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A Doença de Huntington (DH) é uma condição genética e neurodegenerativa rara que
atinge cerca de 3 pessoas a cada 100 mil no mundo. No Brasil, a Associação
Brasil Huntington estima que entre 13 mil e 19 mil pessoas sejam portadoras,
enquanto de 65 mil a 95 mil estão em risco de desenvolver a enfermidade.
Caracterizada
pela degeneração de células nervosas no cérebro, a doença provoca distúrbios
motores, alterações cognitivas e sintomas psiquiátricos. “Os sinais mais comuns
incluem movimentos involuntários e descoordenados, conhecidos como coreia, além
de mudanças de comportamento, irritabilidade, depressão e dificuldades de
memória e raciocínio”, explica o neurologista do Hospital Japonês Santa Cruz,
Dr. Flávio Sekeff Sallem.
A
enfermidade hereditária é causada por uma mutação genética transmitida de forma
dominante. Isso significa que filhos de pessoas diagnosticadas têm 50% de
chance de herdar a mutação. Os sintomas geralmente surgem na meia-idade, mas
podem aparecer em qualquer fase da vida.
O
diagnóstico combina avaliação clínica, histórico familiar e exame genético,
capaz de identificar a alteração no gene responsável pela doença. “O teste
genético é fundamental para confirmar o diagnóstico e orientar o
acompanhamento. Em famílias com histórico conhecido, ele pode ser realizado
inclusive em pessoas assintomáticas que desejam entender seus riscos”, aponta
Dr. Sallem.
Atualmente,
não existe cura para a Doença de Huntington. O tratamento busca controlar os
sintomas e preservar a qualidade de vida. Medicamentos podem reduzir tanto os
movimentos involuntários quanto os sintomas psiquiátricos, como depressão e
ansiedade.
Segundo
o especialista, a abordagem multidisciplinar é essencial. “Pacientes e famílias
necessitam de acompanhamento médico, psicológico, fisioterapêutico e de
aconselhamento genético. Essa rede de cuidado garante suporte integral diante
de uma condição progressiva e complexa”, afirma o neurologista.
A Doença de Huntington evolui ao longo dos anos, levando à perda gradual das funções motoras e cognitivas. As complicações associadas podem reduzir a expectativa de vida, sendo pneumonia e quedas algumas das causas mais frequentes de mortalidade.
Hospital Japonês Santa Cruz
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