Teste CK: entenda como um exame de sangue geralmente solicitado para o coração pode facilitar o diagnóstico de uma doença rara

A distrofia muscular de Duchenne eleva os níveis da enzima creatinoquinase fração MB (CKMB), indicador usado para identificar problemas cardiovasculares. 

 

O coração é um órgão formado basicamente por músculo. Não é incomum que, quando há suspeita de problemas cardiovasculares, os médicos solicitem exames laboratoriais que podem indicar variações nos níveis de enzimas que sofrem alterações quando existem problemas relacionados a tecidos musculares. O nível sérico da CKMB - uma das três formas separadas (isoenzimas) da enzima creatina quinase (CK) - pode apontar se um paciente sofreu um infarto do miocárdio, por exemplo.

No entanto, o que poucas pessoas sabem é que o nível sérico da CK, também conhecida por CPK ou enzima creatinofosfoquinase, pode ser igualmente utilizado para encurtar a jornada de pacientes que investigam um tipo específico de doença rara, a distrofia muscular de Duchenne (DMD). E isso pode ser decisivo no processo de diagnóstico da doença, uma vez que, ao identificar níveis elevados da enzima, se torna necessário o teste genético para confirmação da suspeita.¹

A DMD é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças e se caracteriza pela degeneração e fraquezas progressivas dos músculos responsáveis pelos movimentos do corpo.² Os meninos são os mais afetados, já que a condição é causada por um defeito em um gene do cromossomo X, portanto o filho naturalmente receberá o Y de seu pai e, no caso de receber o X alterado de sua mãe, manifestará a doença. Essa condição no gene impede a produção da distrofina, proteína fundamental para o funcionamento dos músculos do corpo. Sem ela, as fibras musculares se danificam a cada contração e relaxamento do músculo. O rompimento dessas fibras é o que eleva os níveis de CK no sangue.³

A médica Ana Lúcia Langer, pediatra e membro do conselho deliberativo da Aliança Distrofia Brasil (ADB), entidade que abrange mais de 15 associações de todo o Brasil, explica que em um infarto, o coração sofre um bloqueio do fluxo sanguíneo levando a uma lesão do músculo que, consequentemente, eleva os níveis de CKMB no organismo. Dessa forma, pode indicar e confirmar algumas suspeitas de doenças que danificam o músculo. “Por ser um exame simples e que os convênios cobrem com mais facilidade, é essencial ampliar a conscientização sobre a DMD na sociedade, para que cada vez mais o teste CK (fração MM) seja utilizado para auxiliar na jornada dos pacientes em busca de diagnóstico e, como consequência, permitir que eles tenham acesso a um tratamento multidisciplinar de forma precoce para desacelerar ou até mesmo frear o desenvolvimento da doença”.

Em geral, o teste genético para confirmar o diagnóstico será solicitado por um especialista neuromuscular mediante alterações na creatinoquinase. Por ser mais complexo e com custo mais elevado, os convênios tendem a pedir todo o histórico e justificativas dos médicos, antes de autorizarem o exame genético.¹

“Precisamos encurtar o diagnóstico da DMD. Isso é urgente. A idade média de diagnóstico é 6 anos, quando muitas lesões permanentes já ocorreram, o que dificulta muito o tratamento. Por se tratar de uma doença degenerativa progressiva, quanto antes tivermos um diagnóstico, maiores serão as chances de sucesso e melhor será a qualidade de vida do paciente”, ressalta a médica.

A distrofia muscular de Duchenne não tem cura. Atualmente, há terapias que tem como objetivo postergar o avanço da doença. Para garantir a qualidade de vida ao paciente, é importante o acompanhamento multidisciplinar tanto na área de reabilitação como na clínica.^1,4,5

Segundo a pediatra, a pessoa que tem DMD aos poucos vai apresentando dificuldades motoras e, em estágios mais avançados, complicações para respirar. “Por isso, o acompanhamento médico multidisciplinar visa não somente tratar os sintomas ou possíveis problemas que venham a surgir decorrentes da distrofia, como preparar a criança para que ela consiga desempenhar suas atividades diárias de forma independente por mais tempo”.

Saiba mais sobre a distrofia muscular de Duchenne

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença de base genética que causa fraqueza e perda de massa muscular de forma progressiva. Ligada ao cromossomo X, ocorre em uma frequência de um caso a cada 3.500-5.000 recém-nascidos do sexo masculino.¹
A alteração genética faz com que a proteína distrofina não seja produzida. Na ausência desta proteína, a musculatura torna-se frágil e ao longo do tempo vai se degenerando. O saldo final é a fraqueza, que impede os pacientes de subir escadas, caminhar e movimentar os braços ao longo da doença.⁴ Em fases avançadas da DMD, o comprometimento muscular é extenso, afetando inclusive a musculatura respiratória, com risco de morte e exigindo a necessidade de suporte ventilatório, além de complicações cardíacas.⁶

 

Sobre a ADB

A Aliança Distrofia Brasil (ADB) é a maior organização de abrangência nacional representativa de pessoas com distrofia muscular do País, agrega associações regionais, fundações e outras formas de movimento social. É uma instituição privada e sem fins econômicos. Trabalha para mudar a história das Distrofias Musculares no Brasil, potencializando o advocacy e a defesa dos pacientes, seja pela cura, tratamento ou pela formulação e aperfeiçoamento de políticas públicas que possam melhor assistir as pessoas com seus familiares, cuidadores e profissionais de saúde.

 
¹ Araujo APQC, Carvalho AAS, Cavalcanti EBU, Saute JAM, Carvalho E, França MC Junior, Martinez ARM, Navarro MMM, Nucci A, Resende MBD, Gonçalves MVM, Gurgel-Giannetti J, Scola RH, Sobreira CFDR, Reed UC, Zanoteli E. Brazilian consensus on Duchenne muscular dystrophy. Part 1: diagnosis, steroid therapy and perspectives. Arq Neuropsiquiatry 2017;75(8):104-113
² Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671--688
³ Muntoni F, TorelliS, Ferlini A. Dystrophin and mutations: one gene, several proteins, multiple phenotypes. Lancet Neurol 2003;2(12):731-40.
⁴ Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al.; DMD Care Considerations Working Group. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan;9(1):77-93.
⁵ Moreira ASS, Araújo APQC. Não reconhecimento dos sintomas iniciais na atenção primária e a demora no diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne. Rev Bras Neurol. 2009 Jul-Set;45(3):39-43.
⁶ Birkrant DJ, Bushby K, Bann CM, et﹒al﹒ Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 2018;17:251-67.