Estimativa é de que país
seja o segundo no mundo em pacientes com essa doença rara
Tratamento que reduz a
progressão da doença não está disponível para os pacientes
Não está nada fácil a vida para os pacientes
portadores de polineuropatia amiloidótica familiar (PAF), também conhecida como
PAF. Faltam informações e condições mínimas para garantir o tratamento da
doença, muitas vezes, incapacitante e responsável por provocar dores terríveis
nos pacientes. Ocasionada por uma mutação genética e hereditária, que amplia as
chances de casos em uma mesma família, a PAF é crônica e progressiva,
manifestando-se em geral dos 25 aos 50 anos, ou seja, na idade mais produtiva
do paciente. A doença é caracterizada pela produção de uma proteína anômala no
fígado. Por causa de sua conformação “deformada”, essa proteína (a
transtirretina) se deposita nos tecidos, podendo comprometer e afetar os nervos
periféricos.
A mutação genética “ValMet30”, a mais comum que
origina a doença e muito presente em Portugal, também atinge pacientes em
outros países. Já se sabe, por exemplo, que filhos de portadores de
paramiloidose têm 50% chance de portar a mutação e desenvolver a PAF.
Estimativas já apontam que o Brasil pode ser o segundo país com maior número de
pacientes atingidos após Portugal. A doença também é bastante detectada na
Itália, Japão, Suécia, Ilha de Maiorca e Espanha. No Brasil, a peregrinação de
pacientes que buscam por diagnóstico e, consequentemente, tratamento ainda é
muito grande.
“É muito triste você saber que existe um
medicamento que pode estabilizar uma doença que não tem cura, evitar as
sequelas e aliviar os sintomas, mas que você não tem acesso a ele na rede. E
mais desgastante é você ter que entrar na Justiça para conseguir um direito que
a nossa Constituição garante”, desabafa Fábio Figueiredo, presidente da
Associação Brasileira de Paramiloidose (ABPAR – www.paramiloidese.com.br).
Segundo Figueiredo, que também é portador de PAF,
do diagnóstico ao tratamento existe um longo caminho a ser percorrido. Além
disso, programas e políticas de governo que prometem normatizar todos os procedimentos
acerca das doenças raras ainda engatinham. É o caso, por exemplo, dos
Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), que vão ajudar os
profissionais de saúde no atendimento aos portadores de doenças raras com ações
de promoção, detecção precoce, diagnóstico, tratamentos cuidados paliativos e
integrais.
Para se ter uma ideia, dos 47 protocolos a serem
lançados pelo Ministério da Saúde, 12 eram previstos para serem publicados ao
final de 2015, mas ainda não foram finalizados. O protocolo que trata das
diretrizes da PAF, por exemplo, só deve ser lançado no final de 2016.
“Tudo isso é muito importante porque o sucesso do tratamento vai depender do
estágio em que a doença se encontra” explica a neurologista Laura Bannach
Jardim, professora da Faculdade de Medicina da Universidade Federal do Rio
Grande do Sul e do Serviço de Genética Médica do Hospital das Clínicas em Porto
Alegre. “Daí a importância de um diagnóstico precoce, algo extremamente
complicado pela condição de doença rara, já que muitos médicos desconhecem seus
sintomas ou a viabilidade do seu diagnóstico”, complementa.
Sintomas
Os sintomas iniciais envolvem diminuição de
sensibilidade e perturbações autonômicas. Esses sinais podem ser determinantes
para apontar um diagnóstico preciso e precoce da PAF.
Sintomas como diminuição ou perda de
sensibilidade à temperatura (frio/quente), formigamento ou dormência, dor
intensa (como queimadura), começando nos pés e que, aos poucos, vão subindo
para as coxas e para os membros superiores, podem sugerir outras doenças
comuns. Um diagnóstico equivocado pode persistir por algum tempo - e é aí que
mora o perigo, pois um diagnóstico equivocado atrasa em muito a descoberta da
causa real, a PAF.
Perturbações autonômicas acontecem às vezes mesmo
antes das alterações sensitivas, e incluem disfunção erétil e alterações
gastrointestinais (diarreia incontrolável, constipação, náuseas e vômitos) e da
visão — comprometimento das funções cardíacas e renais e emagrecimento
acentuado.
Na medida em que o tempo passa, alterações dos
nervos periféricos motores também acontecem. Aos poucos, os músculos afetados
vão perdendo sua massa muscular, desenvolvendo uma grande atrofia e perda de
força, que leva à dificuldade em caminhar e em utilizar as mãos. Todas essas
complicações levam a uma sobrevida reduzida, da ordem de 10 anos após o
início dos sintomas.
Tratamento
O transplante de fígado é considerado padrão ouro
no tratamento da paramiloidose. Aproximadamente 90% da proteína anômala,
causadora da doença, é produzida no fígado. O transplante aumenta
consideravelmente a sobrevida dos pacientes, desde que o diagnóstico seja
realizado precocemente.
Novos medicamentos
Nas últimas décadas, começaram a ser estudadas novas formas
terapêuticas para a PAF, como a estabilização da TTR, inibição da produção da
TTR, destruição das fibras amilóides insolúveis e inibição de sua agregação. Entre os
medicamentos recentemente aprovados para tratamento da PAF, o primeiro foi o
Tafamidis (nome comercial Vyndagel), autorizado
para uso na Europa desde 2011. É uma substância estabilizadora da TTR circulante (mutada) e eficaz para inibir e destruir as fibras de
proteínas que se acumulam impedindo a progressão da doença.
O seu uso está associado a uma redução da velocidade de progressão da doença
Esse medicamento não é produzido
no Brasil e isso acaba dificultando o acesso dos portadores já que também não
está disponível nas redes públicas de saúde. Muitos pacientes têm conseguido na
Justiça o acesso grátis ao medicamento.
Um segundo medicamento demonstrou ter
eficácia contra a PAF: o diflunisal . Trata-se de um anti-inflamatório não
esteroidal, derivado da aspirina e usado desde os anos 70 em mais de 40 países
para doenças inflamatórias. Estudos recentes com diflunisal demonstraram o seu
sucesso na inibição da liberação de monômeros de TTR necessários à
amiloidogênese. Ele foi bem tolerado e apresentou efeitos clínicos e de
qualidade de vida satisfatórios em até 2 anos de tratamento.
O diflunisal é um medicamento
barato e já foi comercializado no Brasil durante alguns anos, mas deixou de
sê-lo anos atrás, talvez por razões de mercado.
Autorizado para uso na
Europa desde 2011, e liberado para comercialização no Japão, México e
Argentina, o Tafamidis ainda não tem registro no
Brasil, portanto não é fornecido gratuitamente pelo SUS.
Sem condições financeiras para importar um desses
dois medicamentos, Tafamidis ou Diflunisal, o portador de PAF que precisar
deles – seja porque não pode, não deseja ou aguarda por muito tempo o
transplante hepático - é conseguir o tratamento na Justiça.
Fonte: Agência de Notícias Muitos Somos Raros
