Dia Internacional da Talassemia - Levantamento da Abrasta mostra os desafios enfrentados pelos pacientes em todo o país

8 de maio é Dia Internacional da Talassemia

 

A talassemia é um tipo de anemia rara e hereditária que acontece a partir de um distúrbio caracterizado pela ausência ou redução significativa na síntese de uma ou mais cadeias de globina que formam a hemoglobina, responsável pelo transporte de oxigênio pelo corpo. Na forma mais grave da doença, conhecida por talassemia maior, ocorre a produção de glóbulos vermelhos mais frágeis e com menor vida útil no organismo do paciente, levando a uma anemia severa.

 

O diagnóstico dessa condição geralmente é realizado por meio de exames como eletroforese de hemoglobina ou estudos genéticos específicos.

 

O tratamento, indicado na talassemia maior e também em alguns casos da talassemia intermediária, é fundamental para garantir a sobrevida do paciente e prevenir complicações graves, como atraso no crescimento, alterações ósseas, dentre outros.

Ele é feito com transfusões sanguíneas regulares, para manter níveis adequados de hemoglobina e evitar complicações associadas à anemia hemolítica crônica, e também com medicamentos que tiram o excesso de ferro dos órgãos causado por estas transfusões, os chamados quelantes.

 

Estimativas apontam que aproximadamente 1,1% da população brasileira possa ter alterações genéticas associadas à talassemia.

 

As condições de vida das pessoas que vivem com a talassemia apresentam desafios desde o diagnóstico até o tratamento. A Abrasta – Associação Brasileira de Talassemia, analisou dados públicos e entrevistou pacientes. A partir dos resultados, produziu o Panorama da Talassemia e a Jornada do Paciente, respectivamente.

 

Os documentos, além de mostrar as dificuldades enfrentadas pelos pacientes, servem de embasamento para melhoria das ações de Saúde para a área.

 

“O trabalho em políticas públicas, desenvolvido pela Abrasta, possibilita que a mudança seja para todos, para que a jornada terapêutica, que ocorrerá por toda a vida, seja de qualidade, segura e digna”, diz Eduardo Froes, presidente da Abrasta que convive com a talassemia maior. “Estamos atentos às dificuldades de acesso, em todo território nacional, à Ressonância Magnética com a Técnica T2* no SUS (exame fundamental para nortear a conduta terapêutica). Precisamos urgentemente do comprometimento dos governos estatuais em garantir este acesso. Também ressaltamos a necessidade de capacitação e qualificação da rede de profissionais de saúde para o atendimento de pacientes com talassemia, assim como coordenação e integralidade no cuidado”.

 

Panorama da Talassemia 

A pesquisa conduzida pela Abrasta, com dados abertos do Ministério da Saúde, teve como objetivo traçar o perfil sociodemográfico das pessoas com talassemia no Brasil entre 2010 e 2022. Além disso, analisou a produção ambulatorial e hospitalar para essa população, e realizou um estudo histórico sobre a mortalidade no mesmo período e local. 

Segundo dados do Sistema de Informação de Mortalidade, o Brasil totalizou em 153 óbitos por talassemia de 2011 a 2020. Mulheres da faixa etária de 70 anos ou mais foram as mais prevalentes (29,4%), bem como pessoas autodeclaradas brancas (67,3%). 

Foram produzidos 133.893 procedimentos entre 2012 e 2022, em que o mais prevalente foi a transfusão de concentrado de hemácias. Mulheres contabilizaram em 55% dos pacientes, enquanto homens, 45%. A faixa etária e raça/cor com a maior proporção de usuários foi de, respectivamente, 20 a 29 anos (29%) e branca (86,5%). A maioria dos pacientes (64,3%) não realizou os procedimentos na mesma cidade que reside. 

No mesmo período, foram contabilizados 1.278 procedimentos entre as internações de 879 pacientes estimados, tendo sido o tratamento de anemia hemolítica o mais prevalente. 3% das internações resultaram no uso de UTI. Mais uma vez, as mulheres foram a maioria dos internados (53,1%). A faixa etária com a maior proporção de internação foi de 10 a 19 anos (180 internações). Cerca de 40% dos pacientes que internaram o fizeram numa cidade diferente que residem. O estado com maior número de internações foi São Paulo (532).

 

Jornada do paciente com talassemia 

A equipe de pesquisa da Abrasta realizou entrevistas com 66 pacientes de talassemia maior e 18 pacientes de talassemia intermediária, todos adultos, em 2022. Eles relataram sobre o acesso ao tratamento e as principais dificuldades enfrentadas no Sistema Único de Saúde (SUS).

 Entre os entrevistados, 45% informaram ter enfrentado alguma dificuldade para conseguir os quelantes de ferro, sendo que 76% retiram seus medicamentos pelo SUS. Dentre os problemas relatados, estão falta de medicação, espera para fornecimento do medicamento e a judicialização. A região Sul é a que enfrentou mais obstáculos, com 50% dos entrevistados mencionando barreiras de acesso. 

De acordo com os resultados, 39% dos entrevistados disseram ter recebido o diagnóstico até 1 ano de idade, e 14% entre os 5 e 10 anos. Com o diagnóstico em mãos, 32% dos pacientes responderam que em menos de três dias já foram encaminhados para um centro de tratamento especializado. Mas 13% demoraram mais de um ano para ser encaminhado ao especialista. 

