Todo mundo, certamente, conhece
alguém em seu ciclo social, que sofre com alguma(s) desta(s)
característica(s): fadiga, insônia, sonolência, apatia, depressão, isolamento
social, déficit de atenção, ansiedade, por vezes é tido como “preguiçoso”,
desajeitado/inquieto, ou se queixa do desempenho escolar prejudicado, sofre de
desorientação espacial e/ou temporal? Pois bem, saiba que por trás de todas
ela(s) pode estar um problema sério, causado pela Síndrome de Ehlers-Danlos
(SED), que possui treze subtipos, sendo três destas características comum a todos
os pacientes: hipermobilidade articular (HA), fragilidade dos tecidos e
hiperextensibilidade da pele e a hipermobilidade é a condição mais relevante,
chegando a representar 90% dos casos..
O diagnóstico é
feito com algumas avaliações, e o método de Beighton é o que quantifica a
hipermobilidade, há cinco anos. Com isso, tem se diagnosticado cada vez melhor
os pacientes com este subtipo de SED, que até então, segundo dados da
Organização Mundial da Saúde, chegava a afetar cerca de 40% da população mundial.
Um estudo
brasileiro, recém publicado na revista científica Frontiers in Psychiatry, da
Suíça, realizado a partir da reavaliação de 482 pacientes, oriundos de todo o
Brasil, que passaram pela Clínica Lamari, cujo diferencial é ser credenciada
pelo Comitê de Ética em Pesquisa, da Faculdade de Medicina de São José do
Rio Preto (Famerp), aponta que esta realidade pode ser ainda maior. A pesquisa,
conduzida pelos professores doutores Mateus Marino Lamari e Neuseli Marino Lamari,
ambos pesquisadores e professores do Serviço de Fisioterapia e Departamento de
Ciências Neurológicas, Psiquiatria e Psicologia Médica, da Famerp, mostrou que
havia prevalência de hipermobilidade articular em 65,34% das mulheres
examinadas, acima dos 15 anos. “Embora não se descarte a presença dela, em
crianças de todas as idades e, tampouco em homens, apenas é mais comum em
mulheres, conforme demonstrado na tabela abaixo”, destaca Mateus
Lamari.
Tabela
com dados dos pacientes avaliados por gênero e faixa etária
Segundo o fisioterapeuta, especialista
em SED, os prontuários desses pacientes foram reavaliados seguindo as
diretrizes estabelecidas, em 2017, pelo método de Beighton, que implica na
realização de alguns testes simples que podem identificar a existência de
hipermobilidade articular genética (HAG), identificadas, a partir de movimentos
atípicos das mãos, como encostar o polegar no punho, ou sentar-se em posições
de “W” e/ou “côncava”, dando indícios importantes da presença da (SED).
O especialista explica que a pessoa com
hipermobilidade articular, muitas vezes, é tido como desastrado. “Isto porque
cai muito, esbarra em tudo e nem sempre consegue fugir de rótulos como
estabanado”, diz. Ele esclarece, contudo, que isto se deve ao fato de a
frouxidão articular levar ao deslocamento involuntário de algumas articulações,
seja nos braços, pernas e joelhos, entre outros músculos ou tendões. “Além de
se mover com extrema habilidade e se contorcer como um verdadeiro elástico, o
corpo dessas pessoas pode esconder graves riscos para a saúde, como osteopenia
precoce, artrite reumatoide e outros. Dentre as atividades mais conhecidas
praticadas por hipermóveis, está o contorcionismo, praticado pelos artistas
circenses, ou ainda, os dançarinos de ballet, são exemplos clássicos de
elevados níveis de flexibilidade articular, que um portador do defeito genético
pode alcançar”, afirma.
Morte súbita X SED e muita dor
Neuseli,
professora, pesquisadora e fisioterapeuta reconhecida mundialmente, por sua
excelência no tratamento de SED, explica que a síndrome ainda é pouco
conhecida dos médicos, em geral. E, é isso que, muitas vezes, inviabiliza
o devido encaminhamento para controle. “Ou seja, o diagnóstico tardio, ou a
falta dele, afeta de forma drástica o desempenho e a vida de quem sofre do mal.
Por ser pouco diagnosticada de forma precoce, a SED pode estar causando a morte
súbita em jovens. Algo que poderia ser evitado, se fosse identificado o subtipo
SED vascular, por exemplo, que é raro, mas quando encontrado, se bem
acompanhado, pode evitar uma morte súbita, uma vez que é essa condição que
afeta os vasos sanguíneos, podendo desencadear desde um aneurisma ao
sangramento de órgãos. Infelizmente, a Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) é
um mal que já vem no DNA”, explica Neuseli.
