A síndrome da quilomicronemia familiar é hereditária e tem como sintoma mais grave a pancreatite aguda
O mês de novembro
marca o período de conscientização sobre a síndrome da quilomicronemia familiar
(SQF) uma doença que pode se manifestar desde o nascimento até a fase adulta e
que se não for diagnosticada precocemente pode levar à morte, devido aos níveis
altíssimos de triglicérides (gordura) no sangue[1].
Para disseminar
informação sobre a doença, a Federação Brasileira das Associações de Doenças
Raras (Febrararas) e o site O Que é SQF criaram uma série
de ações que visam levar conhecimento sobre SQF a médicos, outros profissionais
de saúde e público geral.
Vídeos com
depoimentos de pacientes e três lives comandadas pela jornalista Natalia
Cuminale, especializada em saúde, fazem parte da programação e serão postados
no Facebook e Instagram das duas
organizações durante o mês. As lives trarão entrevistas com paciente, médica
especialista na doença e nutricionista, que abordarão os aspectos e desafios de
quem convive com a SQF.
A síndrome da
quilomicronemia familiar é uma doença genética hereditária cuja prevalência é
de 1 a dois casos para cada 1 milhão de pessoas[1][2]. A doença se caracteriza
por uma falha no gene que produz a enzima lipoproteína lipase (LPL), ou em um
de outros quatro genes associados ao funcionamento da LPL, responsável por
metabolizar as gorduras dos alimentos (triglicérides), que são transportadas
pela corrente sanguínea por pequenas partículas chamadas quilomícrons, e que se
transformam em energia para o organismo[1]. Na SQF, este processo não acontece
e os níveis de triglicérides ficam acima de 880mg/dL, podendo ultrapassar
10.000 mg/dL. Em condições normais, esses níveis devem ser de até 150 mg/dL[1].
"Por ser pouco
conhecida, muitas vezes, os pacientes sofrem com outros sintomas da doença, mas
não chegam ou demoram muito para chegar ao diagnóstico correto. A consequência
mais grave é a pancreatite aguda, que acontece devido ao excesso de gordura que
bloqueia a circulação nos vasos sanguíneos, causando a inflamação do órgão, que
precisa passar por um procedimento cirúrgico para limpeza e
desintoxicação", explica a cardiologista Maria Cristina Izar, especialista
na doença.
Ela explica que o
tratamento para a SQF é baseado em uma dieta super restrita em gorduras, por
isso, os pacientes precisam ser acompanhados também por nutricionista[3].
Além da campanha, o
site O Que É SQF? vai disponibilizar,
em PDF, o livreto com o mesmo nome, recém lançado, com informações completas
sobre a doença que podem auxiliar pacientes, familiares e profissionais de
saúde no intuito de promover o diagnóstico precoce.
[1]Falko JM. Familial Chylomicronemia Syndrome: A Clinical Guide For Endocrinologists. Endocr Pract.
2018;24(8):756-763.
[2]Baass A, Paquette M, Bernard S, Hegele RA. Familial chylomicronemia syndrome: an under
recognized cause of severe hypertriglyceridaemia [published online ahead of print, 2019 Dec 16]. J
Intern Med. 2019;10.1111/joim.13016.
[3]Burne JR, Hooper AJ, Hegele RA, et al. Familial Lipoprotein Lipase Deficiency. In:
GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020.