O teste salvou a vida do bebê Gabriel, de 1 ano, que nasceu com uma doença genética grave
Gabriel, hoje com 1 ano, é um bebê forte e que leva uma vida normal.
Isso porque ele foi diagnosticado com uma anemia grave, uma deficiência no gene
G6PD, graças ao teste do pezinho ampliado que fez nos primeiros dias de vida.
“Ao nascer, Gabriel foi submetido ao teste
do pezinho padrão e a doença não apareceu. O pediatra dele me aconselhou
fazer o exame ampliado, capaz de detectar mais doenças. Eu fiz e, já no dia
seguinte, recebi o resultado da deficiência no gene G6PD. Logo depois, Gabriel
foi internado, muito mal, por causa da doença. O que salvou a vida dele foi eu
ter o diagnóstico em mãos e fazer o tratamento certo. Em oito dias, ele saiu do
hospital e seguimos com o tratamento em casa”, conta Marianne de Freitas
Castellano, mãe do Gabriel.
A doença de Gabriel é genética, capaz de destruir os glóbulos vermelhos
e o impede de tomar diversos remédios, como a dipirona, e comer alimentos com
corante. “Sempre alerto as grávidas sobre a importância de fazer o teste do
pezinho. Tenho dois filhos mais velhos, mas confesso que só me dei conta da
importância do exame no nascimento do Gabriel. Ele salvou a vida do meu filho”,
emociona-se Marianne.
Exame essencial para a saúde dos recém-nascidos
O teste do pezinho é um exame rápido, realizado por meio da coleta de
gotas de sangue retiradas de um furinho feito no calcanhar do bebê. Também pode
ser feito no braço do recém-nascido, mas a preferência pelo calcanhar tem um
bom motivo: a região é rica em vasos sanguíneos.
“Para os bebês, este é um exame praticamente indolor. Foi escolhida uma
área segura, na qual conseguimos sangue sem precisar encontrar uma veia. Com
uma punção, é coletada uma quantidade muito pequena de sangue para um benefício
muito grande”, explica o médico geneticista clínico dr. Gustavo Guida, do
laboratório Sérgio Franco, pertencente à Dasa, a maior rede de saúde integrada
do Brasil.
O Dia Nacional do Teste do Pezinho, lembrado em 6 de junho, foi criado
pelo Governo Federal para reforçar a importância do exame. Em 2021, o Sistema
Único de Saúde (SUS) instituiu o Novo Programa Nacional de Triagem Neonatal,
que deve ampliar o rastreamento de seis doenças para 53.
“Entre as 53 doenças detectadas pelo teste estendido, que já é realizado
no serviço privado, estão patologias metabólicas, genéticas e infecciosas que
podem causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê”, alerta o
dr. Gustavo Guida.
“São problemas graves, mas identificáveis precocemente por meio do
exame, como as doenças hormonais hipotireoidismo congênito e hiperplasia
adrenal; as metabólicas, como a fenilcetonúria e a doença da urina do xarope de
bordo; e as hemoglobinopatias, como a anemia falciforme. Essas enfermidades não
apresentam sintomas no nascimento e podem aparecer mesmo sem casos registrados
na família. Se não forem tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde,
inclusive deficiência intelectual grave e irreversível e até a morte”,
esclarece o dr. Gustavo.
A data ideal para o exame é entre 24 horas de vida e o quinto dia do nascimento
para bebês saudáveis. Recém-nascidos que precisem de internação em UTI devem
fazer o teste nas primeiras horas de vida.
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