Dia
Nacional é comemorado em 6 de junho e o teste ajuda a diagnosticar precocemente
algumas enfermidades.
Instituído em 2001 com a criação do Programa de
Triagem Neonatal do Ministério da Saúde, o Dia Nacional do Teste do Pezinho é
comemorado em 6 de junho e tem por objetivo conscientizar e alertar a população
para a importância da realização do exame. O teste deve ser feito nos
recém-nascidos após 48 horas de vida, quando já estão mamando e antes de terem
alta da maternidade, sendo o ideal entre o 3º e o 5º dia de vida.
“O exame detecta
precocemente uma série de doenças. Muitas destas doenças podem ser tratadas
antes de apresentarem sinais ou sintomas, evitando lesões irreversíveis para os
recém-nascidos. A detecção de algumas patologias pode auxiliar no planejamento
e aconselhamento genético de uma gestação futura”, comenta Dra. Mônica Carceles
Fráguas, pediatra neonatologista e coordenadora do Berçário da Pro Matre
Paulista.
O teste do pezinho faz parte da triagem neonatal e com
ele é possível detectar doenças de origem genética, metabólica, infecciosa e
imunológica. O exame é realizado por meio de algumas gotinhas de
sangue extraídas do calcanhar do recém-nascido e colhidas em papel filtro
especial. O teste Básico, obrigatório e garantido por Lei para todo
recém-nascido vivo no território nacional, pode diagnosticar até seis doenças:
Hipotireoidismo Congênito Primário e Secundário, Fenilcetonúria,
Hemoglobinopatias, Hiperplasia Congênita da Suprarrenal, Deficiência de
Biotinidase e Fibrose Cística.
“O exame tem uma sensibilidade bastante grande e, por
isso, às vezes, pode apresentar resultados que chamamos de “falsos positivos”.
Como a função do teste do pezinho é detectar o maior número de possíveis
portadores dessas doenças, o resultado servirá para encaminhá-los para exames
diagnósticos que confirmarão ou não se realmente trata-se uma alteração do
recém-nascido ou se seria um falso positivo ou uma alteração transitória
pós-nascimento”, explica Dra. Mônica.
Os avanços na detecção
precoce fazem com que o teste do pezinho seja muito importante para a saúde do
bebê. Além do diagnóstico de doenças mais graves, que talvez não tenham
tratamento, faz com que as condutas clínicas sejam direcionadas mais
rapidamente e a sobrevida desses recém-nascidos seja de uma qualidade muito
melhor. Por isso, a Pro Matre Paulista, maternidade referência no cuidado
integral da mulher e do neonato, oferece outros dois tipos de testes do
pezinho, o Ampliado e o Expandido, que são realizados a partir da mesma amostra
de sangue.
Além das seis doenças detectadas no teste básico, com o
teste Ampliado é possível descobrir se o recém-nascido é portador de
Galactosemia, Toxoplasmose Congênita, Aminoacidopatias e Deficiência de G6PD,
totalizando a detecção de até 10 doenças. Já, no teste Expandido, além das 10
doenças investigadas no teste Ampliado, podem ser detectados, através da
técnica de espectrometria de massa – MS/MS Tandem, Distúrbios da Beta Oxidação
dos Ácidos Graxos, Distúrbios dos Ácidos Orgânicos, Distúrbios do Ciclo da
Ureia, e outras Aminoacidopatias, totalizando 48 doenças.
O teste do pezinho funciona como um filtro e, em caso
positivo para alguma doença, é necessário realizar exames complementares para a
confirmação do diagnóstico. Um resultado positivo no teste do pezinho não
significa que o recém-nascido tem a doença, mas indica a necessidade de
continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico.
“Se alguma alteração é identificada no teste do pezinho,
os pais são comunicados e orientados a retornarem à maternidade para a
realização de uma nova coleta de sangue. Todo resultado deve ser levado ao
consultório do pediatra que faz o acompanhamento do bebê para avaliação. A
detecção precoce garante que o tratamento adequado seja iniciado o quanto antes
e pode salvar a vida da criança”, completa Dra. Mônica.
Antes do nascimento, o feto
está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabólica, já que
a placenta materna fornece nutrientes e filtra os metabólitos tóxicos. Os bebês
aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar meses ou anos para manifestar
os primeiros sintomas de algumas doenças. Muitas crianças com doenças
metabólicas são provenientes de famílias sem histórico dessas condições. No
início, os sinais e sintomas das doenças podem ser inespecíficos e dependendo
do grau de deficiência metabólica, podem apresentar progressão lenta ou aguda e
devastadora. O tratamento iniciado após o surgimento dos sinais e sintomas pode
não reverter lesões já estabelecidas, por isso a importância da realização do
teste do pezinho.
Os pais podem ainda
complementar o teste do pezinho com outro exame que investiga
imunodeficiências. São doenças graves que, a princípio, podem não causar
sintomas. A criança com imunodeficiência é mais sujeita a infecções. Mesmo
infecções sem gravidade para pessoas com imunidade normal, podem ser
extremamente graves e letais em pacientes com imunodeficiências congênitas. O
teste é chamado SCID e AGAMA, conhecido também por TREC e KREC. Se houver casos
de imunodeficiências na família, a realização do exame é ainda mais indicada.
Os bebês prematuros
As crianças que nasceram antes das 37 semanas de gestação
também podem ser submetidas ao teste do pezinho. No caso dos recém-nascidos
prematuros, extremo baixo peso ou doentes, a coleta é efetuada após definição
médica, dependendo de cada caso. Todo recém-nascido com idade gestacional ≤ 34
semanas de vida e peso ≤ a 1.500g terá que fazer uma nova coleta após 120 dias
de vida para Hemoglobinopatias. Os recém-nascidos que receberam transfusão de
sangue, independentemente da idade gestacional ou peso, também deverão fazer
uma nova coleta 120 dias após a última transfusão. Assim como para os demais
recém-nascidos, o resultado positivo contribui para manter a investigação e
garantir a acurácia do diagnóstico.
Maternidade Pro Matre Paulista
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