99% dos pacientes respondentes disseram receber transfusões de sangue como parte do tratamento. Porém, 43% deles relataram alguma dificuldade para realizar o procedimento, como falta de sangue/ sangue fenotipado. 

Os entrevistados também citaram questões sociais, como a dificuldade em conseguir um emprego, mencionada por 53% dos pacientes; problemas de relacionamento com a família; preconceito; dentre outros.

 

Dia Internacional da Talassemia 

“Esta é uma data muito significativa para cada um de nós, que vivemos com a talassemia. Doenças crônicas e raras são desafiadoras. Manter informados a população no geral e também os médicos e profissionais de saúde é o primeiro passo para que os pacientes possam ter acesso ao diagnóstico e aos tratamentos em tempo oportuno”, afirma Eduardo Fróes.

 

Além da campanha digital nas redes sociais da Abrasta, a entidade também vai lançar o podcast Vozes da Talassemia no dia 6 de maio, e no Dia Internacional da Talassemia (8 de maio), acontecerá uma iluminação na cor vermelha em diversos monumentos pelo país, para conscientizar a população sobre a talassemia.

 

Entre os monumentos que serão iluminados estão:

 

São Paulo 

- Ponte Estaiada Otávio Frias de Oliveira

- Viaduto do Chá

- Pateo do Collegio

- Biblioteca Mário de Andrade

- Edifício Matarazzo

- Monumento às Bandeiras

 

Ribeirão Preto

- Teatro Pedro II

 

Belo Horizonte

- Câmara Municipal de Belo Horizonte

- Assembleia Legislativa de Minas Gerais

 

Florianópolis

- Praça XV de novembro

 

Fortaleza

- Praça Portugal

 

Mais informações sobre a talassemia estão disponíveis em https://abrasta.org.br/

 

8 de maio – Dia Mundial do Câncer de Ovário - Menos comum, mas mais letal que o câncer de mama, chances de cura é de aproximadamente 30 a 40%

O câncer de ovário não é um câncer muito comum, mas é extremamente letal. São esperados para este ano cerca de 7.300 novos casos de câncer de ovário aqui no Brasil. Enquanto o câncer de mama se espera cerca de 73 mil novos casos.

 

O que chama a atenção no câncer de ovário é a letalidade, ou seja, o percentual de pessoas que morrem pelo câncer de ovário é de cerca de 60% - 70%, ou seja, cerca de 2/3 dos pacientes com o câncer de ovário irão morrer em função da doença.

 

“E por que isso ocorre? Ainda hoje, em 2024, nós temos importantes limitações no diagnóstico precoce do câncer de ovário. Cerca de 80% das pacientes com o câncer de ovário são diagnosticadas na sua fase localmente avançada, onde o câncer já saiu do ovário e já soltou células contaminando o peritônio, que é uma membrana que reveste o intestino e os órgãos abdominais”, alertou o médico oncologista e mastologista Prof. Dr. Wesley Pereira Andrade.

 

Os principais fatores de risco para essa doença são:

•       a idade acima dos 50 ou 60 anos de idade

•       histórico familiar

•       mutações genéticas, principalmente a mutação do gene de BRCA, ou BRCA2, que são genes protetores contra o câncer de ovário e o câncer de mama. “Quem nasce com esse gene mutante nasceu sem um anjo da guarda que protegeria contra o risco de desenvolver essa doença. Outros fatores de risco são obesidade, não ter utilizado anticoncepcional, que protege contra o risco de se a doença, bem como outras causas”, adverte o médico.

 

Em relação aos sintomas, podem ser vagos e inespecíficos, o que torna o diagnóstico muito difícil na sua fase precoce. Alguns sintomas que, em geral, só vão estar presentes na sua fase mais avançada consistem em dor, desconforto abdominal persistente, inchaço, distensão abdominal, sensação de plenitude pós-prandial (come um pouco e tem impressão que comeu bastante), enjoos, vômitos, alteração do hábito intestinal, dor durante a relação sexual, sangramento vaginal e, o que chama mais a atenção é aumento do volume abdominal às custas de um líquido que nós chamamos de ascite. Pode ter também perda de peso nas suas fases mais avançadas.

 

Os principais exames para tentar investigar essas queixas consistem no ultrassom transvaginal associado à dosagem de um marcador sanguíneo chamado CA125. Ocasionalmente pode-se fazer uma ressonância magnética do abdome.

 

Para aqueles pacientes que têm sintomas persistentes que os exames não foram conclusivos, ocasionalmente é preciso uma atitude cirúrgica por meio de uma videolaparoscopia na perspectiva de avaliar dentro da cavidade abdominal através de uma câmera. Uma vez feito o diagnóstico através de uma biópsia dessas alterações, é fundamental fazer o estadiamento da doença que consiste em entender se é uma doença localizada, uma doença avançada ou uma doença metastática.

