- 80% dos casos são genéticos
- Pacientes devem se vacinar contra a Covid-19
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28/02 – Dia Mundial das Doenças Raras
Existem
entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes em todo o mundo. No Brasil, cerca de
14 milhões de pessoas têm alguma doença rara. Com o objetivo de chamar atenção,
dar visibilidade ao tema e melhorar as condições de atendimento a essa
população, no último dia do mês de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das
Doenças Raras.
A
Dra. Ekaterini Goudouris, Coordenadora do Departamento Científico de
Imunodeficiências da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI),
explica a seguir a dificuldade do diagnóstico precoce e a importância do Teste
do Pezinho.
O
que é uma doença rara?
No
Brasil, o Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65
pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada
2.000 indivíduos. Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética.
Importante
destacar a importância destas doenças, pois são crônicas e na maioria das vezes
progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida significativamente.
Quais
os principais sintomas das doenças raras?
Por
constituir um grupo heterogêneo de doenças, os sintomas são variados e nem
sempre fácil de serem reconhecidos, o que atrasa o diagnóstico e gera situações
de maior gravidade e sofrimento para o paciente e seus familiares.
Como
é feito o diagnóstico e tratamento?
É
muito difícil chegar aos diagnóstico de uma doença rara e, quando se chega,
geralmente é um diagnóstico tardio, o que impacta brutalmente na vida do
paciente. O custo do tratamento e a dificuldade de acesso às terapias
multidisciplinares (fisioterapia, fonoaudiologia, nutrição, psicologia, entre
ouros) são outros empecilhos.
O
Teste do Pezinho Ampliado pode ser usado para o diagnóstico precoce?
O
Teste do Pezinho Ampliado pode identificar mais de 50 doenças raras e deve ser
realizado entre o terceiro e, no máximo, quinto dia após o nascimento da
criança. Entre os diagnósticos precoces que o Teste do Pezinho Ampliado pode
detectar estão os Erros Inatos da Imunidade (EII), que são
defeitos genéticos em algum setor do sistema imunológico que predispõem a uma
maior chance de desenvolver infecções comuns de forma recorrente, como otites,
pneumonia, sinusites, entre outras, infecções graves ou por microorganismos
incomuns.
Hoje
estão descritos mais de 400 defeitos genéticos associados aos EII, com
prevalências variáveis ao redor do mundo. As mais comuns são aquelas em que há
defeitos na produção de anticorpos. Atualmente, cerca de 70% a 90% dos
pacientes ainda não estão diagnosticados.
Pessoas
com alguma doença rara podem se vacinar contra a Covid-19?
Pacientes
com doenças raras podem e devem receber as vacinas em uso contra o SARS-CoV-2,
mas nem sempre apresentarão uma resposta imunológica satisfatória e protetora.
Lembrando que temos entre 6 mil e 8 mil doenças raras, os defeitos imunológicos
são diferentes entre si quanto à resposta à imunização, e mesmo pacientes com
um mesmo diagnóstico podem ter respostas diferentes. Portanto, a indicação de
vacinar deve ser individualizada.
Existe
uma rede de atendimento aos pacientes portadores de doenças raras?
Sim,
foi criada em 2014, definida pela Portaria nº 199. A Política de Atenção
Integral às Pessoas com Doenças Raras prevê uma rede de atendimento para
prevenção, diagnóstico, reabilitação e tratamento pelo Sistema Único de Saúde
(SUS). Atualmente temos estabelecimentos habilitados em diversas cidades brasileiras,
como: São Paulo, Rio de Janeiro, Fortaleza (CE), Salvador (BA), Brasília (DF),
Vitória (ES), Belo Horizonte (MG), Florianópolis (SC), Campinas e Ribeirão
Preto (SP). Esses Serviços são apoiados financeiramente pelo Ministério da
Saúde, mas ainda falta muito a ser feito.
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