Duchenne é a forma mais comum de distrofia muscular em crianças[1]

A DMD, como é conhecida, afeta principalmente os meninos e identificar os sintomas de forma precoce é essencial para garantir mais qualidade de vida ao paciente[2]

O mês de setembro é marcado pelo dia mundial da conscientização de Duchenne (7/9). A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara, degenerativa e que tem como principal sintoma a fraqueza muscular progressiva. Causada pela deficiência ou ausência da proteína distrofina, responsável por garantir a estabilidade das fibras musculares, a condição afeta mais os meninos. Na maioria das vezes, as manifestações iniciais são alterações na forma de andar e quedas frequentes e ficam mais evidentes entre os 3 e 5 anos. O diagnóstico precoce é essencial para retardar o avanço da doença e garantir mais qualidade de vida ao paciente.[3,2,4,5]

Alguns sinais podem passar despercebidos, sobretudo os relacionados aos marcos do desenvolvimento infantil, como caminhar e falar. Ainda que cada indivíduo tenha seu tempo de desenvolvimento, existem marcos que, especialmente na infância, são semelhantes para todos e qualquer sinal de atraso deve ser considerado relevante para uma consulta médica. A mesma lógica se aplica às quedas frequentes, por exemplo, que muitas vezes são tratadas como características comuns da criança e não como um indício de fraqueza muscular.

"Meus primeiros sintomas da distrofia muscular de Duchenne (DMD) apareceram quando eu ainda era pequeno e o principal deles era a dificuldade de levantar rápido. Costumava fazer aquele famoso movimento de colocar a mão no joelho para levantar. Comecei a cair muito, quando tentava correr com os colegas ou em casa, quase sempre com o rosto no chão. Depois, eu também passei a andar na ponta dos pés", conta o paciente Iuri Cesar Caliman de 24 anos.

O diagnóstico precoce da DMD é essencial para retardar o avanço da doença e trazer qualidade de vida ao paciente. Com o tratamento multidisciplinar e acompanhamento adequados é possível não somente aumentar a expectativa de vida, como também proporcionar mais independência e condições para que possa se desenvolver em outras áreas da vida. "Aos 6 anos fui diagnosticado e tratado para a doença errada e isso me causou alguns danos musculares, principalmente no joelho. Porém, ao me consultar com outro especialista, tive a confirmação da DMD e pude iniciar o tratamento correto", explica Caliman, que trabalha como programador e vive em Aparecida de Goiânia, no estado de Goiás.

Atualmente, um dos desafios é conscientizar e informar a população e classe médica sobre a doença, seus sintomas e intervenções possíveis. "No Brasil, existe uma carência de profissionais que tratam de doenças neuromusculares, seja nas instituições de saúde públicas ou nas privadas. Isto se mostra quando nos países desenvolvidos a idade média de diagnóstico da doença é de 4 anos, enquanto, entre os brasileiros, esse número aumenta para 7,5 anos", explica a médica Ana Lúcia Langer.

Uma medida simples que pode auxiliar na suspeita de crianças com fraqueza de cintura pélvica é observar o tempo de se levantar que, quando maior que 2 segundos em crianças com mais de 2 anos, pode indicar alguma dificuldade no movimento. Outra forma de levantar suspeitas a respeito da DMD é por meio de um exame que identifica a dosagem da enzima muscular creatinoquinase (CK) no sangue. Caso esta esteja cerca de 10 vezes maior que o valor de referência, é solicitado um exame genético para confirmação.[6,7]

O tratamento multidisciplinar é fundamental para preservar a força muscular por mais tempo. "Hoje, aos 24 anos, faço fisioterapia motora uma vez na semana nas pernas e braços. Também utilizo ambu (equipamento médico) para fazer fisioterapia respiratória em casa. Sempre quando sinto algo diferente, vou ao médico para ele avaliar se está tudo bem. Tenho cardiologista e pneumologista. Assim sigo, sabendo que é uma doença progressiva que precisa desse acompanhamento", explica o paciente.

 

Referências

1Flanigan KM. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurol Clin 2014; 32: 671-688
2Hoogerwaard EM, Bakker E, Ippel PF, Oosterwijk JC, Majoor-Krakauer DF, Leschot NJ, et al. Signs and symptoms of Duchenne muscular dystrophy and Becker muscular dystrophy among carriers in the Netherlands: A cohort study. Lancet. 1999 Jun 16;353(9170):2116-9.
3Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, et al. Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management. Lancet Neurol. 2010 Jan 1;9(1):77-93.
4Yiu EM, Kornberg AJ. Duchenne muscular dystrophy. J Paediatr Child Health. 2015 Aug 1;51(8):759-64.
5Reed UC. Doenças neuromusculares. J Pediatr (Rio J). 2002 Aug;78:S89-103.
6Pereira AC, Araújo AP de QC, Ribeiro MG. Can simple and low-cost motor funcon assessments help in the diagnosc suspicion of Duchenne muscular dystrophy? J Pediatr (Versão em Port. 2020 Jul 1;96(4):503-10.
7Araujo APQC, De Carvalho AAS, Cavalcan EBU, Saute JAM, Carvalho E, França Junior MC, et al. Consenso brasileiro sobre distrofia muscular de duchenne. Parte 1 diagnósco, corcoterapia e perspecvas. Vol. 75, Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Associacao Arquivos de Neuro-Psiquiatria; 2017. p. 104-17.