 

O próximo passo será então o tratamento que terá em sua principal modalidade, a associação de quimioterapia com cirurgia. “Como a maioria das pacientes são diagnosticadas na fase avançada da doença, começamos o tratamento com a cirurgia antes da cirurgia, o que chamamos de quimioterapia nervo adjuvante ou cito redutora, na perspectiva de reduzir o volume tumoral e permitir uma cirurgia menos mórbida sobre o prognóstico e chance de cura”, comenta o cirurgião.

 

As chances de cura no câncer de ovário são da ordem de 30 a 40%. Naturalmente, alguns casos são diagnosticados na sua fase bem precoce, às vezes por um diagnóstico incidental, ao se fazer outra cirurgia uma cirurgia preventiva flagra-se uma lesão no ovário no estudo anatomopatológico. 

“O grande limitante hoje é a tecnologia dos exames de imagem, que ainda não permitem o diagnóstico em fase inicial do câncer de ovário. Fica aqui então a dica e alerta à população: Sintomas abdominais ou ginecológicos persistentes deve-se buscar o auxílio médico, e este profissional deve estar preparado para investigar essas queixas que, muitas vezes, são inespecíficas. Além disso as pacientes devem manter uma rotina de acompanhamento até o esclarecimento da queixa ou um diagnóstico assertivo”, conclui.

 

Dr. Wesley Pereira Andrade - oncologista é MD, Ph.D., mestre e doutor em Oncologia, além de mastologista e cirurgião oncologista. Dr. Wesley Pereira Andrade é médico titular da Sociedade Brasileira de Mastologia (SBM) e médico titular da Sociedade Brasileira de Cirurgia Oncológica.

Fadiga crônica e burnout: quando corpo e mente chegam ao limite

Nutricionista chama atenção para abordagem integrativa como melhor - e única - opção para entender o problema e solucioná-lo efetivamente

A síndrome da fadiga adrenal, também conhecida como fadiga crônica, assim como o burnout, está se tornando mais prevalente devido ao estilo de vida desequilibrado adotado por muitas pessoas. A rotina extenuante e a pressão constante por desempenho profissional e pessoal, combinadas com os impactos do isolamento e medos relacionados à pandemia, contribuíram para o surgimento ou agravamento de problemas psíquicos e físicos.

Jaciara Petry, especialista em nutrição integrativa, observa essas situações em seus atendimentos, onde sintomas como fadiga constante, falta de motivação, e alterações no sono e humor são cada vez mais comuns. Ela destaca a importância de uma abordagem holística para analisar as causas subjacentes e oferecer um tratamento eficaz que aborda a raiz do problema.

A nutricionista ressalta que, embora o tratamento psicológico seja essencial, outros fatores, como alterações nutricionais, deficiências vitamínicas e o esgotamento de mecanismos de controle do estresse, como o cortisol, também desempenham um papel crucial no bem-estar geral e emocional do indivíduo.

“O ser humano é complexo e precisa ser tratado de forma única e inteiramente. Nos casos de burnout, principalmente, é comum se falar em tratamentos psicológicos - que são essenciais -,  mas pouco ainda se debate como outras situações como alterações nutricionais, carência de vitaminas e a exaustão de mecanismos controladores do estresse, interferem no bem estar geral do ser humano, inclusive no seu emocional”, comenta. 

A fadiga crônica é caracterizada por exaustão persistente que não melhora com o descanso, também conhecida como fadiga adrenal, onde as glândulas adrenais não funcionam adequadamente devido ao estresse crônico. Esse estresse constante pode levar ao esgotamento dessas glândulas, resultando em diversos sintomas. Se não tratado, isso pode evoluir para o burnout, um estado de esgotamento físico e emocional reconhecido pela Organização Mundial da Saúde como uma doença ocupacional. A fadiga adrenal é diagnosticada através da investigação de hábitos e sintomas, usando o método de exclusão, enquanto o burnout requer diagnóstico por um profissional de saúde mental.

“A síndrome de burnout representa o ápice do estresse e manifesta sintomas como distúrbios do sono, dores musculares, dor de cabeça, irritabilidade, mudanças de humor, falhas de memória, dificuldade de concentração e baixa imunidade. Indivíduos afetados tendem a se isolar, podem experimentar problemas gastrointestinais, pressão alta e alterações nos batimentos cardíacos. Cerca de 49% das pessoas com esses sintomas desenvolvem depressão, enquanto 97% relatam exaustão física total, tornando-se incapazes de realizar qualquer atividade devido a condições físicas e emocionais comprometidas. Esses impactos têm causado significativos prejuízos na vida de muitas pessoas”, observa a nutricionista integrativa.

A especialista reforça a importância de buscar orientação profissional ao enfrentar sintomas de fadiga ou estresse crônico. Ela enfatiza a necessidade de uma avaliação abrangente, envolvendo tratamentos psicológicos, especialmente em casos de burnout, e abordagens nutricionais, além de outras intervenções que se mostrem necessárias.

 

Clínica Colman
www.clinicacolman.com.br

Hospital Alemão Oswaldo Cruz alerta sobre uso inadequado de antibióticos no dia nacional do uso racional de medicamentos

Data foi criada há 25 anos para comunidade médica e autoridades sanitárias para chamar a atenção sobre o consumo desses produtos

 

Para alertar a população sobre o consumo consciente de remédios, o Ministério da Saúde criou há 25 anos o Dia Nacional do Uso Racional de Medicamentos, celebrado todo dia 5 de maio. A data é uma oportunidade para a comunidade médica e autoridades sanitárias chamarem a atenção para os riscos da automedicação, interação medicamentosa, descarte adequado entre outros assuntos sobre a prática. 

