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Teste do Pezinho (Freepik) |
Recentemente, a Câmara dos Deputados aprovou o projeto de lei
(PL) que amplia o número de doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho. Agora o
texto segue para análise do Senado e, se for for sancionado, deve entrar em
vigor um ano depois. Para o médico geneticista e atual vice-presidente da
Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica (SBGM), Marcial Francis
Galera, a possibilidade de ampliação das doenças avaliadas na triagem neonatal
é um desejo antigo da classe médica de maneira geral, particularmente dos
médicos geneticistas e pediatras.
“Muitas delas são doenças genéticas ou que causam um problema
importante no desenvolvimento. Lembrando que o programa de triagem neonatal
estabelecido pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), não contempla
uma quantidade importante de outras doenças que poderiam ser triadas também.
Então, qualquer medida nesse sentido vem ao encontro do desejo da comunidade
científica junto às associações de pacientes”, defende.
É importante lembrar, segundo o especialista, que quando se fala
de triagem neonatal, não é apenas da realização de exames, ou seja, não se
trata somente de aumentar o número de doenças triadas. É preciso pensar na
triagem neonatal como um programa amplo, que começa nas condições adequadas
para a coleta do material, seja na maternidade ou nos postos de saúde, segue
para o diagnóstico e, consequentemente, para o acompanhamento e adequado manejo
dos casos positivos.
“A ampliação do programa deve ser feita com responsabilidade
para que todas a unidades da federação consigam dar conta da ampliação. Essa
proposta é interessante porque prevê essa ampliação em algumas fases e isso é
extremamente favorável. Muitos pacientes deixam de ter seu diagnóstico e, com
isso, acabam postergando possíveis tratamentos, o que pode ocasionar sequelas
irreversíveis”, acrescenta.
O teste do pezinho é realizado entre o terceiro e o quinto dia
de vida do bebê, com a coleta de pequena amostra de sangue em papel filtro
mediante punção realizada na região do calcanhar da criança, e atualmente, pelo
PNTN, pode identificar seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito,
doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia
adrenal congênita. Pelo projeto, na primeira etapa de implementação, além das
doenças já detectadas atualmente, ampliará para o teste de outras relacionadas
ao excesso de fenilalanina e de patologias relacionadas à hemoglobina
(hemoglobinopatias), além de incluir os diagnósticos para toxoplasmose
congênita. Em uma segunda etapa, serão acrescentadas as testagens para
galactosemias; aminoacidopatias; distúrbios do ciclo da uréia; e distúrbios da
beta oxidação dos ácidos graxos. Para a etapa 3, ficam as doenças lisossômicas;
na etapa 4, as imunodeficiências primárias; e na etapa 5 será testada a atrofia
muscular espinhal.
Fernanda Calegaro
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