Pacientes com doença rara agravada por alimentação podem ter melhor qualidade de vida

Com o acompanhamento adequado e o tratamento correto, é possível reduzir os episódios de pancreatite aguda, principal complicação da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF)

Lidar com uma doença é um desafio para todos os indivíduos. Porém, quando ela pode ser agravada pela alimentação, a situação fica ainda mais complicada. No caso da síndrome da quilomicronemia familiar (SQF), até mesmo alimentos que seriam saudáveis para a maioria das pessoas, como o azeite de oliva e o abacate, podem ser prejudiciais para quem possui a condição. Isto porque a doença é causada por uma anomalia nos genes responsáveis por “quebrar” os triglicérides presentes no sangue, levando a um acúmulo desta gordura. Em pacientes com SQF, as taxas de triglicerídeos podem chegar a concentrações de 10 a 100 vezes o valor normal¹.

Genética e rara, a doença afeta igualmente homens e mulheres e pode se manifestar em qualquer momento da vida, desde o nascimento até a fase adulta. “Para quem tem SQF, é fundamental o acompanhamento nutricional constante, uma vez que a principal forma de tratamento da doença é a restrição nutricional rigorosa da ingestão de gordura. Além disso, também é indicado o apoio de uma equipe multidisciplinar para o cuidado integral com a saúde, com cardiologistas, pediatras, endocrinologistas, hepatologistas, hematologistas, geneticistas, dermatologistas, por exemplo”, explica Dra. Maria Cristina Izar, cardiologista e professora da Escola Paulista de Medicina e membro do comitê científico da Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar (AHF).

Quando não manejada adequadamente, entre os danos que esse excesso de triglicerídeos na gordura do sangue pode causar ao indivíduo, está, principalmente, a pancreatite aguda. “A SQF também pode prejudicar outros órgãos, como o fígado, e causar manifestações físicas, como dor abdominal generalizada, fadiga, e alterações gastrointestinais, entre outras. Também pode atingir o sistema cognitivo, gerando dificuldade de concentração, perda de memória ou dificuldade de julgamento e para lembrar dos acontecimentos. Pode, ainda, impactar o paciente emocionalmente, já que ele tem que lidar com a incerteza constante de dores, cólicas ou pancreatite aguda, podendo desenvolver depressão, ansiedade e isolamento social”, completa a especialista.

Um estudo clínico em que participou Dirk Blom, chefe da divisão de Lipidologia da Universidade de Cape Town, contava com pacientes de 12 países, incluindo o Brasil, trouxe uma nova esperança para as pessoas que sofrem com a condição². “Com a terapia medicamentosa, os pacientes tiveram diminuições nos níveis de triglicérides de 83%. Durante o estudo, três no grupo de placebo tiveram quatro episódios de pancreatite aguda, enquanto um no grupo que recebeu a medicação teve um episódio (nove dias após receber a dose final). A redução dos triglicerídeos foi muito boa e sustentada. O problema foi a diminuição das plaquetas, o que significa que nem todos os pacientes podem tolerar a terapia e continuar com ela em longo prazo”, explica Blom.

 

Saiba mais sobre a síndrome da quilomicronemia familiar

A SQF é uma doença genética de herança recessiva, ou seja, é necessário que tanto o pai quanto a mãe de um indivíduo afetado, tenham um gene alterado; portanto, o risco de recorrência para a prole (os filhos) de pais portadores (do gene alterado) é de 25% para cada gestação do casal. Além disso, estima-se que a prevalência seja entre uma e duas em cada um milhão de pessoas.^1,3

O diagnóstico da síndrome pode ser feito através do exame clínico ou laboratorial. Em um exame de sangue é possível avaliar a ausência ou deficiência da enzima LPL, assim como os níveis de triglicérides. Além disso, pode ser solicitado também um exame genético. Em geral, o diagnóstico é feito tardiamente por conta dos sintomas bastante comuns e pela doença poder se manifestar em qualquer idade. Logo, é importante que a população tenha conhecimento sobre ela e fique atenta aos sinais.^1,4

Sobre a Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar
A Hipercolesterolemia Familiar (HF) é uma doença genética hereditária, na maioria quase absoluta dos casos, autossômica dominante. A alteração genética provoca altos níveis de colesterol de lipoproteína de baixa densidade, o LDL. Apesar de possuir tratamento, seu diagnóstico tardio, dificulta sobremaneira a prevenção da DCV, sendo uma das causas genéticas mais comuns na doença cardiovascular prematura.

Para mudar este cenário, em 21 de maio de 2014 foi fundada a AHF -- Associação Brasileira de Hipercolesterolemia Familiar, formada por pessoas com HF, familiares e profissionais interessados em HF. A AHF conta com o apoio de médicos especialistas em seu Conselho Científico. Por toda sua expertise em dislipidemias genéticas e empatia, não poderia deixar de lado esta doença rara, também relacionada com o metabolismo de lipídeos. Assim, a AHF abarca este desafio para acolher as pessoas com SQF e aumentar a conscientização sobre o tema.

 

[1] Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract. 2018;24(8):756-763.

[2] Blom DJ, O'Dea L, Digenio A, Alexander VJ, Karwatowska-Prokopczuk E, Williams KR, Hemphill L, Muñiz-Grijalvo O, Santos RD, Baum S, Witztum JL. Characterizing familial chylomicronemia syndrome: Baseline data of the APPROACH study. J Clin Lipidol. 2018 Sep-Oct;12(5):1234-1243.e5. doi: 10.1016/j.jacl.2018.05.013. Epub 2018 May 31. PMID: 30318066. Available on: Link

[3] Baass A, Paquee M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of print, 2019 Dec 16]. J Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.

[4] Sugandhan S, Khandpur S, Sharma VK. Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 2007;24(3):323--325