A fisioterapeuta ressalta que, hoje em
dia, tem sido divulgado com frequência casos de morte súbita, em pessoas
jovens. E, embora ainda não existam dados científicos que comprovem, estes
números elevados, acredita que possam estar relacionados ao surgimento da
Covid. “Tenho ouvido muitos relatos em consultório, parece que a doença tem
afetado de forma espantosa os portadores da SED”, diz.
Neuseli lembra que, para além dos
problemas motores, também existe outro fator muito importante e muito presente
nos portadores de SED, que são as dores, que cada um sente, e ninguém vê, e
levam a disfunções psicológicas. “Muitos pacientes sofrem com a fibromialgia,
por exemplo, que por conseguinte, geram outros problemas emocionais, incluindo
depressão, ansiedade, transtorno afetivo, baixa autoconfiança, pensamentos
negativos, desesperança e desespero, e tudo isto pode estar relacionado com a
SED, conforme comprovamos no estudo”, salienta.
Referência mundial
A Clínica Lamari é referência mundial
no diagnóstico e tratamento da SED e além dos brasileiros de todo o País, já
atende a pacientes de 12 países, dentre eles: França, Dinamarca, Bélgica,
Japão, Portugal, entre outros. “Durante a pandemia aumentou de forma
significativa o atendimento, inclusive virtual, pois as queixas se
multiplicaram”, diz Neuseli.
Portanto a cidade de São José do Rio
Preto, que já é bem conhecida por prestar com excelência atendimento aos
pacientes com SED, através do ambulatório do Hospital de Base, via SUS, a
pesquisa permanente sobre a síndrome de Ehlers-Danlos, só tem consolidado,
ainda mais, essa posição. Tudo isso, graças ao trabalho realizado pela
fisioterapeuta Neuseli Lamari, que estuda a Síndrome, pela Famerp, desde 1989.
Foi ela a responsável pela primeira
pesquisa brasileira sobre o tema, com 1.120 crianças rio-pretenses, das quais
64% tinham hipermobilidade. Na época, não havia meios técnicos para verificar
quantas eram portadoras da SED, e por isto, só classificou a HA. O resultado
rendeu a publicação de artigos científicos em vários periódicos do Brasil e do
exterior.
Dia Internacional foi criado para alertar sobre a gravidade da
Síndrome
A fim de enfatizar
e chamar atenção para uma doença que atinge milhares de pessoas no mundo todo e
ainda assim pouco conhecida, foi criado no dia 15 de maio o Dia Internacional
da Síndrome de Ehlers-Danlos (representada pelas listras de uma zebra). Uma
característica causada por uma falha genética no colágeno, proteína que dá
sustentação à maioria dos tecidos corporais como tendões, ligamentos, músculos,
ossos e vasos do corpo. Logo, pacientes com essas doenças, os chamados
hipermóveis, desenvolvem a capacidade de dobrar ou estender as articulações
além dos padrões. Muitas vezes, tal condição é erroneamente considerada uma
vantagem, como em artistas circenses ou ginastas.
Curiosidade:
Dentre as doenças raras, a síndrome de
Ehlers-Danlos (SED) é uma condição em que os pacientes se identificam muito com
o conceito de doença zebra. Quando você vê uma zebra, sabe que é uma zebra -
mas não existem duas zebras com listras idênticas, assim como duas pessoas com
a síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvel não são idênticas, mesmo sendo da mesma
família e tendo exatamente a mesma criação. Eles têm diferentes sintomas,
diferentes tipos, diferentes experiências - e todos nós estamos trabalhando
para chegar a um momento em que um profissional de saúde reconheça
imediatamente alguém com síndrome de Ehlers-Danlos, reduzindo o tempo para o
diagnóstico e melhorando as vias de atendimento, evitando comprometimentos
futuros.
Saiba mais:
Esta síndrome foi descoberta pelo cientista e dermatologista
dinamarquês Edvard Ehlers, em 1901,e desenvolvida pelo físico e também
dermatologista francês Alexandre Danlos, em 1908, com base na hiperelasticidade
dérmica e nos defeitos nas articulações.
Fontes: Profa Dra Neuseli Lamari e Prof Dr Mateus Lamari
Doutorados em Hipermobilidade / Síndromes de Ehlers-Danlos
(SED)
Centro de Referência Brasileira em Hipermobilidade e
Síndrome de Ehlers-Danlos