Da descoberta ao cuidado: 8 testes genéticos para cada etapa da jornada da maternidade

Ser mãe é encarar uma jornada feita de descobertas, escolhas e cuidado contínuo. Ainda antes do nascimento, cada decisão tomada tem o potencial de influenciar a saúde do bebê. Com a evolução da genética médica, essa jornada conta, hoje, com exames que revelam informações valiosas sobre o desenvolvimento do feto, permitindo um acompanhamento das fases da gestação ainda mais atento, seguro e personalizado.

“Esses exames, cada vez mais disponíveis e acessíveis à população, fornecem uma visão detalhada da saúde do feto, permitindo identificar precocemente possíveis riscos e tomar decisões informadas. Eles podem detectar alterações cromossômicas, predisposições genéticas a doenças e até mesmo o sexo do bebê”, diz dra. Natália Gonçalves, gerente de reprodução humana, pesquisa e desenvolvimento na Dasa. Confira quais testes são destinados às diferentes etapas maternas — do planejamento ao pós-nascimento.

1. Antes da concepção: planejando o futuro

O acompanhamento genético pode começar ainda antes da gravidez, com exames que avaliam a possibilidade de os futuros pais terem probabilidade de desenvolverem doenças genéticas. Análises pré-concepcionais incluem testes de portador para doenças monogênicas, mapeamento do histórico familiar e avaliação de compatibilidade genética ajudam a mapear riscos e a planejar de forma mais segura a chegada de um bebê.

2. Durante a gestação: cada momento conta

Existem exames específicos para cada fase e necessidade:

• Sexagem Fetal:

A partir da oitava semana, um simples exame de sangue materno já permite identificar o sexo do bebê. “Esse teste contribui para a construção do vínculo e ajuda no planejamento da família, trazendo leveza e preparativos para a chegada do novo integrante”, afirma a Dra. Natalia Gonçalves.

• Teste Pré-Natal Não Invasivo (NIPT):

A partir de 10 semanas de gestação, o NIPT avalia, pelo sangue materno, o risco de alterações cromossômicas importantes, como as síndromes de Down, Edwards e Patau, além de anomalias nos cromossomos sexuais. Há versões adaptadas para gestações gemelares, bem como um painel ampliado indicado para famílias com histórico ou gestações de maior risco, capaz de rastrear cerca de 90 microdeleções e microduplicações genéticas. “

• Diagnóstico pré-natal invasivo,

Realizado a partir da 15ª semana da gestação, a coleta de líquido amniótico (amniocentese) é indicada em casos nos quais há evidência de risco de condições raras ou graves nos exames de imagem ou triagem, por exemplo. Essas análises, que podem ser citogenéticas ou genéticas, identificam alterações cromossômicas ou doenças como fibrose cística e defeitos do tubo neural com alta precisão.

• Exame Pregnancy loss: é feito por coleta de sangue da mãe (teste não invasivo) em casos de perda gestacional recorrente ou abortamentos de repetição. Esse exame é realizado, a partir de uma amostra de sangue materno. Ele investiga as causas genéticas ou cromossômicas da perda gestacional, contribuindo para a identificação de motivos e fornece informações importantes para a condução das próximas tentativas de gestação.

3. Após o nascimento: um olhar para o futuro

BabyGenes: Triagem Neonatal Ampliada

Além do tradicional teste do pezinho, o BabyGenes analisa cerca de 400 doenças genéticas a partir de gotas de sangue colhidas no calcanhar do recém-nascido. Retinoblastoma, atrofia muscular espinhal, fibrose cística e distúrbios metabólicos são algumas das condições identificadas nessa triagem avançada.

“Os testes genéticos são uma ferramenta de autonomia para as famílias. Eles não apenas orientam a decisão médica, mas também humanizam o acompanhamento, respeitando o tempo e as escolhas de cada mulher”, finaliza Natália. Com acesso à informação e à tecnologia, cada família pode trilhar um caminho mais consciente e preparado — porque toda jornada merece ser feita com segurança e amor.