O Hospital Alemão Oswaldo Cruz também faz parte dessa campanha e alerta que o uso excessivo de antibióticos (medicamentos para eliminar ou impedir a multiplicação de bactérias), sem orientação médica, pode causar resistência microbiana. De acordo com o Ministério da Saúde, o seu uso em excesso faz com que bactérias, vírus, parasitas e fungos não respondam mais aos medicamentos, tornando as infecções mais difíceis de serem tratadas, as chamadas superbactérias. 

Segundo a OMS (Organização Mundial de Saúde), as superbactérias matam cerca de 700 mil pessoas por ano no mundo. Se continuarmos neste ritmo, de acordo com a estimativa de um estudo britânico, a partir de 2050 serão 10 milhões de mortes por ano causadas por infecções por superbactérias. 

No Brasil, a legislação estabelece o controle dos também chamados antimicrobianos, que devem ser vendidos com prescrição médica, que fica retida nas farmácias após o fornecimento da medicação. 

“Temos legislação para controlar a venda do antibiótico porque o uso inadequado tem impacto para saúde individual e coletiva ao contribuir para o desenvolvimento e disseminação da resistência microbiana”, alertou o infectologista e coordenador do Serviço de Controle de Infecção Hospitalar do Hospital Alemão Oswaldo Cruz, Dr. Filipe Piastrelli. 

Por conta de suas especificidades, o uso dos antibióticos requer recomendações específicas. Aqui estão algumas delas, de acordo com a Anvisa (Agência Nacional de Vigilância Sanitária): 

• Use apenas antibióticos quando receitados por um profissional de saúde;

• Nunca exija antibióticos se o seu médico informar que você não precisa deles;

• Siga sempre as orientações do profissional de saúde ao usar antimicrobianos;

• Não compartilhe ou consuma sobras de antibióticos de outras pessoas.

 

Mitos e verdades sobre medicamentos

Quando saímos do consultório médico com a receita dos remédios em mãos, às vezes temos dúvidas sobre esses produtos. Como ingerir, como ele vai agir no organismo, o que fazer depois de seu vencimento, são alguns questionamentos comuns aos pacientes. 

A ajuda pode vir da orientação do farmacêutico no momento da compra, ou na retirada em postos de saúde ou na aquisição em farmácias comunitárias. “O médico faz o diagnóstico e a melhor prescrição. Já o farmacêutico é o profissional que dá a orientação relacionada ao medicamento e como fazer a melhor utilização. O paciente pode perguntar ao farmacêutico, pois a missão deste profissional é conscientizar para o uso seguro e racional de medicamentos”, explicou Alessandra Pineda do Amaral Gurgel, gerente de Assistência Farmacêutica do Hospital Alemão Oswaldo Cruz. 

Para esclarecer mais sobre o uso dos medicamentos, preparamos uma lista de “mitos e verdades” sobre os devidos cuidados com informações da especialista.

 

A melhor forma de tomar um comprimido é com água

Verdade: A absorção do medicamento pelo organismo vai depender da apresentação deste e do metabolismo do paciente. As apresentações genericamente chamadas de “comprimidos”, podem ser drágeas, cápsulas, grânulos e comprimidos revestidos. A melhor forma de ingerir é com água. “Alguns medicamentos não podem ser ingeridos com leite ou sucos, outros devem ser consumidos perto das refeições pois têm maior absorção. Erra menos quem ingerir com água”, explica a especialista.

 

Tomar medicação com o estômago cheio corta o efeito

Mito: Algumas drogas têm a recomendação de serem ingeridas após as refeições pela possibilidade de causarem irritação gástrica e outras por terem uma melhor absorção. “A vitamina D, por exemplo, é lipossolúvel e ao se ligar à gordura do alimento, é mais bem absorvida quando ingerida com refeições”, afirmou Alessandra, que lembra da importância de seguir os horários prescritos para a ingestão dos medicamentos, principalmente antimicrobianos. 

“Há casos como o do antibiótico ciprofloxacino que deve ser administrado com duas horas de distância do consumo de alimentos lácteos, ou enriquecidos com minerais como ferro, magnésio e zinco, pois a absorção deste pode ser prejudicada se consumido com alimentos ou bebidas contendo estes minerais. Por isso, é importante estar informado de como o seu medicamento deve ser usado”.

 

Medicamentos líquidos fazem efeito mais rápido

Verdade: Os líquidos ou em solução não passam pelo processo de dissolução dentro do organismo como os comprimidos, por isso têm absorção mais rápida. “Ele age mais rápido porque está pronto para ser absorvido pelo organismo”, diz a farmacêutica.

 

Consumir a medicação dias depois de vencida não vai fazer mal

Mito: Fora da data de vencimento o fabricante do medicamento não pode garantir que ele funcionará em sua totalidade. “A indústria faz testes de validade em situações extremas como: altas temperaturas, umidade, incidência de luz, entre outros, para estimar um prazo máximo que o medicamento manteve suas características de eficácia e segurança para uso. Fora desse período não há garantia de que o uso será seguro”, ressaltou a especialista. 

