Segundo o Instituto Nacional de Câncer
(INCA), estima-se que em 2020 cerca de 6.650 mulheres descobriram a doença, que
pode ser fatal em mais da metade dos casos.
O Câncer de Ovário é a segunda
neoplasia ginecológica mais comum, atrás apenas do câncer de colo do útero, e é
o mais letal entre os cânceres ginecológicos. A doença não costuma apresentar
sintomas em sua fase inicial, porém quando está no estágio avançado, sintomas
como inchaços abdominais, perda de peso, dor pélvica e alterações dos hábitos
intestinais e urinários são mais comuns.
Um levantamento realizado pelo INCA mostrou que os estados com as maiores incidências da
doença em 2020 foram Rio de Janeiro, Mato Grosso do Sul, Tocantins, Piauí,
Ceará, Rio Grande do Norte e Distrito Federal.
O médico geneticista e CEO do
laboratório Mendelics, David Schlesinger, alerta para a importância do
diagnóstico precoce da doença, que pode ser influenciada por fatores de risco
genéticos, como mutações nos genes BRCA1 e BRCA2. “Para mulheres
com suspeita de risco genético, o exame de DNA pode identificar mutações
associadas ao aumento do risco de câncer de ovário e outros tipos de câncer,
como o de mama. Esse tipo de exame é importante, pois ajuda o médico a definir
as medidas preventivas de rastreamento e o melhor tratamento, caso a doença se
desenvolva ”, explica David.
Convidamos o geneticista para esclarecer as
principais dúvidas sobre o assunto, no mês que marca o dia mundial da doença.
Confira:
Alguém da minha família descobriu um câncer de ovário, quais
são as chances que tenho de também desenvolver a doença?
O câncer é uma doença genética
influenciada pela idade e diferentes fatores ambientais como tabagismo, consumo
excessivo de álcool e obesidade. O câncer de ovário é um tipo de tumor que,
geralmente, se desenvolve em mulheres acima de 40 anos.
Para mulheres da população em geral, o
risco de câncer de ovário é de 1,2% até os 80 anos de idade. Contudo, para
aquelas que têm uma mutação nos genes BRCA1 e BRCA2, o risco aumenta
para 44% e 17%, respectivamente. Mutações nesses genes podem ser herdadas e
mudam não só o risco de desenvolvimento de câncer de ovário, mas também de
câncer de mama e outros tipos de câncer.
Desta forma, a chance de desenvolver o
câncer de ovário depende se a pessoa da sua família que descobriu a doença
possui mutações que aumentam o risco e se há possibilidade dessa mutação ter
sido passada para você, como de pais para filhos.
O risco de desenvolver a doença varia se o familiar for
materno ou paterno?
Todas as pessoas, sejam do sexo feminino ou
masculino, possuem os genes BRCA1 e BRCA2. Alterações nesses
genes aumentam o risco de desenvolver câncer de próstata, mama, ovário, entre
outros. As mutações hereditárias nos genes BRCA1 e BRCA2 podem
ser transmitidas para as gerações seguintes, sendo que a chance de passar a
mutação para uma filha ou filho é de 50%, independente se for proveniente do
pai ou da mãe e, se a mutação tiver sido transmitida, o risco de desenvolver a
doença é o mesmo independente de qual familiar a transmitiu.
Todos os tipos de
cânceres podem ser influenciados pela genética?
O câncer é uma doença causada por mutações em genes
que atuam no crescimento e divisão celular. Essas alterações fazem com que os
genes não executem suas funções corretamente levando as células a se dividirem
incontrolavelmente. Embora a maior parte das mutações sejam ocasionadas por
fatores ambientais como tabagismo e consumo de álcool, algumas são herdadas e
aumentam o risco de desenvolvimento de tumores. Esse é o caso das mutações que
conferem as Síndromes de Câncer Hereditário. Até hoje, mais de 50 Síndromes de
câncer hereditário foram identificadas, entre elas a Síndrome de Câncer de Mama
e Ovário Hereditário e Síndrome de Lynch, que aumenta a chance de
desenvolvimento vários cânceres, como ovário, mama, colorretal e estômago.
Como são feitos os
testes genéticos para diagnósticos de câncer de ovário hereditário?
Os exames genéticos para câncer
hereditário analisam uma amostra da pessoa para identificar as mutações
presentes nela, e avaliar se existe maior predisposição genética ao câncer. No
câncer hereditário, a mutação que causa a doença está presente em todas as
células do corpo, assim, exames para detecção desse tipo de câncer são
realizados com amostra de DNA do sangue, mucosa bucal, saliva ou qualquer outro
tecido.
Sequenciamento de Nova
Geração (NGS) e exames de MLPA são os principais exames genéticos para
identificar o câncer hereditário. Eles servem para confirmar se a causa do
câncer é hereditária e para definir procedimentos e tratamentos preventivos,
também servem de alerta para a família do paciente, que deve seguir com medidas
preventivas, como aconselhamento genético e acompanhamento médico regular.
Sobre câncer de ovário, qual a porcentagem de casos
genéticos?
Cerca de 15-23% dos
casos de câncer de ovário são causados por uma mutação herdada dos pais, são os
chamados tumores hereditários. Dos tumores de ovário hereditários entre 65-85%
são causados por uma mutação herdada nos genes BRCA1 ou BRCA2, genes
que ajudam a reparar os defeitos do DNA.
Os sintomas mudam
quando o câncer de ovário é hereditário?
O câncer de ovário hereditário e
esporádico apresentam sintomas semelhantes, contudo, os hereditários costumam
aparecer em mulheres com idade inferior a 40 anos de idade e podem estar
associados a outros tumores como o de mama e pâncreas.
Quando procurar um
médico especialista?
Mulheres que possuem familiar de primeiro grau
diagnosticado com câncer de ovário com idade inferior a 40 anos, ou familiares
com tumores de mama, pâncreas e próstata diagnosticados antes dos 50 anos de
idade, devem procurar um médico geneticista para avaliação da história
familiar.
Mulheres que não possuem essas
condições devem ir frequentemente ao ginecologista para a realização de exames
de rotina e estar atentas a sinais como inchaço abdominal, perda ou ganho de
peso inexplicável, perda de apetite, sangramento vaginal anormal, dor durante o
ato sexual, e alterações na menstruação.
É possível diagnosticar a tendência ao desenvolvimento da
doença ainda na infância?
Não há indicações para a testagem de câncer de ovário
hereditário em crianças, uma vez que não existem diretrizes que possam
modificar o risco da doença nessa faixa etária.
O que posso fazer para diminuir os riscos de ter a doença?
Alguns cuidados podem ser tomados para reduzir o
risco de câncer de ovário, como praticar exercícios físicos, ter uma
alimentação balanceada e saudável, eliminar o consumo de cigarros e diminuir o
consumo de álcool.
O acompanhamento médico é fundamental.
Para as mulheres com mutações nos genes BRCA1 e BRCA2, entre
30-35 anos e aquelas que ainda queiram ter filhos, o médico pode solicitar
exames de rastreamento periódicos a cada 6 meses. Já para as mulheres na faixa
etária de 40- 45 anos e com mutações nos genes BRCA, além dos exames de
rastreamento, o médico pode indicar cirurgia de redução de risco.
Mendelics - laboratório brasileiro
especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
