Autismo cresce em ritmo acelerado e especialista pede cautela no diagnóstico

Com prevalência em alta, ciência aponta forte base genética no TEA, mas destaca influência ambiental, idade paterna e risco de diagnóstico equivocado

O número de diagnósticos de Transtorno do Espectro Autista (TEA) cresce de forma expressiva no mundo e já levanta debates importantes na comunidade científica. Em pouco mais de duas décadas, a prevalência passou de cerca de 1 em cada 150 crianças para aproximadamente 1 em cada 36, chegando a 1 em 31 nas estimativas mais recentes, segundo dados do Centers for Disease Control and Prevention (CDC). Embora parte desse aumento seja explicada pelo avanço dos critérios diagnósticos e pela maior conscientização, especialista alerta que o cenário é mais complexo, e inclui desde fatores genéticos até possíveis distorções no diagnóstico. 

Segundo o geneticista Dr. Ciro Martinhago, um dos pontos críticos hoje é a confusão entre traços comportamentais e o diagnóstico fechado de TEA. Crianças com deficiência auditiva, por exemplo, podem apresentar dificuldades de interação social e comunicação, características que podem ser confundidas com autismo. 

“É comum receber no consultório crianças com diagnóstico de autismo que, na verdade, são surdas e não passaram por exames básicos auditivos. Isso muda completamente a condução do caso”, explica o especialista. 

O mesmo pode ocorrer em quadros de deficiência intelectual ou outros atrasos do desenvolvimento. Nesses casos, a criança pode apresentar comportamentos semelhantes aos do espectro autista, sem necessariamente preencher os critérios para o diagnóstico. 

Do ponto de vista científico, o autismo tem forte base genética, com herdabilidade estimada em até 80%. Alterações como microdeleções e microduplicações cromossômicas já foram identificadas, principalmente em casos mais complexos. 

No entanto, há um dado que chama atenção: cerca de 80% dos casos considerados “puros”, aqueles sem outras condições associadas, não apresentam alterações estruturais identificáveis no genoma com as tecnologias atuais. “Isso mostra que ainda existe uma limitação importante no nosso conhecimento. Muitas vezes, o que vemos é a expressão de múltiplos fatores, e não uma causa única”, afirma Martinhago. 

Entre os fatores de risco mais estudados está a idade paterna. De acordo com o especialista, filhos de homens mais velhos têm maior chance de desenvolver o transtorno. “Um pai de 45 anos pode ter cerca de três vezes mais chance de ter um filho com autismo em comparação a um pai de 25 anos. Isso acontece porque, com o envelhecimento, aumentam as mutações novas no espermatozoide”, explica o geneticista.
 

Essas mutações, chamadas de “de novo”, não estão presentes nos pais, mas surgem no material genético transmitido ao filho, e podem impactar o desenvolvimento neurológico.
 

Fatores ambientais entram na equação 

Apesar da forte influência genética, o crescimento acelerado dos casos levanta a hipótese de participação ambiental. Segundo Martinhago, doenças genéticas clássicas tendem a ser estáveis ou até reduzir sua incidência ao longo do tempo, o que não ocorre com o autismo. “Genética não costuma aumentar nessa velocidade. Isso sugere que fatores ambientais também podem estar envolvidos”, afirma. 

Entre os pontos em investigação estão a exposição a substâncias químicas, como agrotóxicos, além de mudanças no estilo de vida e no ambiente ao longo das últimas décadas. Alguns estudos observacionais, por exemplo, indicam menor prevalência em países com maior controle sobre determinadas substâncias, embora ainda não haja consenso científico definitivo. 

Outro dado conhecido é a maior prevalência do autismo em meninos. Uma das explicações está no cromossomo X: enquanto meninas têm dois, meninos possuem apenas um, o que pode aumentar a vulnerabilidade a determinadas alterações genéticas. Além disso, mulheres podem apresentar mecanismos de compensação biológica mais eficientes, o que pode mascarar ou reduzir a manifestação dos sintomas.
 

Desafios: diagnóstico e compreensão do espectro 

Com um espectro amplo e heterogêneo, o autismo segue como um dos maiores desafios da medicina contemporânea. A variabilidade clínica é grande, desde indivíduos altamente independentes até aqueles que necessitam de suporte intensivo. 

Para o especialista, o momento exige cautela e precisão. “Estamos avançando muito, mas ainda precisamos melhorar a qualidade do diagnóstico. Nem tudo é autismo, e entender isso é fundamental para garantir o tratamento correto para cada criança”, conclui. 

No contexto do Abril Azul, a discussão sobre o que já se sabe, e, principalmente, sobre o que ainda precisa ser investigado, é essencial para qualificar o debate público e orientar políticas de saúde mais eficazes.

Ciro Martinhago - médico geneticista, especialista em doenças raras pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) e PhD em genética reprodutiva. Atua em pesquisa e atendimento clínico, com foco em genética médica, aconselhamento genético e medicina reprodutiva.