Alessandra também reforça que, além da data de validade, o paciente precisa estar atento às condições de armazenamento da medicação. “Tem que seguir as condições exigidas de conservação como: temperatura, umidade e proteção da luz solar”.

 

Consumir álcool não atrapalha o efeito da medicação

Mito: A ingestão de álcool pode alterar a metabolização dos medicamentos no organismo, aumentando as reações adversas. Remédios que atuam no sistema nervoso central, como calmantes por exemplo, podem ter seu efeito aumentado. Alguns antibióticos quando usados com álcool podem levar a efeitos graves do tipo antabuse, que é o acúmulo de metabólito tóxico, podendo causar vômitos, dor de cabeça, palpitação, hipotensão, dificuldade respiratória até a morte. “Bebidas alcoólicas podem diminuir ou potencializar o efeito da droga então, no geral, recomenda-se que não sejam ingeridas quando se está em uso de medicamentos”, diz a farmacêutica.

 

Medicamentos podem ser jogados no lixo comum ou vaso sanitário

Mito: Medicamentos descartados de forma incorreta podem causar incidentes caseiros, como com crianças ou animais domésticos, e danos ao meio ambiente, caso vá para a rede de esgoto. O recomendado é separar o medicamento e entregar em pontos de coleta. Algumas redes de farmácias têm esses postos. “Mesmo que a farmácia não tenha um ponto de coleta específica, o estabelecimento faz o seu descarte de forma adequada e pode orientar o descarte seguro ou até mesmo fazê-lo”, explica Alessandra. 

Além disso, o descarte incorreto de antimicrobianos pode contribuir para a seleção de bactérias resistentes no ambiente, com potenciais impactos para a saúde humana.

 

Hospital Alemão Oswaldo Cruz
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Biogen Submete à Anvisa o primeiro medicamento aprovado no mundo para o tratamento de Ataxia de Friederich, doença neurológica rara e debilitante

 

Ataxia de Friedreich (AF) é uma doença rara neurodegenerativa, de caráter debilitante que reduz a coordenação muscular e motora progressivamente e diminui a expectativa de vida 

Até o momento, os tratamentos disponíveis são paliativos 

Produzido pela Biogen, o medicamento omaveloxolone foi aprovado nos Estados Unidos e União Europeia 

 

 

A Biogen Brasil submeteu à Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) o dossiê de registro do medicamento omaveloxolone, primeiro no mundo destinado ao tratamento de Ataxia de Friedreich (AF) em jovens e adultos, para paciente com 16 anos de idade ou mais. O omaveloxolone foi aprovado pelo U.S. Food and Drug Administration (FDA, agência americana reguladora de medicamentos) ^[i], em fevereiro de 2023, e pela Comissão Europeia^[ii], em fevereiro de 2024.  

“É muito significativo como pessoa e profissional acompanhar esse importante passo para que o primeiro medicamento para Ataxia de Friedreich venha a ser disponibilizado aos pacientes do Brasil. Mais do que pioneirismo, vemos o compromisso da Biogen em promover soluções de saúde para necessidades médicas ainda não atendidas, beneficiando, consequentemente, toda a comunidade de AF no país”, comenta o gerente geral da Biogen Brasil, Rogerio Frabetti. 

  

O processo de análise da Anvisa compreende a avaliação de estudos sobre medicamento, doses indicadas e respostas clínicas. A submissão segue as diretrizes da RDC Nº 205 de 2017(1) que estabelece procedimentos especiais e prioritários para o registro de novos medicamentos para tratamento de doenças raras. 

  

“Estamos vivendo um instante único em relação à doença. Até o momento, o que tínhamos para Ataxia de Friedreich eram tratamentos paliativos multidisciplinares. Aos pacientes cabia apenas acompanhar e se adaptar à progressão da doença. Agora, temos o omaveloxolone, um medicamento que estabiliza os sintomas. É um avanço formidável em termos científicos, de qualidade de vida e de esperança para pacientes”, avalia a diretora médica da Biogen Brasil, Tatiana Branco.  

  

Informações atualizadas sobre a epidemiologia da Ataxia de Friedreich são escassas. Estima-se que a doença atinja uma em cada 50 mil pessoas, afetando aproximadamente 15.000 pessoas ^[iv], no mundo, segundo a Friedreich´s Ataxia Research Alliance (FARA) No Brasil, a Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE) promove inciativa semelhante por meio do Cadastro Nacional de Ataxias, que possui 714 pessoas mapeadas. 

 

“As pesquisas sobre doenças raras são bastante escassas, em comparação a outras patologias. Há poucos pacientes disponíveis para integrar estudos clínicos, poucos médicos especializados em cada doença, poucos centros especializados. A vida de pessoas com ataxias é bastante dura. Das mais de 100 ataxias catalogadas na literatura médica, só existe tratamento para uma, a Ataxia de Friedreich. E há menos de um ano. Toda pessoa merece um pouco de cuidado, um pouco de atenção, um pouco de assistência. Não podemos deixar de olhar para nossos doentes e lhes oferecer o que estiver ao nosso alcance. Quem tem ataxia, tem pressa”, pondera a diretora da ABAHE, Amalia Maranhão. 

