teste do Pezinho Completo está a surdez congênita, que é adquirida durante a gestação, seja por causa hereditária, doenças e uso irracional de medicamentos", completa. O exame também pode rastrear infecção pelo vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) e a tirosinemia (falta de enzima para metabolizar o aminoácido tirosina), que pode inclusive resultar em deficiência intelectual.

Segundo a Biblioteca Virtual do Ministério da Saúde (MS), 95% das doenças raras não têm tratamento, porém, se diagnosticadas com antecedência, as sequelas podem ser evitadas ou amenizadas com remédios e cuidados de reabilitação que garantem melhor qualidade de vida aos portadores, além de evitar muitos óbitos. O MS aponta ainda que o Brasil tem cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. A maioria, porém, recebe o diagnóstico tardiamente, por volta dos 5 anos, quando já não é mais possível evitar ou tratar as consequências.

Exames específicos

Caso o Teste do Pezinho identifique alguma alteração, o primeiro passo a ser dado pelo médico pediatra é a solicitação de um exame específico para a doença em questão, e/ou direcionar a um especialista da área, que fará o acompanhamento com os procedimentos mais adequados.

“O Teste do Pezinho é um exame de triagem e qualquer criança que apresente quadro clínico sugestivo de alguma patologia, deve, o mais breve possível, realizar avaliação clínica e investigação laboratorial específica para o problema apresentado”, orienta a coordenadora técnica do Sabin.

Tecnologia e ciência contra o câncer: novos exames genômicos ajudam a identificar propensão à doença e a possibilidade de tratamentos personalizados

Entenda como os avanços tecnológicos na área da saúde têm contribuído na luta contra o câncer. Testes genéticos e exames específicos por PCR lideram o ranking das soluções mais eficazes para os diagnósticos precoces da doença

A evolução da tecnologia e a aplicação na área da saúde segue trazendo ganhos imensuráveis à qualidade de vida e longevidade dos seres humanos. Na batalha contra o câncer, uma das doenças mais desafiadoras à comunidade médica e pacientes acometidos, as inovações diagnósticas têm contribuído para que a detecção seja cada vez mais precoce, ampliando as chances de cura e sobrevida.

Testes genéticos para identificar as pré-disposições  

Diagnóstico preciso para detectar a propensão aos tipos de câncer mais comuns entre homens e mulheres, como o câncer de próstata e o de mama, os testes genéticos permitem que pessoas com histórico familiar da doença, ou que já tenham tido câncer anteriormente, sejam detectadas com mutações nos genes que poderão levar ao surgimento de novos tumores.

Com uma simples amostra de sangue ou saliva, é possível realizar este tipo de exame e, sob orientação médica, direcionar as medidas que mais se aplicam para o paciente que apresentar um diagnóstico positivo para pré-disposição à doença. Os exames genômicos já estão disponíveis e são cobertos pelos planos de saúde para pacientes que apresentem histórico familiar do câncer, a partir do encaminhamento realizado por um médico geneticista. 

“Os exames genômicos permitem que os médicos adotem medidas profiláticas, como a retirada das mamas em mulheres que têm maior pré-disposição à doença, ou ainda, dependendo do tipo de câncer, fazer um acompanhamento com novos exames de sangue, de imagem e avaliações constantes desses pacientes”, destaca Allan Munford, Gerente Regional de Marketing para Diagnósticos de Oncologia e Precisão da QIAGEN, multinacional alemã, especialista em tecnologia para diagnósticos moleculares que apresenta, entre suas soluções, o QIAseq Targeted DNA Panels, um kit de reagentes utilizados para a preparação das amostras a serem sequenciadas.

Inovações de PCR em tempo real para tratamentos personalizados

Durante a pandemia da Covid-19, os testes de PCR ficaram mais conhecidos entre a população em geral, entretanto, além de detectar as infecções respiratórias, o avanço dessa tecnologia também trouxe contribuições no combate ao câncer. O PCR em tempo real é um dos exames mais efetivos para a detecção, acompanhamento e direcionamento para tratamentos personalizados. Algumas dessas soluções permitem identificar as mutações genéticas que estão diretamente associadas ao crescimento dos nódulos, à resistência ao tratamentos endócrinos e a um mau prognóstico geral.

Uma vez detectada a mutação, é possível iniciar um tratamento com medicamentos combinados, sob os princípios ativos capazes de inibir as proteínas relacionadas à rápida progressão da doença. Os testes de metodologia RT-PCR são mais rápidos, sensíveis e precisos, o que tem favorecido tratamentos cada vez mais precoces. De acordo com Munford, soluções como o Therascreen PIK3CA RGQ PCR Kit, da QIAGEN, são capazes de detectar até 11 mutações genéticas, em pacientes com câncer de mama metastático, por PCR em tempo real, contribuindo para direcionamento a tratamentos personalizados que podem gerar o aumento da longevidade em casos irreversíveis.

“O trabalho contínuo da tecnologia atrelada à ciência tem auxiliado em descobertas cada vez mais inovadoras, pensando no bem-estar e na expectativa de vida dos seres humanos. Foram mais de vinte anos de pesquisa até aqui, para que pudéssemos relacionar o papel desses genes com as mutações hereditárias e metastáticas. Com certeza, sem os avanços tecnológicos ainda estaríamos muito atrasados para chegar a esses insights tão relevantes e promissores”, conclui o executivo.   

 

QIAGEN

https://www.qiagen.com/us/

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