  

Ataxia de Friedreich 

 

A Ataxia de Friedreich é um distúrbio neuromuscular genético causador de danos progressivos ao sistema nervoso. Considerada o tipo mais comum dentre as ataxias hereditária ^[v],^[vi], a doença apresenta caráter degenerativo e progressivo, debilitante e de redução de expectativa de vida^[vii]. 

  

Comumente, os primeiros sintomas aparecem na infância ou adolescência, embora em casos raros possam não aparecer até a idade adulta, por meio de tropeços ou quedas frequentes, falta de equilíbrio e dificuldade para caminhar. Outras manifestações são fraqueza muscular, perda contínua da coordenação e equilíbrio, fadiga^[iv], perda auditiva, problemas de fala e deglutição, escoliose ^[v] e deficiência visual. O uso de andadores e cadeiras de rodas são comuns em 10 a 20 anos após o diagnóstico. 

  

A AF ocorre por uma mutação no funcionamento do gene FXN que codifica uma proteína chamada frataxina, que regula o ferro nas mitocôndrias (componentes celulares que produzem energia). Tal alteração genética impede o corpo de produzir quantidades suficientes de frataxina. Os níveis reduzidos da proteína resultam em acúmulo de ferro dentro das células e estresse oxidativo, que levam a neurodegeneração ^[i], gerando danos às células do cérebro, medula espinhal e dos nervos periféricos, bem como do coração e pâncreas^[viii]. Por esta razão, pessoas que vivem com AF são mais suscetíveis a desenvolver doenças cardíacas, especificamente a cardiomiopatia (uma inflamação do músculo cardíaco que pode levar à insuficiência cardíaca ou irregularidades do ritmo cardíaco) e diabetes ^[i]. Em face das complicações, a idade média de morte relatada para pacientes com AF é de apenas de 37 anos ^[v]. 

  

O diagnóstico da doença é feito por meio de testes genéticos que podem ser acompanhados de eletromiografia, eletrocardiograma, ecocardiograma, exames de sangue e ressonância magnética. Os médicos podem também mensurar a função neurológica e a gravidade dos sintomas por meio de escalas de classificação da doença.  

  

Como a Ataxia de Friedreich pode afetar muitos sistemas no corpo, abordagens multidisciplinares, composta por neurologista, clínico geral, cirurgião ortopédico, cardiologista, endrocrinologista,  fisioterapeuta e fonoaudiólogo apresentam potencial para melhor acompanhamento de pacientes. 

   

Biogen
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Referências

[i] U.S. Food & Drug Administration. FDA approves first treatment for Friedreich’s ataxia. Available at: https://www.fda.gov/drugs/news-events-human-drugs/fda-approves-first-treatment-friedreichs-ataxia. Acesso em 25 mar. 2024.

[ii] European Medicines Agency. Skyclarys. Available at: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/EPAR/skyclarys. Accessed March 25, 2024

[iii] An open-label, Phase 1 study to evaluate the pharmacokinetics, safety, and tolerability of a single-dose of omaveloxolone in children ≥2 to <16 years of age with Friedreich's ataxia. ClinicalTrials.gov identifier: NCT06054893. Updated October 12, 2023. Accessed 19, 2024. https://www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT06054893

[iv] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Accessed 19, 2024.

[v] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Friedreich Ataxia. Available at: https://www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/friedreich-ataxia. Accessed 19, 2024.

[vi] Schulz JB, Boesch S, Bürk K, Dürr A, Giunti P, Mariotti C, Pousset F, Schöls L, Vankan P, Pandolfo M. Diagnosis and treatment of Friedreich ataxia: a European perspective. Nat Rev Neurol. 2009 Apr;5(4):222-34. doi: 10.1038/nrneurol.2009.26. PMID: 19347027.

[vii] Friedreich’s Ataxia Research Alliance. “What is FA?” Available at: https://www.curefa.org/what-is-friedreichs-ataxia#. Accessed 19, 2024.

[viii] European Medicines Agency. EU/3/18/2037 - orphan designation for treatment of Friedreich’s ataxia. Disponível em: https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu-3-18-2037. Accessed 19, 2024.

DESCUBRA SEU TIPO DE PISADA: FISIOTERAPEUTA MOSTRA O CAMINHO PARA UMA VIDA COM MENOS DOR E SAUDÁVEL

 

Caio Marengoni, Fisioterapeuta e Diretor Clínico do Instituto RV destaca as diferenças das pisadas e como identificar o seu tipo. Confira

 

Você sabia que, mesmo sem sintomas evidentes à primeira vista, a maioria das pessoas com pisadas pronadas ou supinadas pode não perceber os efeitos de que o seu pé pode sofrer? Isso é válido tanto para aqueles que não praticam corrida ou atividades correlatas, quanto para os corredores que se dedicam ao fortalecimento muscular. As consequências da pisada podem passar despercebidas, uma vez que o corpo humano demonstra uma maior resiliência às demandas do dia a dia. 

“Conhecer sua pisada é como encontrar a chave para uma corrida mais confortável e sem lesões”, destaca o Fisioterapeuta e Diretor Clínico do Instituto RV, Caio Marengoni. No entanto, a preocupação com o tipo de problema se torna mais evidente para os corredores que não fortalecem adequadamente seus músculos. É aí que entra a importância de conhecer o seu tipo de pisada e escolher o tênis certo para suas necessidades. 

“O uso da palmilha adequada, bem como o melhor tênis pode mitigar os níveis de dores e dar uma melhor caminhada ou corrida para a pessoa. O tênis certo não é apenas um acessório, é o seu parceiro de jornada nas pistas e nas ruas”, destaca. 

Com o avanço da tecnologia, muitas marcas têm ampliado seu mercado ao lançar linhas específicas para pronadores ou supinadores. No entanto, é de uma importância ressaltar que usar um tênis pronador ou supinador sem conhecer o seu grau de pronação pode não trazer os benefícios esperados e sim problemas com relação à saúde dos pés, acarretando dores. De acordo com Marengoni, atendimento individualizado é importante para identificar o foco do problema. 

“Cada atendimento é único. Analisamos as necessidades individuais de cada paciente e desenvolvemos a abordagem de tratamento mais adequada para cada caso. A tecnologia é integrada ao nosso programa de tratamento, visando proporcionar aos pacientes as mais avançadas opções no tratamento conservador de Fisioterapia”, finaliza. 

Abaixo, o especialista destaca os tipos de pisadas:

 

Pisada neutra

Considerada uma das mais comuns, abrangendo cerca de 45% da população, conforme o próprio nome diz, representa o tipo de pisada na qual a força é distribuída de maneira igualitária. Para muitos ortopedistas, essa é a pisada ideal, uma vez que com ela não há sobrecarga de nenhuma região do pé e, com isso, as articulações tendem a receber a mesma quantidade de força.

 

Pronada

É comum em atletas e pessoas que costumam ter algum desalinhamento do joelho, com rotação das articulações para dentro, fazendo com que a parte interna do pé receba a maior carga. Em pronadores, é comum observar o maior desgaste do tênis na parte lateral interna do calçado.

 

Supinada

É o tipo de pisada oposta à pronação, ou seja, o atleta ou pessoa desgasta mais a parte externa do calçado.

Instituto RV

 

Você sabia que higienizar as mãos pode te ajudar na prevenção de doenças?

Especialista do CEJAM reforça a relevância desse hábito simples e ensina como realizá-lo da maneira correta

Um hábito simples, cuja importância muitas vezes passa despercebida: higienizar as mãos! Embora pareça uma ação trivial, ter esse cuidado pode ajudar na prevenção de doenças infecciosas. Isso porque, ao adotar essa prática, é possível remover sujeiras, germes e bactérias que contribuem para o desenvolvimento de diferentes quadros de saúde.

"Os microrganismos tendem a se concentrar em grande quantidade em nossas mãos, uma vez que as utilizamos em uma variedade de atividades diárias. Isso significa que essa parte do corpo pode facilmente transferir germes para outras pessoas, objetos ou superfícies, muitas vezes sem que sequer percebamos”, afirma a Dra. Rebecca Saad, coordenadora do Serviço de Controle de Infecção Hospitalar do CEJAM - Centro de Estudos e Pesquisas "Dr. João Amorim".

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), higienizar as mãos reduz em até 40% o risco de contrair doenças como gripes e resfriados. Não só isso, a ação também pode ajudar a reduzir a incidência de doenças gastrointestinais em 50%.

A higienização das mãos é ainda uma das medidas essenciais quando se trata de proteger a saúde das pessoas ao nosso redor. E, por isso, merece ainda mais atenção.

“Essa é uma das formas mais simples para prevenir doenças em que a transmissão ocorre pelo contato. De maneira geral, é possível eliminar parte de vírus e bactérias a partir da higiene correta das mãos e, assim, evitar maiores complicações de saúde, além, é claro, de impedir disseminações”, ressalta a infectologista.

Doenças como Coronavírus, conjuntivite, diarreia, hepatite A, infecções respiratórias e de pele, entre outras, são algumas das patologias que podem ser prevenidas no dia a dia, através dessa conscientização.

Como e quando fazer a higiene das mãos?  

Dra. Rebecca destaca a importância de higienizar as mãos sempre que usar o banheiro, realizar uma refeição, chegar em casa, antes e depois de cuidar de alguém doente ou tratar um corte ou ferida, após retirar o lixo, manusear dinheiro, trocar fraldas de bebê, utilizar transporte coletivo, ter contato direto com animais, entre outras situações.

Além disso, é indispensável saber a forma correta de higienizá-las. Assim, quando há sujeira aparente, a especialista recomenda a obrigatoriedade da lavagem com água corrente e sabão, que deve ser realizada em um tempo de 40 a 60 segundos para que realmente se tenha um resultado efetivo.

“Essa é a maneira indicada nessas situações. Quando não há sujidade visível, as mãos podem ser higienizadas com álcool em gel, como fazíamos durante a pandemia. Na hora de manter as mãos limpas, esse hábito também se torna um aliado, observando que o produto precisa ter uma concentração mínima de 70% de álcool. Esse é outro ponto importante, por isso é recomendado que tenhamos sempre um pequeno frasco de álcool em gel conosco”, reforça.

Para se ter um bom resultado na lavagem das mãos, a médica reitera que existe um passo a passo geral, que inclui cinco etapas. Confira abaixo as dicas da profissional e evite doenças no futuro:

• Use água limpa: de início, abra a torneira e molhe suas mãos com água corrente limpa;

• Aplique sabão: pegue uma quantidade adequada de sabão. A médica afirma que, geralmente, uma quantidade do tamanho de uma moeda de dez centavos já é suficiente. Espalhe-o por toda a superfície das mãos, incluindo entre os dedos e sob as unhas;

• Esfregue: friccionar as palmas das mãos uma na outra e as costas das mãos, entre os dedos e sob as unhas. A infectologista lembra que é importante dar uma atenção especial às pontas dos dedos, onde os germes podem se acumular;

• Enxágue bem: certifique-se de remover completamente o sabão das mãos, enxaguando-as bem sob água corrente;

·   Seque as mãos: use uma toalha limpa para secar as mãos ou papel-toalha descartável. Se estiver usando uma toalha de tecido, certifique-se de que ela esteja realmente limpa, pois uma toalha suja pode reintroduzir germes nas mãos.

 

CEJAM - Centro de Estudos e Pesquisas “Dr. João Amorim”
@cejamoficial

Conheça as diferenças entre TOD e Borderline

 Segundo a neuropedagoga Mara Duarte, profissionais precisam saber identificar os transtornos para saber como agir na prática

Pessoas diagnosticadas com o Transtorno Opositivo Desafiador (TOD) e Transtorno de Personalidade Borderline, de forma geral, têm comportamentos parecidos. Elas costumam apresentar irritabilidade, tendência a discussões, medo de abandono e insatisfação consigo próprias. Porém, saber identificar cada transtorno e suas particularidades é essencial para estabelecer um bom convívio em casa e em sala de aula e, no caso dos profissionais de educação, para poder adotar ações práticas que ajudem no aprendizado.

Segundo Mara Duarte, neuropedagoga, psicopedagoga, psicomotricista e coach educacional, além de diretora do Grupo Rhema Neuroeducação, é comum que os profissionais de educação se confundam com características dos transtornos, mas é preciso que conheçam as diferenças para poder agir de forma mais assertiva. “Como agentes de transformação, é importante que eles saibam identificar as diferenças entre TOD e Borderline. Dessa forma, poderão colocar em prática estratégias que ajudem a lidar melhor com as crianças, estimulando-as a aprender da forma mais adequada”, afirma. 

No caso de TOD, a especialista explica que tratam-se de pessoas que tendem a se opor e desafiar constantemente. “O TOD é manifestado na infância e adolescência e seu padrão de comportamento é hostil e desafiador, voltado para figuras de autoridade como pais e professores”, explica, ressaltando que o portador da síndrome costuma ter dificuldade em seguir regras.

“Lembre-se que, por se tratar de uma pessoa em desenvolvimento, o próprio transtorno causa angústia pela exclusão social devido ao seu comportamento. Por isso, em caso de suspeita, é preciso levar a criança para ser corretamente diagnosticada por um neurologista infantil ou psiquiatra. E, além disso, quanto mais conhecimento o profissional de educação tiver, mais ele conseguirá fazer uso de metodologias e estratégias para lidar melhor com cada caso”, orienta. 

Mara explica que o profissional precisa saber como dar ordens à criança com perfil muito desafiador. “É preciso ser claro e objetivo, mas nunca com agressividade. Fale com o portador de TOD procurando convencê-lo  e assumindo uma postura de liderança”, sugere. 

Com relação ao Borderline, a diretora do Grupo Rhema Neuroeducação afirma que se trata de um transtorno marcado pela oscilação de comportamento e emoção. “Quem possui costuma ter flutuações extremas de humor que atrapalham os estudos, trabalho e relações pessoais; e as causas podem incluir fatores genéticos, traumas, ambientes e disfunções neurobiológicas”, explica. 

Segundo Mara, o portador de Borderline normalmente tem problemas com a autoimagem, é impulsivo, tem dificuldade para confiar e pode ser agressivo. “Assim como o TOD e outros transtornos, o Borderline pode levar a pessoa a ter ansiedade e depressão. Portanto, é necessário o diagnóstico do psiquiatra e acompanhamento psicológico”, ressalta. 

De forma prática, o profissional que lida com alguém com Borderline precisa demonstrar empatia e ser claro na comunicação. “Ele não deve usar palavras de acusação e nem contribuir para ataques de fúria da criança”, finaliza.

 

Mara Duarte da Costa - neuropedagoga, psicopedagoga, psicomotricista e coach educacional, além de diretora do Grupo Rhema Neuroeducação. Além disso, atua como mentora, empresária, diretora geral da Fatec e diretora pedagógica e executiva do Grupo Rhema Neuroeducação. As instituições já formaram mais de 80 mil alunos de pós-graduação, capacitação on-line e graduação em todo o Brasil. Para mais informações, acesse o site rhemaeducacao.com.br ou pelo instagram.com/maraduartedacosta.